- Kuinka hoito tehdään
- Kuinka fysioterapiaistunnot tehdään
- Kuka voi olla tauti
- Kuinka diagnoosi tehdään
Machado-Joseph -tauti on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa hermoston jatkuvaa rappeutumista ja aiheuttaa etenkin käsivarsien ja jalkojen lihaksen hallinnan ja koordinaation menetystä.
Yleensä tämä tauti ilmaantuu 30 vuoden iän jälkeen, asettuen asteittain, ensin vaikuttaen jalkojen ja käsivarsien lihaksiin ja etenevän ajan kuluessa puheista, nielemisestä ja jopa silmien liikkeestä vastaaviin lihaksiin.
Machado-Josephin tautia ei voida parantaa, mutta sitä voidaan hallita käyttämällä lääkkeitä ja fysioterapiahoitoja, jotka auttavat lievittämään oireita ja mahdollistavat päivittäisen toiminnan itsenäisen suorittamisen.
Kuinka hoito tehdään
Machado-Joseph -taudin hoidon on ohjattava neurologia, ja sen tarkoituksena on yleensä vähentää rajoituksia, jotka johtuvat taudin etenemisestä.
Hoito voidaan siten suorittaa:
- Parkinson-lääkkeiden, kuten Levodopa, nauttiminen: auttaa vähentämään liikkeiden jäykkyyttä ja vapinaa; Antispasmeettisten lääkkeiden, kuten baklofeenin, käyttö: estää lihasspasmien muodostumista parantaen liikettä; Lasien tai korjauslinssien käyttö: vähennä näkemisen vaikeuksia ja kaksoisnäön ulkonäköä; Ruoan muutokset: hoitaa nielemisvaikeuksiin liittyviä ongelmia esimerkiksi muutoksilla ruuan rakenteessa.
Lisäksi lääkäri voi myös suositella fysioterapiaistuntojen suorittamista auttaakseen potilasta pääsemään fyysisiin rajoituksiinsa ja johtamaan itsenäistä elämää päivittäisten toimintojen suorittamisessa.
Kuinka fysioterapiaistunnot tehdään
Machado-Joseph-taudin fysikaalinen terapia tehdään säännöllisillä harjoituksilla, jotta potilas auttaa ylittämään taudin aiheuttamat rajoitukset. Siksi fysioterapiaistuntojen aikana voidaan käyttää erilaisia aktiviteetteja, harjoitteluista nivelten amplitudin ylläpitämiseen, esimerkiksi kainalosauvojen tai pyörätuolin käytön oppimiseen.
Fysioterapia voi sisältää myös nielemisen kuntoutushoidon, joka on suositeltavaa ja välttämätöntä kaikille potilaille, joilla on vaikeuksia ruoan nielemisessä, mikä liittyy sairauden aiheuttamiin neurologisiin vaurioihin.
Kuka voi olla tauti
Machado-Joseph-tauti johtuu geneettisestä muutoksesta, joka johtaa Ataxin-3-nimisen proteiinin tuotantoon, joka kertyy aivosoluihin aiheuttaen progressiivisten vaurioiden kehittymisen ja oireiden esiintymisen.
Geneettisenä ongelmana Machado-Joseph-tauti on yleinen useille saman perheen ihmisille, ja sen mahdollisuus siirtyä vanhemmilta lapsille 50 prosentilla. Kun tämä tapahtuu, lapset voivat kehittää ensimmäiset taudin merkit aikaisemmin kuin heidän vanhempansa.
Kuinka diagnoosi tehdään
Useimmissa tapauksissa Machado-Joseph-tauti tunnistetaan seuraamalla neurologin oireita ja tutkimalla taudin suvussa esiintyviä tietoja.
Lisäksi on olemassa verikoe, joka tunnetaan nimellä SCA3, jonka avulla voit tunnistaa taudin aiheuttavan geneettisen muutoksen. Tällä tavoin, kun perheessäsi on joku tämän taudin potilaista ja sinua testataan, on mahdollista selvittää, mikä on taudin kehittymisriski.
