Cleidokraniaalinen dysplasia: mikä se on, ominaisuudet ja hoito

Cleidokraniaalinen dysplasia on hyvin harvinainen geneettinen ja perinnöllinen epämuodostuma, jossa lapsen kallon ja hartioiden luiden sekä hampaiden kehitys viivästyy.

Vaikka samassa perheessä voi olla useita tämän sairauden tapauksia, esitetyt ominaisuudet ja oireet vaihtelevat suuresti henkilöittäin ja siksi lastenlääkärin on arvioitava jokainen tapaus hyvin.

Tärkeimmät ominaisuudet

Kleidokraniaalisen dysplasian ominaisuudet vaihtelevat suuresti henkilöittäin, mutta yleisimpiä ovat:

• Viivästyminen vauvan molaarien sulkemisessa; ulkoneva leuka ja otsa; nenä liian leveä; suulaki normaalia korkeampi; kaulakorut lyhyemmät tai puuttuvat; kapeat ja erittäin taipuisat hartiat; viivästynyt hampaan kasvu.

Lisäksi dysplasia voi vaikuttaa myös selkärankaan ja näissä tapauksissa voi esiintyä muita ongelmia, kuten esimerkiksi skolioosi ja lyhyt vartalo. Samoin kasvojen luiden muuttuminen voi johtaa myös sivuonteloiden muuttumiseen, mikä voi aiheuttaa lapsille, joilla on selkäydinnän dysplasia, useampia sinuiitti-iskuja.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Kleidokraniaalisen dysplasian diagnoosin tekee yleensä lastenlääkäri tarkkailemalla tilan ominaisuuksia. Siksi voi olla tarpeen tehdä diagnostisia testejä, kuten röntgenkuvat, esimerkiksi kallo- tai rintakehän luiden muutosten vahvistamiseksi.

Kenellä voi olla tämä tila

Cleidokraniaalinen dysplasia on yleisempi lapsilla, joilla yhdellä tai molemmilla vanhemmilla on epämuodostumat, mutta koska se johtuu geneettisestä muutoksesta, kleidokraniaalista dysplasiaa voi ilmetä myös sellaisten ihmisten lapsilla, joilla ei ole muita tapauksia perheessä. geneettinen mutaatio.

Kleidokraniaalinen dysplasia on kuitenkin hyvin harvinainen, vain yksi tapaus miljoonaan syntymästä maailmassa.

Kuinka hoito tehdään

Useissa tapauksissa ei ole tarpeen suorittaa minkään tyyppisiä hoitoja kleidokraniaalisen dysplasian aiheuttamien muutosten korjaamiseksi, koska ne eivät estä lapsen kehitystä eikä estä häntä saamasta hyvää elämänlaatua.

Suurempien epämuodostumien tapauksissa lääkäri suosittelee kuitenkin erityyppisiä hoitomuotoja hoidettavan muutoksen mukaan:

1. Hammasongelmat

Hammasongelmien ja muutosten tapauksessa tavoitteena on parantaa suun ulkonäköä, jotta lapsi voi kehittyä suuremmalla itseluottamuksella ja helpottaa ruoan pureskelua.

Siksi on tärkeää kääntyä hammaslääkärin tai oikomishoidon puoleen arvioidakseen tarvetta käyttää jonkin tyyppistä apua tai jopa leikkausta.

2. Puhehäiriöt

Kasvojen ja hampaiden muutosten vuoksi joillakin kleidokraniaalisella dysplasialla olevilla lapsilla voi olla vaikeuksia puhua oikein. Lastenlääkäri voi siten osoittaa puheterapiaistuntojen toteutumisen.

3. Toistuva sinuiitti

Koska sinuiitti on suhteellisen yleinen niillä, joilla on tämä tila, lääkäri voi ilmoittaa, mitkä ovat ensimmäiset varoitusmerkit, joiden pitäisi johtaa sinusiitin epäilyyn, kuten ärsytys, lievä kuume tai vuotava nenä, hoidon aloittamiseksi mahdollisimman pian ja helpota palautumista.

4. Heikot luut

Jos kleidokraniaalinen dysplasia aiheuttaa luiden heikkenemistä, lääkäri voi neuvoa myös täydentämistä esimerkiksi kalsiumilla ja D-vitamiinilla.

Tämän lisäksi on koko lapsen kehityksen ajan tärkeää käydä säännöllisesti lastenlääkärillä ja ortopedilla arvioida, syntyykö uusia komplikaatioita, jotka on hoidettava lapsen elämänlaadun parantamiseksi.