Rett-oireyhtymän diagnoosi ja elinajanodote

Rettin oireyhtymä, jota kutsutaan myös aivo-atrofiseksi hyperammonemiaksi, on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja vaikuttaa lähes yksinomaan tytöihin.

Rett-oireyhtymästä kärsivät lapset lopettaa leikkimisen, eristyvät ja menettävät opitut taidot, kuten käveleminen, puhuminen tai jopa kätensä liikuttaminen, aiheuttaen taudille ominaisia ​​tahattomia kädenliikkeitä.

Rett-oireyhtymä ei parane, mutta sitä voidaan hallita esimerkiksi lääkkeillä, jotka vähentävät epilepsiakohtauksia, spastisuutta ja hengitystä. Mutta fysioterapia ja psykomotorinen stimulaatio ovat suureksi avuksi, ja ne tulisi mieluiten suorittaa päivittäin.

Rett-oireyhtymän ominaisuudet

Huolimatta useimmin vanhempien huomion kiinnittävistä oireista ilmenee vasta kuuden kuukauden elämän jälkeen, Rett-oireyhtymällä olleella vauvalla on hypotonia, ja vanhemmat ja perhe voivat nähdä sen erittäin 'hyvänä' vauvana ja helppohoitoisena.

Tämä oireyhtymä kehittyy neljään vaiheeseen ja joskus diagnoosi saapuu vasta noin vuoden iässä tai myöhemmin riippuen kunkin lapsen esittämistä oireista.

Ensimmäinen vaihe tapahtuu 6–18 kuukauden elämän aikana, ja siellä on:

• Pysäytetään lapsen kehityksessä; Pään ympärysmitta ei noudata normaalia kasvukäyrää. Pienentynyt kiinnostus muihin ihmisiin tai lapsiin, pyrkimys eristää itseään.

Toinen vaihe, tapahtuu 3-vuotiaasta ja voi kestää viikkoja tai kuukausia:

• Lapsi itkee paljon, edes ilman selvää syytä; Lapsi pysyy aina ärtyneenä; Toistuvat liikkeet ilmestyvät käsillä; Hengitysmuutokset ilmestyvät, hengityksen pysähtyessä päivällä, kohonnut hengitysnopeus; Kouristuskriisit ja epilepsiakohtaukset koko päivän; unihäiriöt voivat olla yleisiä; jo puhunut lapsi voi lopettaa puhumisen kokonaan.

Kolmas vaihe, joka tapahtui noin 2 ja 10 vuotta sitten:

• Tähän mennessä esitetyissä oireissa saattaa olla jonkin verran parannuksia ja lapsi voi osoittaa jälleen kiinnostusta toisiinsa; vaikeus tavaratilan liikuttamisessa on ilmeistä, vaikeuksia on nousta pystyyn; spastisuutta voi esiintyä; skolioosissa on kehitystä, joka heikentää keuhkojen toiminta; hampaiden jauhaminen unen aikana on yleistä; ruokinta voi olla normaalia ja myös lapsen paino on yleensä normaalia, painon ollessa hieman nousussa; lapsi voi menettää hengityksen, niellä ilmaa ja saada liikaa sylkeä..

Neljäs vaihe, joka tapahtuu noin 10 vuotta sitten:

• Liikkeen menetys vähitellen ja skolioosin paheneminen; Psyykkinen vamma muuttuu vakavaksi. Kävellä pystyneet lapset menettävät tämän kyvyn ja tarvitsevat pyörätuolia.

Lapsilla, jotka voivat oppia kävelemään, on edelleen jonkin verran vaikeuksia liikkua ja yleensä kärki tai ottaa ensimmäiset askeleet taaksepäin. Lisäksi he eivät välttämättä pääse mihinkään, ja heidän kävelymatkansa näyttää olevan turha, koska hän ei kävele tapaamaan toista henkilöä tai ottamaan esimerkiksi leluja.

Kuinka diagnoosi tehdään

Diagnoosin tekee neuropedian lääkäri, joka analysoi jokaisen lapsen yksityiskohtaisesti esitettyjen oireiden mukaan. Diagnoosissa on noudatettava ainakin seuraavia ominaisuuksia:

• Ilmeisesti normaali kehitys 5 kuukauden ikään asti; Normaali pään koko syntymän yhteydessä, mutta ei seuraa ihanteellista mittausta viiden elinkuukauden jälkeen; kyky menettää liikkumista käsissä normaalisti noin 24 ja 30 kuukautta, mikä aiheuttaa hallitsemattomat liikkeet, kuten kiertäminen tai kätesi tuominen suuhun; lapsi lopettaa vuorovaikutuksen muiden ihmisten kanssa näiden oireiden alussa; tavaraliikkeiden koordinaation puute ja koordinoimaton kävely; lapsi ei puhu, ei osaa ilmaista itseään haluamallaan tavalla jotain eikä ymmärrä, kun puhumme hänen kanssaan; Vakava kehitysviive istumalla, indeksoimalla, puhumalla ja kävellessä paljon odotettua myöhemmin.

Toinen luotettavampi tapa tietää, onko tämä oireyhtymä todellakin, on geneettinen testi, koska noin 80 prosentilla klassisen Rett-oireyhtymän lapsista on MECP2-geenin mutaatio. SUS ei voi tehdä tätä tutkimusta, mutta sitä ei voida kieltää yksityisillä terveyssuunnitelmilla, ja jos näin tapahtuu, sinun on jätettävä oikeusjuttu.

Elinajanodote

Lapset, joille on diagnosoitu Rett-oireyhtymä, voivat elää pitkään, yli 35-vuotiaina, mutta voivat kärsiä äkillisestä kuolemasta nukkuneen ollessaan vielä vauvoja. Joitakin tilanteita, jotka suosivat vakavia komplikaatioita, jotka voivat olla kohtalokkaita, ovat infektiot, hengityselinsairaudet, jotka kehittyvät skolioosin vuoksi ja keuhkojen heikko laajeneminen.

Lapsella on mahdollisuus käydä koulussa ja oppia tiettyjä asioita, mutta ihannetapauksessa se tulisi integroida erityisopetukseen, jossa hänen läsnäolonsa ei kiinnitä paljon huomiota, mikä voi heikentää hänen vuorovaikutusta muiden kanssa.

Mikä aiheuttaa Rett-oireyhtymän

Rett-oireyhtymä on geneettinen sairaus, ja yleensä sairastuneet lapset ovat perheen ainoat, paitsi jos heillä on kaksoisveljensä, jolla todennäköisesti on sama sairaus. Tämä tauti ei liity mihinkään vanhempien toteuttamiin toimiin, ja siksi vanhempien ei tarvitse tuntea syyllisyyttään.

Rett-oireyhtymän hoito

Lastenlääkärin tulee suorittaa hoito lapsen 18-vuotiaaseen saakka, minkä jälkeen yleislääkärin tai neurologin on seurattava sitä.

Neuvottelujen tulisi tapahtua kuuden kuukauden välein, ja niissä voidaan havaita elintärkeitä merkkejä, pituus, paino, oikea lääkitys, lapsen kehityksen arviointi, ihomuutokset, kuten rappeutumishaavojen esiintyminen, jotka voivat olla tartunnan saaneet vuoritavat. kuoleman riski. Muita näkökohtia, jotka saattavat olla tärkeitä, ovat kehityksen ja hengitys- ja verenkiertoelimistön arviointi.

Fysioterapiaa tulisi suorittaa koko Rett-oireyhtymän potilaan elämän ajan, ja se on hyödyllinen parantamaan sävyä, ryhtiä, hengitystä ja Bobathin kaltaisia ​​tekniikoita voidaan auttaa lapsen kehityksessä.

Psykomotorisia stimulaatioistuntoja voidaan pitää noin 3 kertaa viikossa, ja ne voivat auttaa motorisissa kehityksissä, vähentää esimerkiksi skolioosin vakavuutta, droolin hallintaa ja sosiaalista vuorovaikutusta. Terapeutti voi ilmoittaa joitain harjoituksia, jotka vanhemmat voivat suorittaa kotona, niin että neurologiset ja motoriset ärsykkeet suoritetaan päivittäin.

Rett-oireyhtymän hoitaminen kotona on väsyttävää ja vaikeaa työtä. Vanhemmat voivat tulla erittäin emotionaalisesti tyhjentyneiksi, joten psykologit voivat neuvoa heitä seuraamaan tunteitaan.