Gangliosidoosi on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista beeta-galaktosidaasi-entsyymin toiminnan vähentyminen tai puuttuminen, joka vastaa monimutkaisten molekyylien hajoamisesta, mikä johtaa niiden kertymiseen aivoihin ja muihin elimiin.
Tämä sairaus on erityisen vakava, kun se ilmenee ensimmäisinä elämänvuosina ja diagnoosi tehdään henkilön esittämien oireiden ja ominaisuuksien perusteella, samoin kuin testien tulokset, jotka osoittavat beeta-galaktosidaasi-entsyymin aktiivisuuden ja mutaation läsnäolon GBL1-geenissä, joka vastaa tämän entsyymin aktiivisuuden säätelemisestä.
Tärkeimmät oireet
Gangliosidoosin oireet vaihtelevat esiintyvän iän mukaan, ja tautia pidetään lievempänä, kun oireet ilmenevät 20–30-vuotiaina:
- Gangliosidoosi tyyppi I tai infantiili: Oireet ilmenevät ennen 6 kuukauden ikää ja niille on tunnusomaista hermoston progressiivinen toimintahäiriö, progressiivinen kuuroisuus ja sokeus, lihaksen heikkeneminen, meluherkkyys, maksan ja pernan laajentuminen, henkinen vamma, kovat kasvot ja esimerkiksi sydämen muutokset. Koska kehitetään monia oireita, tämän tyyppistä gangliosidoosia pidetään vakavimpana ja elinajanodote on 2–3 vuotta; Tyypin II gangliosidoosi : Tämän tyyppinen gangliosidoosi voidaan luokitella myöhään infantiiliksi, kun oireet ilmestyvät 1–3 vuotta, tai nuorten, kun ne ilmenevät 3–10 vuotta. Tämän tyyppisen gangliosidoosin pääoireet ovat viivästyneet tai taantuneet motoriset ja kognitiiviset kehitysvaiheet, aivojen surkastuminen ja muutokset näkökyvyssä. Tyypin II gangliosidoosin katsotaan olevan kohtalaisen vakava ja elinajanodote vaihtelee välillä 5–10 vuotta; Gangliosidoosityyppi II tai aikuinen: Oireet voivat ilmetä 10-vuotiaista, vaikkakin yleisempi ilmenee välillä 20–30-vuotiaita, ja sille on ominaista lihaksen tahaton jäykistys ja selkärangan luiden muutokset, jotka voivat johtaa kyfosiin tai esimerkiksi skolioosi. Tämän tyyppistä gangliosidoosia pidetään lievänä, mutta oireiden vakavuus voi vaihdella beeta-galaktosidaasi-entsyymin aktiivisuusasteen mukaan.
Gangliosidoosi on autosomaalinen taantuva geneettinen sairaus, ts. Henkilölle, jolla on tauti, on välttämätöntä, että heidän vanhempansa ovat ainakin mutatoidun geenin kantajia. Siten henkilöllä on 25%: n todennäköisyys syntyä GBL1-geenin mutaation kanssa ja 50% henkilöstä olevan geenin kantaja.
Kuinka diagnoosi tehdään
Gangliosidoosin diagnoosi tehdään arvioimalla henkilön esittämiä kliinisiä ominaispiirteitä, kuten kasvojen kohoaminen, maksa ja perna suurentuneena, esimerkiksi psykomotorinen viive ja visuaaliset muutokset, jotka ilmenevät useammin taudin varhaisissa vaiheissa. sairaus.
Lisäksi tehdään testejä diagnoosin vahvistamiseksi, kuten neurologiset kuvat, verimäärät, joissa havaitaan lymfosyyttien esiintyminen tyhjiöillä, virtsatesti, jossa tunnistetaan korkea oligosakkaridipitoisuus virtsassa, ja geneettinen testaus, jonka tarkoituksena on tunnistaa taudista vastuussa oleva mutaatio.
Diagnoosi voidaan tehdä myös raskauden aikana geenitestauksella käyttämällä koorion villus -näytettä tai amnionisolusoluja. Jos tämä testi on positiivinen, on tärkeää, että perhettä opastetaan oireista, joita lapsi voi kehittyä koko elämän ajan. Ymmärrä miten geneettinen testaus tehdään.
Gangliosidoosin hoito
Tämän taudin harvan esiintymisen vuoksi toistaiseksi ei ole vakiintunutta hoitoa, jonka oireita, kuten riittävää ravitsemusta, kasvun seurantaa, puheterapiaa ja fysioterapiaa liikkuvuuden ja puheen stimuloimiseksi, voidaan hallita.
Lisäksi suoritetaan määräajoin silmäkokeita ja seurataan infektioiden ja sydänsairauksien riskiä.
