Arrinia on synnynnäinen, vakava ja harvinainen tila, jossa vauva syntyy ilman nenää. Rytmihäiriöt voidaan diagnosoida synnytystutkimuksessa, ja synnytystä suositellaan heti, kun se on havaittu, jotta vastasyntyneelle aiheutuvat riskit vähenevät.
Arrinia voidaan luokitella:
- Arrinia, jossa vauva syntyy ilman nenäpyramidiä, eli itse nenää; Kokonaisarrinia, jolle on tunnusomaista nenän puuttuminen ja hajujärjestelmän muodostumisen puute.
Koska rytmihäiriöllä ei ole erityistä syytä, sillä ei ole vakiintunutta hoitoa, mutta trakeostomia tehdään yleensä pian syntymän jälkeen, jotta vauva voi hengittää esimerkiksi syöessään. Nasaalisten rakenteiden puuttumisen lisäksi voidaan liittää muita tiloja, kuten keskushermoston epämuodostumat ja hypogonadismi, jolle on ominaista esimerkiksi sukupuolihormonien vähentynyt tuotanto.
Mahdolliset syyt
Arrinia on erittäin harvinainen tila, ja sen uskotaan olevan monitekijäinen sairaus, ts. Se riippuu geneettisistä ja ympäristötekijöistä.
Genetiikan suhteen joissain tapauksissa havaittiin kromosomin 9 inversiota tai trisomia ja toisissa tapauksissa siirtymistä kromosomien 3 ja 12 välillä, jolloin kaikki nämä geneettiset muutokset olivat määrääviä rakenteellisten muutosten, kuten rytmihäiriöiden, esiintymiselle. Joissakin tapauksissa rytmihäiriöitä, inversiota, trisomia tai translokaatiota ei kuitenkaan havaittu, mikä tekee tämän tilan syystä edelleen tutkimuksen syyn.
Rytmihäiriöitä voi ilmetä myös sikiön kehityksen aikana esiintyneiden epämuodostumien vuoksi, joilla ei ole mitään yhteyttä genetiikkaan.
Arrinian yhdistykset
Jotkut vauvat syntyvät nenällä, mutta eivät synty hajuelimillä ja yleensä tapahtuvat yhdessä muiden epämuodostumien kanssa, kuten:
- Hypertelorismi, jolle on ominaista kallo epämuodostuma ja siitä johtuva silmien liiallinen poistuminen; hypogonadismi; Hermoston muutokset; Kryptoridismi, jossa ei ole laskeutumista kiveksistä kivespussiin - selvitä kuinka kryptoridismia hoidetaan; Iriksen cololooma, jossa iiriksen kannatusrakenteessa on muutos, joka muuttaa sen muotoa. Ymmärrä, mikä on coloboma ja miten sitä hoidetaan; Mikroftalmia, joka on synnynnäinen epämuodostuma, jossa toinen tai molemmat silmät ovat normaalia pienempiä.
Rytmihäiriön diagnoosi voidaan tehdä raskauden toisesta kolmanneksesta ultraäänitutkimuksen avulla tai syntymän jälkeen tietokoneella suoritetun tomografian tai magneettisen resonanssin avulla, jossa varmistetaan, onko nenän rakenne kokonaan vai osittain puuttuva.
Syntymisen jälkeen vauva intuboidaan orotraheaalisesti ja saatetaan mekaaniseen ilmanvaihtoon ja sitten voidaan suorittaa trakeostomia, jotta vauva voi hengittää. Lisäksi nenäproteesia voidaan käyttää, kunnes vauva on tarpeeksi vanha suorittamaan kirurginen korjaus, jonka tarkoituksena on muodostaa nenärakenteet.
