achondroplasia

Achondroplasia on eräänlainen kääpiöfysiikka, joka johtuu geneettisestä muutoksesta ja aiheuttaa yksilölle normaalia pienemmän koon, johon liittyy suhteettoman kokoisia raajoja ja tavaraa, kaarevilla jaloilla. Lisäksi aikuisilla, joilla on tämä geneettinen sairaus, on myös pienet, suuret kädet, joilla on lyhyet sormet, pään koko on lisääntynyt, kasvojen erityiset piirteet näkyvällä otsalla ja silmien välinen alue ja vaikeudet saavuttaa aseita hyvin.

Achondroplasia on seurausta pitkien luiden riittämättömästä kasvusta. Se on kääpiötyyppi, joka luo pienimmät ihmiset maailmassa ja voi johtaa aikuisiin mittaamaan 60 senttimetriä korkeita.

Tärkeimmät muutokset, jotka liittyvät Achondroplasiaan

Tärkeimmät muutokset ja ongelmat, joita Achondroplasiaa sairastavilla ihmisillä on:

• Luun epämuodostumiin ja korkeuteen liittyvät fyysiset rajoitukset, koska julkisia paikkoja ei usein mukauteta ja saavutettavuus on rajoitettu; Hengityselinten ongelmat, kuten uniapnea ja hengitysteiden tukkeuma; Hydrokefalus, koska kallo on kapeampi, mikä johtaa epänormaaliin nesteen kertymiseen kalloon, aiheuttaen turvotusta ja lisääntynyttä painetta; Lihavuus, joka voi johtaa nivelongelmiin ja lisää sydänongelmien mahdollisuutta; Hampaiden ongelma, koska hammaskaari on normaalia pienempi, esiintyy myös hampaiden väärinkäyttöä ja päällekkäisyyttä; Tyytymättömyys ja sosiaaliset ongelmat voivat vaikuttaa ihmisiin, joilla on tämä sairaus, koska he saattavat tuntea olevansa tyytymättömiä ulkonäköönsä, mikä johtaa väärään ala-arvoisuuden ja sosiaalisten ongelmien tunteeseen.

Kaarevat jalat läsnä Achondroplasiassa

Pienet, suuret kädet ja lyhyet sormet esiintyvät Achondroplasiassa

Huolimatta siitä, että aiheuttaa useita fyysisiä ongelmia ja rajoituksia, Achondroplasia on geneettinen muutos, joka ei vaikuta älykkyyteen.

Achondroplasian syyt

Akondroplasiaa aiheuttavat luun kasvuun liittyvän geenin mutaatiot, mikä johtaa sen epänormaaliin kehitykseen. Tämä muutos voi tapahtua eristyksissä perheessä tai se voi siirtyä vanhemmilta lapsille geneettisen perinnön muodossa. Siksi akondroplasiaa sairastavalla isällä tai äidillä on noin 50% mahdollisuus saada lapsi, jolla on sama tila.

Achondroplasian diagnoosi

Akondroplasia voidaan diagnosoida naisen ollessa raskaana jo kuudennena raskauskuukautena synnytystä edeltävän ultraäänen tai ultraäänen avulla, koska luiden koko pienenee ja lyhenee. tai vauvan raajojen röntgenkuvausten avulla.

Voi kuitenkin olla tapauksia, joissa sairaus diagnosoidaan vasta myöhemmin vauvan syntymän jälkeen vauvan raajojen rutiinikuvien avulla, koska vanhemmat ja lastenlääkärit voivat huomata tämän ongelman, koska vastasyntyneillä on yleensä raajat lyhyt tavaratilaan nähden.

Lisäksi, kun vauvan raajojen ultraääni tai röntgenkuvat eivät riitä taudin diagnoosin vahvistamiseen, on mahdollista suorittaa geenitesti, joka selvittää, onko geenissä muutoksia, jotka aiheuttavat tämän tyyppisen kääpiön.

Akondroplasiahoito

Achondroplasiaa ei hoideta, mutta ortopedi voi osoittaa joitain hoitoja, kuten fysioterapiaa asennon korjaamiseksi ja lihaksen vahvistamiseksi, säännöllistä fyysistä aktiivisuutta ja sosiaalisen integraation seurantaa elämänlaadun parantamiseksi.

Tämän geneettisen ongelman vauvoja on seurattava syntymästään saakka, ja seurannan tulisi jatkua koko elämänsä ajan, jotta heidän terveydentilaansa voidaan arvioida säännöllisesti.

Lisäksi naisilla, joilla on akrondroplasia ja jotka aikovat tulla raskaaksi, voi olla suurempi komplikaatioiden riski raskauden aikana, koska vauvan vatsassa on vähemmän tilaa, mikä lisää mahdollisuuksia, että vauva syntyy ennenaikaisesti.

Achondroplasian fysioterapia

Achondroplasian fysioterapian tehtävänä ei ole parantaa tautia, vaan parantaa yksilön elämänlaatua. Tämä auttaa hoitamaan hypotoniaa, stimuloimaan psykomotorista kehitystä, vähentämään taudille ominaisten epämuodostumien aiheuttamaa kipua ja epämukavuutta ja auttamaan yksilö suorittaa päivittäiset toimintansa oikein, ilman muiden apua.

Fysioterapiaistuntoja voidaan pitää päivittäin tai ainakin kahdesti viikossa niin kauan kuin on tarpeen elämänlaadun parantamiseksi, ja ne voidaan suorittaa yksittäin tai ryhmissä.

Fysioterapiaistunnoissa fysioterapeutin on käytettävä keinoja vähentää kipua, helpottaa liikettä, korjata ryhtiä, vahvistaa lihaksia, stimuloida aivoja ja luoda harjoituksia, jotka vastaavat yksilön tarpeita.