Fanconin anemia on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, joka on harvinainen ja esiintyy lapsilla synnynnäisten epämuodostumien muodostumisen yhteydessä, joka nähdään syntymän yhteydessä, etenevä luuytimen vajaatoiminta ja taipumus syöpään, muutokset, jotka yleensä havaitaan 3–12-vuotiaita.
Tätä tautia kutsutaan anemiaksi, vaikka sillä voi olla useita merkkejä ja oireita, kuten muutoksia luissa, ihopisteissä, munuaisten vajaatoiminnassa, lyhyessä ikävaiheessa ja kasvainten ja leukemian kehittymismahdollisuuksissa. verisolujen luuytimen läpi.
Fanconin anemian hoitamiseksi on tarpeen seurata hematologia, joka neuvoo verensiirtoja tai luuytimensiirtoja. Seulonta ja varotoimenpiteet syövän estämiseksi tai havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa ovat myös erittäin tärkeitä.
Tärkeimmät oireet
Joitakin Fanconi-anemian oireita ovat:
- Anemia, alhaiset verihiutaleet ja vähemmän valkosoluja, jotka lisäävät heikkouden, huimauksen, kalpeuden, violettipisteiden, verenvuodon ja toistuvien infektioiden riskiä; Luun muodonmuutokset, kuten peukalon, pienen peukalon puuttuminen tai käsivarsin lyhentyminen, hienosäädetyt kasvot pienellä suulla, pienet silmät ja pieni leuka; Lyhyt kasvu, koska lapset ovat syntyneet kevyellä painoarvolla ja ikäänsä odotettua pienempiä; Kahvin ja maidon väriset laastarit iholla; Lisääntynyt syöpäriski, kuten leukemia, myelodysplasia, ihosyöpä, pään ja kaulan, sekä sukupuolielinten ja urologisten alueiden syöpä; Näön ja kuulon muutokset.
Nämä muutokset johtuvat geneettisistä virheistä, jotka siirretään vanhemmilta lapsille ja jotka vaikuttavat näihin kehon osiin. Jotkut merkit ja oireet voivat olla joissain ihmisissä voimakkaampia kuin toisissa, koska geneettisen muutoksen voimakkuus ja tarkka sijainti voivat vaihdella henkilöittäin.
Kuinka diagnoosi tehdään
Fanconin anemian diagnoosiin epäillään kliinisellä havainnolla ja taudin oireilla. Verikokeiden, kuten verimäärien, suorittaminen kuvantamistestien, kuten MRI, luiden ultraääni ja röntgenkuvaus, lisäksi voi olla hyödyllistä tunnistaa sairauteen liittyvät ongelmat ja muodonmuutokset.
Diagnoosi vahvistetaan pääasiassa geenitestillä, jota kutsutaan kromosomaalisen herkkyystestiksi, jonka tehtävänä on havaita DNA-katkokset tai mutaatiot verisoluissa.
Kuinka hoito tehdään
Fanconin anemian hoito tehdään hematologin ohjauksella. Hän suosittelee verensiirtoja ja kortikosteroidien käyttöä veren aktiivisuuden parantamiseksi.
Kun luuydin menee konkurssiin, se on kuitenkin mahdollista parantaa vain luuytimensiirrolla. Jos henkilöllä ei ole yhteensopivaa luovuttajaa tämän siirteen suorittamiseen, voidaan käyttää androgeenihormonihoitoa vähentämään verensiirtojen lukumäärää, kunnes luovuttaja löytyy.
Tämän oireyhtymän omaavalla henkilöllä ja hänen perheillään on myös oltava seuranta ja neuvoja geneetikolta, joka neuvoo tutkimuksissa ja seuraa muita ihmisiä, joilla voi olla tauti tai välittää tämä tauti lapsilleen.
Lisäksi geneettisen epävakauden ja lisääntyneen syöpäriskin takia on erittäin tärkeää, että tätä tautia sairastavalle henkilölle suoritetaan säännölliset seulonnat ja toteutetaan joitain varotoimenpiteitä, kuten:
- Älä tupakoi; Vältä alkoholin juomista; Suorita rokotus HPV: tä vastaan; Vältä altistumista säteilylle, kuten röntgenkuvaukselle. Vältä liiallista altistumista tai ilman suojaa auringolta;
On myös tärkeää käydä neuvotteluissa ja seurata muita asiantuntijoita, kuten hammaslääkäriä, ENT: tä, urologia, gynekologia tai puheterapeuttia, jotka pystyvät havaitsemaan mahdolliset muutokset.
