Leberin synnynnäinen amaurosis, joka tunnetaan myös nimellä ACL, Leberin oireyhtymä tai Leberin perinnöllinen optinen neuropatia, on harvinainen perinnöllinen rappeuttava sairaus, joka aiheuttaa vähitellen muutoksia verkkokalvon sähköisessä aktiivisuudessa, joka on silmäkudos, joka havaitsee valon ja värin, aiheuttaen vakavaa näköhäviötä syntymän jälkeen ja muita silmäongelmia, kuten herkkyys valolle tai keratokonus.
Yleensä tällä taudilla kärsivällä lapsella ei ole näön heikentyviä tai heikentyneitä oireita ajan myötä, mutta hän ylläpitää hyvin rajoitettua näkötasoa, mikä monissa tapauksissa mahdollistaa vain läheisten liikkeiden, muotojen ja valoisuuden muutosten havaitsemisen.
Leberin synnynnäisellä amauroosilla ei ole parannuskeinoa, mutta erityislaseilla ja muilla sopeutumisstrategioilla voidaan yrittää parantaa lapsen näköä ja elämänlaatua. Usein ihmisten, joilla on tätä tautitapausta perheessä, on tehtävä geneettisiä neuvoja ennen raskautta yrittämistä.
Kuinka hoitaa tautia ja elää sen kanssa
Leberin synnynnäinen Amaurosis ei pahene vuosien mittaan, ja siksi lapsi voi mukautua näkökykyyn ilman monia vaikeuksia. Joissakin tapauksissa voi kuitenkin olla suositeltavaa käyttää erikoislaseja, jotta yritetään parantaa näkyvyyttä hiukan.
Tapauksissa, joissa näkö on heikko, voi olla hyödyllistä oppia pistekirjoitus, pystyä lukemaan kirjoja tai käyttää esimerkiksi opaskoiraa liikkumaan kadulla.
Lastenlääkäri voi myös suositella erittäin heikkonäköisille ihmisille räätälöityjen tietokoneiden käyttöä lapsen kehityksen helpottamiseksi ja vuorovaikutuksen mahdollistamiseksi muiden lasten kanssa. Tämän tyyppinen laite on erityisen hyödyllinen koulussa, jotta lapsi voi oppia samalla tahdilla kuin ikäisensä.
Tärkeimmät oireet ja miten tunnistaa
Leberin synnynnäisen amauroosin oireet ovat yleisimpiä ensimmäisen vuoden iässä, ja niihin kuuluvat:
- Vaikeus tarttua läheisiin esineisiin; Vaikeus tunnistaa tutut kasvot, kun ne ovat erillään; Epänormaalit silmäliikkeet; Yliherkkyys valolle; Epilepsia; Viivästynyt motorinen kehitys.
Tätä tautia ei voida tunnistaa raskauden aikana, eikä se aiheuta muutoksia silmän rakenteessa. Tällä tavoin lastenlääkäri tai silmälääkäri voi tehdä useita testejä muiden hypoteesien poistamiseksi, jotka voivat aiheuttaa oireita.
Aina kun vauvalla epäillään olevan näköongelmia, on suositeltavaa kuulla lastenlääkäriä tekemään näkökokeita, kuten elektroretinografia, ongelman diagnosoimiseksi ja asianmukaisen hoidon aloittamiseksi.
Kuinka saada sairaus
Tämä on perinnöllinen sairaus, ja sen vuoksi tarttuu vanhemmilta lapsille. Jotta tämä tapahtuisi, molemmilla vanhemmilla on oltava sairausgeeni, eikä ole pakollista, että jompikumpi vanhemmista on kehittänyt taudin.
Siksi perheille on tavallista, ettei tautitapauksia esiinny useiden sukupolvien ajan, koska taudin leviämisestä on vain 25%.
