Angelmanin oireyhtymä on geneettinen ja neurologinen sairaus, jolle on ominaista kouristukset, irti liikkeet, älyllinen hidastuminen, puheen puute ja liiallinen nauru. Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on suu, kieli ja leuka, pieni otsa ja he ovat yleensä vaaleita ja sinisilmäisiä.
Angelmanin oireyhtymän syyt ovat geneettiset ja liittyvät äidiltä perimän kromosomin 15 puuttumiseen tai mutaatioon. Tämä oireyhtymä ei ole parannuskeinoa, mutta on olemassa hoitoja, jotka auttavat vähentämään oireita ja parantamaan sairauden saaneiden ihmisten elämänlaatua.
Angelmanin oireyhtymä
Angelmanin oireyhtymän oireet voivat näkyä ensimmäisenä elämänvuotena viivästyneen motorisen ja älyllisen kehityksen vuoksi. Siksi tämän taudin tärkeimmät oireet ovat:
- Vakava kehitysvammaisuus; Kielen puuttuminen, sanojen käyttämättä tai heikentyneellä käytöllä; Usein kouristukset; Usein nauravat jaksot; Vaikeus indeksoida, istua ja kävellä; Kyvyttömyys koordinoida raajojen liikkeitä tai vaikeita liikkeitä; Mikrokefaalia;; Unihäiriöt; Lisääntynyt lämpöherkkyys; Vetovoima ja kiehtovuus vedellä; Strabismus; Leuat ja kieli ulkonevat; Usein kuolaaminen.
Lisäksi lapsilla, joilla on Angelmanin oireyhtymä, on tyypillisiä kasvojen piirteitä, kuten suuri suu, pieni otsa, hampaiden etäisyys toisistaan, näkyvä leuka, ohut ylähuuli ja vaaleampi silmä.
Lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on myös taipumus nauraa spontaanisti ja jatkuvasti ja samalla ravistaa käsiään, mikä tapahtuu myös esimerkiksi jännityksen aikana.
Kuinka diagnoosi on?
Angelman-oireyhtymän diagnoosin tekee lastenlääkäri tai yleislääkäri tarkkailemalla henkilön esittämiä merkkejä ja oireita, kuten vaikea henkinen viivästyminen, koordinoimattomat liikkeet, kouristus ja onnellinen kasvohoito.
Lisäksi lääkäri suosittelee, että tehdään joitain testejä diagnoosin vahvistamiseksi, kuten elektroenkefalogrammi ja geneettiset testit, joiden tarkoituksena on mutaation tunnistaminen. Selvitä, miten Angelman-oireyhtymän geenitesti tehdään.
Kuinka hoito tehdään
Angelman-oireyhtymän hoito koostuu terapioiden ja lääkkeiden yhdistelmästä. Hoitomenetelmiin kuuluvat:
- Fysioterapia: Tekniikka stimuloi niveliä ja estää jäykkyyttä, joka on taudille tyypillinen oire; Työterapia: Tämä terapia auttaa oireyhtymää sairastavia ihmisiä kehittämään itsemääräämisoikeuttaan jokapäiväisissä tilanteissa muun muassa pukeutumalla, hampaiden harjaamisella ja hiusten kammiolla; Puheterapia: Tämän terapian käyttö on erittäin yleistä, koska Angelmanin oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on hyvin heikentynyt kommunikaation näkökulma ja hoito auttaa kielen kehityksessä; Vesihoito: Vedessä tapahtuvat aktiviteetit, jotka sävyttävät lihaksia ja rentouttavat yksilöitä, vähentäen yliaktiivisuuden, unihäiriöiden ja huomiovajeen oireita. Musiikkiterapia: Terapia, jossa musiikkia käytetään terapeuttisena instrumenttina, tarjoaa yksilöille ahdistuksen ja yliaktiivisuuden vähentämisen; Hippoterapia: Se on terapia, joka käyttää hevosia ja tarjoaa Angelmanin oireyhtymälle lihaksen sävyttämisen, tasapainon ja motorisen koordinaation parantamisen.
Angelmanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jota ei voida parantaa, mutta sen oireita voidaan lievittää yllämainituilla terapioilla ja lääkkeiden, kuten Ritalinin, avulla, joka vähentää tämän oireyhtymän potilaiden levottomuutta.
