Geneettinen neuvonta on monitieteinen ja monitieteinen prosessi, jonka tarkoituksena on tunnistaa tietyn taudin esiintymisen todennäköisyys ja mahdollisuus sen leviämiseen perheenjäsenille. Tämän tutkimuksen voivat tehdä tietyn geneettisen sairauden kantaja ja hänen perheenjäsenensä, ja geneettisten ominaisuuksien analyysin perusteella on mahdollista määritellä ehkäisymenetelmät, riskit ja hoidon vaihtoehdot.
Geneettinen neuvonta tapahtuu suurimman osan ajasta syöpään liittyen sen tarkistamiseen, mikä mutaatio liittyy syöpätyyppiin ja mahdollisuus leviämiseen tuleville sukupolville sekä syöpien mahdollisuus ja mahdolliset riskit.
Mistä geneettinen neuvonta koostuu
Geneettinen neuvonta koostuu kokeiden suorittamisesta, joilla voidaan havaita geneettiset sairaudet. Se voi olla takautuva, kun perheessä on vähintään kaksi tautia sairastavaa henkilöä, tai mahdollisesti, kun perheen sisällä ei ole ihmisiä, joilla on tauti, sen tarkoituksena on tarkistaa, onko mahdollista geneettisen sairauden kehittymistä.
Tämä prosessi on jaettu kolmeen vaiheeseen, joista ensimmäinen on anamneesi, jossa henkilö täyttää kyselylomakkeen, toinen vaihe on fyysisten, psykologisten ja laboratoriotestien suorittaminen geneettisen taudin oireiden ja mahdollisten mutaatioiden tarkistamiseksi., ja viimeinen vaihe on diagnostisten hypoteesien laatiminen kyselylomakkeen ja kokeiden analyysin tulosten perusteella. Katso mitä ovat geneettisen neuvonnan vaiheet.
Synnytysnesteinen geneettinen neuvonta
Geneettinen neuvonta voidaan suorittaa synnytyksen aikana, ja se on tarkoitettu lähinnä vanhempana raskauden ollessa kyseessä naisilla, joilla on sairauksia, jotka voivat vaikuttaa alkion kehitykseen, ja parisuhteissa, joilla on perhesidettä, kuten esimerkiksi serkut. Synnytysneuvonta voi tunnistaa Downin oireyhtymälle ominaisen kromosomin 21 trisomian, joka voi auttaa perhesuunnittelussa. Opi kaikki Downin oireyhtymästä.
Ihmisten, jotka haluavat geneettistä neuvontaa, tulisi etsiä kliininen geneetikko, joka on lääkäri, joka vastaa geneettisten tapausten ohjaamisesta.
