Adrenoleukodystrofia on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy X-kromosomiin ja joka vaikuttaa lisämunuaisiin, hermostoon ja kiveksiin. Tauti vaikuttaa erityisesti miehiin ja voi ilmetä missä tahansa iässä.
Adrenoleukodystrofia muuttaa myeliiniä, proteiinia, joka on läsnä hermoston valkoisessa osassa. Hermosto toimii eräänlaisena sähköpiirinä ja myeliini toimii eristämään tämän piirin hermosolut. Kun myeliinissä tapahtuu muutos, johtaminen lakkaa toimimasta oikein ja hermosto menettää toimintonsa.
Adrenoleukodystrofian oireet
Adrenoleukodystrofian oireet ilmestyvät vähitellen. Henkilö menettää lisämunuaisen toiminnot, kyvyn puhua ja olla vuorovaikutuksessa, hänen on käytettävä silmälaseja nilkkauksen takia, hänellä on vaikeuksia kävelyä, alkaa syödä putken läpi, hänellä on useita kohtauksia ja lyhyessä ajassa henkilö on kuin koomaan. Kaikki tapahtuu, koska kehosi ei pysty ylläpitämään itseään, tarvitseen laitteiden apua.
Elinajanodote
Adrenoleukodystrofia voi ilmetä vauvan ensimmäisinä kuukausina, ja tässä tapauksessa elinajanodote on 5 vuotta. Lapsen elinajanodote on noin 10 vuotta 4-10 vuoden aikana, ja kun tauti ilmaantuu aikuisuuteen, henkilö voi elää vuosikymmeniä, vaikka hermosto huononee. yhtä progressiivinen.
Kuinka hoito tehdään
Adrenoleukodystrofian hoito tehdään käyttämällä lisämunuaisten hormoneja ja Lorenzon öljyä taudin kehityksen viivästyttämiseksi. Fysioterapia ja psykoterapia on myös tarkoitettu.
Luuytimensiirto voidaan osoittaa erityistapauksissa. Dokosaheksaeenihappo on tarkoitettu vastasyntyneen adrenoleukodystrofian hoitoon, mutta tällä hetkellä adrenoleukodystrofialla ei ole vielä parannuskeinoa.
Elokuva "Lorenzon öljy" kuvaa tarinan pojasta, jolla on adrenoleukodystrofia ja joka perustuu todellisiin tosiasioihin.
