Tärkeimmät von willebrandin taudin oireet ja miten hoidetaan

Von Willebrandin tauti tai VWD on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista Von Willebrand -tekijän (VWF) tuotannon vähentyminen tai puuttuminen, jolla on tärkeä merkitys hyytymisprosessissa. Tarkistuksen mukaan von Willebrandin tauti voidaan jakaa kolmeen päätyyppiin:

• Tyyppi 1, jossa VWF: n tuotanto vähenee osittain; Tyyppi 2, jossa tuotettu tekijä ei ole toiminnallinen; Tyyppi 3, jossa Von Willebrand -tekijä on täydellinen.

Tämä tekijä on tärkeä edistettäessä verihiutaleiden tarttumista endoteeliin, vähentäen ja pysäyttämällä verenvuotoa, ja se kantaa hyytymistekijää VIII, joka on tärkeä estämään verihiutaleiden hajoamista plasmassa ja joka on tarpeen tekijä X: n aktivoimiseksi ja kaskadin jatkamiseksi hyytyminen verihiutalepistokkeen muodostamiseksi.

Tämä sairaus on geneettinen ja perinnöllinen, ts. Se voidaan siirtää sukupolvien välillä, mutta sitä voidaan hankkia myös aikuiselämän aikana, kun henkilöllä on esimerkiksi jonkin tyyppinen autoimmuunisairaus tai syöpä.

Von Willebrandin tauti ei paranna, vaan kontrolli, joka on tehtävä koko elämän ajan lääkärin ohjeiden, sairaustyypin ja oireiden mukaan.

Tärkeimmät oireet

Von Willebrandin taudin oireet riippuvat taudin tyypistä, mutta yleisimpiä ovat:

• Toistuva ja pitkäaikainen nenäverenvuoto; Toistuva verenvuoto ikenistä; Liiallinen verenvuoto leikkauksen jälkeen; Veri ulosteessa tai virtsassa; Useat mustelmat kehon eri osissa; Lisääntynyt kuukautisten virtaus.

Tyypillisesti nämä oireet ovat vakavampia potilailla, joilla on tyypin 3 von Willebrand -tauti, koska hyytymistä säätelevän proteiinin puutos on suurempi.

Kuinka diagnoosi on?

Von Willebrandin taudin diagnoosi tehdään laboratoriokokeilla, joissa tarkistetaan VWF: n ja plasmatekijän VIII esiintyminen verenvuotoaikatestin ja verenkierrossa olevien verihiutaleiden määrän lisäksi. On normaalia, että koe toistetaan 2-3 kertaa, jotta sairaus voidaan diagnosoida oikein välttäen väärät negatiiviset tulokset.

Koska kyse on geneettisestä sairaudesta, geneettistä neuvontaa voidaan suositella ennen raskautta tai sen aikana, jotta varmistetaan vauvan syntymisen riski taudin kanssa.

Suhteessa laboratoriokokeisiin tunnistetaan yleensä VWF: n ja tekijän VIII sekä pidentyneen aPTT: n alhaiset tasot tai poissaolot.

Kuinka hoito tehdään

Von Willebrandin taudin hoito hoidetaan hematologin ohjeiden mukaan ja yleensä suositellaan antifibrinolyyttisiä lääkkeitä, jotka kykenevät hallitsemaan verenvuotoa suun limakalvoista, nenästä, verenvuotoa ja hammashoidossa.

Lisäksi desmopressiinin tai aminokaproiinihapon käyttö hyytymisen säätelemiseksi voidaan osoittaa Von Willebrand -tekijäkonsentraatin lisäksi.

Hoidon aikana on suositeltavaa, että Von Willebrandin tautia sairastavilla vältetään ilman lääkärin neuvoa riskialttiista tilanteista, kuten extreme-urheilulajeista sekä aspiriinin ja muiden ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden, kuten Ibuprofeenin tai Diclofenacin, käytöstä.

Hoito raskauden aikana

Naisilla, joilla on Von Willebrandin tauti, voi olla normaali raskaus ilman lääkitystä. Tauti voi kuitenkin siirtyä lapsilleen, koska se on geneettinen sairaus.

Näissä tapauksissa taudin hoito raskauden aikana suoritetaan vain 2-3 päivää ennen synnytystä desmopressiinilla, etenkin kun synnytykset tapahtuvat keisarileikkauksella, ja tämän lääkityksen käyttö verenvuotojen hallitsemiseksi ja naisen elämän säilyttämiseksi on tärkeää. On myös tärkeää, että tätä lääkitystä käytetään 15 vuorokauden kuluttua synnytyksestä, koska tekijä VIII: n ja VWF: n pitoisuudet vähenevät jälleen, ja syntyy synnytyksen jälkeisen verenvuodon riski.

Tämä hoito ei kuitenkaan ole aina välttämätöntä, varsinkin jos tekijä VIII -tasot ovat yleensä 40 IU / dl tai enemmän. Siksi on tärkeää käydä säännöllisesti kontaktia hematologin tai synnytyslääkärin kanssa, jotta voidaan tarkistaa lääkkeiden käytön tarve ja onko siellä ja naisella vaaraa.

Onko hoito huono vauvalle?

Von Willebrandin tautiin liittyvien lääkkeiden käyttö raskauden aikana ei ole vahingollista vauvalle, joten se on turvallinen menetelmä. Vauvan on kuitenkin tehtävä geneettinen testi syntymän jälkeen, jotta voidaan varmistaa, onko hänellä tauti, ja jos on, aloittaa hoito.