Fabryn tauti on harvinainen synnynnäinen oireyhtymä, joka aiheuttaa rasvan epänormaalin kertymisen verisuoniin, mikä aiheuttaa esimerkiksi oireiden, kuten käsien ja jalkojen kipuja, silmien muutoksia tai iho-pisteitä.
Yleensä Fabryn taudin oireet ilmenevät lapsuudessa, mutta joissain tapauksissa tauti voidaan diagnosoida vain aikuisina, kun se alkaa aiheuttaa muutoksia munuaisten tai sydämen toiminnassa.
Fabryn tauti ei parane, mutta sitä voidaan hallita joidenkin lääkkeiden avulla oireiden ja komplikaatioiden, kuten munuaisongelmien tai aivohalvauksen, kehittymisen estämiseksi.
Fabryn taudin oireet
Fabryn taudin oireet voivat ilmetä varhain lapsuudessa, ja niihin voivat kuulua:
- Kipu tai polttava tunne käsissä ja jaloissa; Tummanpunaiset täplät iholla; Silmämuutokset, jotka eivät vaikuta näkökykyyn; Vatsakipu; Suoliston kulun muutokset, etenkin syömisen jälkeen; Selkäkipu, etenkin munuaisten alueella.
Näiden oireiden lisäksi Fabryn tauti voi vuosien varrella aiheuttaa muita oireita, jotka liittyvät progressiivisiin vaurioihin, jotka aiheutuvat joillekin elimille, kuten esimerkiksi silmiin, sydämeen tai munuaisiin.
Fabry-taudin diagnoosi
Fabryn taudin diagnoosi voidaan tehdä verikokeilla, jotta voidaan arvioida entsyymin määrä, joka on vastuussa laskimoihin kertyvän ylimääräisen rasvan poistamisesta. Siksi, kun tämä arvo on alhainen, lääkäri voi epäillä Fabryn tautia ja määrätä DNA-testin taudin oikeaksi tunnistamiseksi.
Fabry-taudin hoito
Fabryn taudin hoito auttaa hallitsemaan oireiden puhkeamista ja estämään komplikaatioiden kehittymisen, ja se voidaan tehdä:
- Karbamatsepiini: auttaa vähentämään kivun tai polttamisen tunnetta; Metoklopramidi: vähentää suoliston toimintaa estäen muutoksia suolistossa; Antikoagulanttihoitovalmisteet, kuten aspiriini tai varfariini: tekevät verestä ohuempia ja estävät hyytymiä aiheuttavien hyytymien muodostumisen.
Näiden lääkkeiden lisäksi lääkäri voi myös määrätä korkeaa verenpainetta koskevia lääkkeitä, kuten Captopril tai Atenolol, koska ne estävät munuaisvaurioita ja estävät näiden elinten komplikaatioiden alkamisen.
