Mitokondriaaliset sairaudet ovat geneettisiä ja perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista mitokondrioiden puutos tai heikentynyt aktiivisuus, jolloin solun energiantuotanto on riittämätöntä, mikä voi johtaa solukuolemaan ja pitkällä tähtäimellä elimen vajaatoimintaan.
Mitokondriat ovat pieniä organelleja, joita on soluissa, ja ne tuottavat yli 90% energiasta, jota solut tarvitsevat toimintansa suorittamiseen. Lisäksi mitokondriot osallistuvat myös hemoglobiinien heemaryhmän muodostamisprosessiin, kolesterolin ja välittäjäaineiden metaboliaan ja vapaiden radikaalien tuotantoon. Siten kaikilla mitokondrioiden toiminnan muutoksilla voi olla vakavia terveysvaikutuksia.
Mitokondriaalitaudin syyt
Mitokondriaaliset sairaudet ovat geneettisiä, ts. Ne ilmenevät mutaatioiden esiintymisen tai puuttumisen perusteella mitokondrio-DNA: ssa ja mutaation vaikutuksen perusteella solussa. Jokaisessa kehon solussa on satoja mitokondrioita sytoplasmassaan, jokaisella on oma geneettinen materiaalinsa.
Samassa solussa olevat mitokondriat voivat poiketa toisistaan, samoin kuin mitokondrioissa olevan DNA: n määrä ja tyyppi voivat vaihdella solusta toiseen. Mitokondriaalitauti tapahtuu, kun saman solun sisällä on mitokondrioita, joiden geenimateriaali on mutatoitunut, ja tällä on negatiivinen vaikutus mitokondrioiden toimintaan. Siten mitä puutteellisempia mitokondrioita, sitä vähemmän energiaa tuotetaan ja sitä suurempi on solukuoleman todennäköisyys, mikä vaarantaa sen elimen toiminnan, johon solu kuuluu.
Tärkeimmät oireet
Mitokondriaalisten sairauksien oireet vaihtelevat mutaation, solussa kärsivien mitokondrioiden lukumäärän ja mukana olevien solujen määrän mukaan. Lisäksi ne voivat vaihdella solujen ja mitokondrioiden sijainnin mukaan.
Yleensä oireet, jotka voivat viitata mitokondrioihin, ovat:
- Lihasheikkous ja lihaskoordinaation menetys, koska lihakset tarvitsevat paljon energiaa; Kognitiiviset muutokset ja aivojen rappeutuminen; Ruoansulatuskanavan muutokset, kun ruuansulatusjärjestelmään liittyy mutaatioita; Sydän-, silmä-, munuais- tai maksan ongelmat.
Mitokondriaaliset sairaudet voivat ilmetä milloin tahansa elämässä, mutta mitä nopeammin mutaatio ilmenee, sitä vakavampia oireita ja sitä suurempi tappavuusaste.
Kuinka diagnoosi tehdään
Diagnoosi on vaikea, koska taudin oireet voivat ehdottaa muita sairauksia. Mitokondriaalinen diagnoosi tehdään yleensä vain silloin, kun yleisesti pyydettyjen testien tulokset eivät ole vakuuttavia.
Mitokondriaalitaudin tunnistavat useimmiten mitokondriaalisiin sairauksiin erikoistuneet lääkärit geneettisten ja molekyylitestien avulla.
Mitokondriaalitaudin hoito
Mitokondriaalitaudin hoidolla pyritään edistämään ihmisen hyvinvointia ja hidastamaan taudin etenemistä. Lääkäri voi suositella vitamiinien käyttöä, nesteytystä ja tasapainoista ruokavaliota. Lisäksi ei ole suositeltavaa harjoittaa erittäin intensiivistä fyysistä toimintaa, jotta ei olisi energiapuutetta välttämättömien kehon toimintojen ylläpitämiseksi. Siksi on tärkeää, että henkilö säästää energiaansa.
Vaikka mitokondriaalisille sairauksille ei ole erityistä hoitoa, on mahdollista estää mitokondriaalisen DNA: n jatkuvan mutaation siirtyminen sukupolvelta toiselle. Tämä tapahtuisi yhdistämällä munasolun ydin, joka vastaa hedelmöitettyä munaa ja siemennestettä, toisen naisen terveillä mitokondrioilla, joita kutsutaan mitokondrioiden luovuttajiksi.
Tällä tavalla alkiolla olisi toisen henkilön vanhempien ja mitokondrioiden geneettinen aineisto, jota kutsutaan kansan nimellä "kolmen vanhemman vauva". Siitä huolimatta, että tekniikka on tehokasta perinnöllisyyden keskeyttämisessä, se on silti laillistettava ja hyväksyttävä eettisissä komiteoissa.
