Williams-Beuren-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, ja sen pääpiirteet ovat lapsen erittäin ystävällinen, hyper-sosiaalinen ja kommunikatiivinen käyttäytyminen, vaikkakin se aiheuttaa sydämen, koordinaation, tasapainon, psyykkisiä ja psykomotorisia ongelmia.
Tämä oireyhtymä vaikuttaa elastiinin tuotantoon ja vaikuttaa verisuonten, keuhkojen, suolen ja ihon kimmoisuuteen.
Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, alkavat puhua noin 18 kuukauden iässä, mutta heillä on helppo oppia riimejä ja kappaleita, ja heillä on yleensä paljon musiikillista herkkyyttä ja hyvä kuulokemuisti. Ne osoittavat yleensä pelkoa kuullessaan taputtamista, tehosekoitinta, lentokoneita jne., Koska ne ovat yliherkkiä äänelle, tilaa, jota kutsutaan hyperakokseksi.
Tärkeimmät ominaisuudet
Tässä oireyhtymässä voi tapahtua useita geenien deleetioita, ja siksi yhden yksilön ominaisuudet voivat olla hyvin erilaisia kuin toisen. Mahdollisten ominaisuuksien joukossa voi kuitenkin esiintyä:
- Silmien ympäröivä turvotusPieni ja pystyssä nenäPieni leukaTerveä tähtikuvioinen iiris ihmisillä, joilla on siniset silmätPieni synnytyksellä ja noin 1–2 cm: n alijäämä vuodessaKirkkaat hiuksetLihaiset huuletErikoinen musiikille, laulamiselle ja soittimilleHuolistovaikeudetUnihäiriötKorkeammat häiriöt toistuva korvaSiireysPienet etäisyyden hampaatTavanmukainen hymy, kommunikaation helppousJotkut henkiset vammaisuudet vaihtelevat lievästä kohtalaiseenHuomautuksen alijäämä ja hyperaktiivisuus Kouluikäisissä havaitaan luku-, puhe- ja matematiikkavaikeuksia,
Tämän oireyhtymän omaavilla ihmisillä on tavallista terveysongelmia, kuten korkea verenpaine, otiitti, virtsainfektiot, munuaisten vajaatoiminta, endokardiitti, hammasongelmat, samoin kuin skolioosi ja nivelten supistuminen, etenkin murrosiän aikana.
Moottorin kehitys on hitaampaa, vie aikaa kävelylle, ja heillä on suuria vaikeuksia suorittaa tehtäviä, jotka vaativat moottorin koordinaatiota, kuten paperin leikkaaminen, piirtäminen, pyöräily tai kengän sitominen.
Aikuisena voi esiintyä psykiatrisia sairauksia, kuten masennus, pakko-oireiset oireet, fobiat, paniikkikohtaukset ja traumaattiset stressit.
Kuinka diagnoosi tehdään
Lääkäri toteaa, että lapsella on Williams-Beuren-oireyhtymä havaittaessa sen ominaisuuksia. Se vahvistetaan geenitestillä, joka on eräänlainen verikoe, jota kutsutaan fluoresoivaksi in situ -hybridisaatioksi (FISH).
Testit, kuten munuaisten ultraääni, verenpaineen arviointi ja ehokardiogrammi, voivat myös olla avuksi. Lisäksi veressä on runsaasti kalsiumia, korkea verenpaine, löysät nivelet ja iirisen tähtimuoto, jos silmä on sininen.
Jotkut erityispiirteet, jotka voivat auttaa tämän oireyhtymän diagnosoinnissa, ovat se, että lapsi tai aikuinen ei halua muuttaa pintaa missä tahansa, he eivät pidä hiekasta, portaista tai epätasaisista pinnoista.
Kuinka hoito
Williams-Beuren-oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, ja siksi on välttämätöntä olla mukana kardiologilla, fysioterapeutilla, puheterapeutilla ja erityiskoulussa opetus on välttämätöntä lapsen henkisen jälkeenjäämisen takia. Lastenlääkäri voi myös määrätä verikokeita usein arvioida kalsium- ja D-vitamiinitasoja, jotka ovat yleensä kohonneet.
