- Syntyneen myasthenian oireet
- Kuinka diagnoosi tehdään
- Synnynnäisen myasthenian hoito
- Voidaanko synnynnäinen myasthenia parantaa?
Synnynnäinen myasthenia on sairaus, johon liittyy neuromuskulaarinen liittymä ja aiheuttaa siten progressiivista lihasheikkoutta, joka johtaa henkilön usein kävelemään pyörätuolissa. Tämä sairaus voidaan löytää nuoruusiässä tai aikuisina, ja riippuen henkilön geneettisten muutosten tyypistä, se voidaan parantaa lääkkeiden avulla.
Neurologin ilmoittamien lääkkeiden lisäksi fysioterapiaa tarvitaan myös lihasvoiman palauttamiseksi ja liikkeiden koordinoimiseksi, mutta henkilö voi taas kävellä normaalisti ilman pyörätuolia tai kainalosauvoja.
Synnynnäinen myasthenia ei ole täsmälleen sama kuin myasthenia gravis, koska Myasthenia Gravis -tapauksessa syynä on muutos ihmisen immuunijärjestelmässä, kun taas synnynnäisessä myastheniassa syynä on geneettinen mutaatio, joka on yleistä saman perheen ihmisillä.
Syntyneen myasthenian oireet
Syntyneen myasthenian oireet ilmenevät yleensä vauvoilla tai 3–7-vuotiailla, mutta jotkut tyypit ilmenevät 20–40-vuotiaina, mikä voi olla:
Vauvalla:
- Imetys- tai pullosyöttövaikeudet, helppo kuristys ja pieni imemisvoima; Hypotonia, joka ilmenee käsivarsien ja jalkojen heikentymisen kautta; Silmäluomen kaatuminen; Nivelkontraktiot (synnynnäinen artrogripoosi); Kasvojen ilmeen lasku; Hengitysvaikeudet sormet ja violetit huulet; kehityksen viivästyminen istuessa, indeksoinnissa ja kävelyssä; vanhemmilla lapsilla voi olla vaikeaa kiivetä portaita.
Lapsilla, murrosikäisillä tai aikuisilla:
- Jalkojen tai käsivarsien heikkous pistelytiedolla; Kävelyvaikeudet, kun on tarpeen istua lepäämään; Silmälihaksissa saattaa olla heikkous, jotka jättävät silmäluomen kaatumisen; Väsymys pieniä ponnisteluita ajatellen; Selkäranka voi olla skolioosi.
Syntynyttä myastheniaa on 4 erityyppiä: hidas kanava, matalan affiniteetin nopea kanava, vaikea AChR-puutos tai AChE-puute. Koska synnynnäinen hitaan kanavan myasthenia voi ilmetä 20–30-vuotiaina. Jokaisella tyypillä on omat piirteensä, ja hoito voi myös vaihdella henkilöittäin, koska kaikilla ei ole samoja oireita.
Kuinka diagnoosi tehdään
Synnynnäisen myasthenian diagnoosi on tehtävä esitettyjen oireiden perusteella, ja se voidaan vahvistaa kokeilla, kuten CK-verikoe ja geneettiset testit, vasta-ainetesteillä, joilla varmistetaan, että se ei ole Myasthenia Gravis, ja elektromyografialla, joka arvioi supistumisen laatua. esimerkiksi lihakset.
Vanhemmilla lapsilla, murrosikäisillä ja aikuisilla lääkäri tai fysioterapeutti voi myös tehdä joitain testejä toimistossa lihaksen heikkouden tunnistamiseksi, kuten:
- Katso kattoa 2 minuutin ajan kiinteästi ja tarkkaile, onko silmäluomien pitämisessä vaikeuksia pahenevaa; nosta käsivarsi eteenpäin olkapäiden korkeudelle pitämällä tämä asento 2 minuutin ajan ja tarkkaile, onko mahdollista ylläpitää tätä. supistuminen tai jos aseet putoavat; Nosta paaria ilman käsivarsien apua enemmän kuin kerran tai nouse tuolista yli 2 kertaa nähdäksesi, onko näiden liikkeiden suorittaminen yhä vaikeampaa.
Jos lihaksen heikkoutta havaitaan ja näiden testien suorittaminen on vaikeaa, on erittäin todennäköistä, että esiintyy yleistynyt lihasheikkous, joka osoittaa sairauden, kuten myasthenian.
Voit arvioida, onko puhe myös vaikuttanut, voit pyytää henkilöä lainaamaan numerot 1: stä 100: een ja tarkkailla, tapahtuuko äänen sävyssä muutoksia, äänihäiriöitä tai onko pidentynyt aika kunkin numeron maininnan välillä.
Synnynnäisen myasthenian hoito
Hoidot vaihtelevat potilaalla olevan synnynnäisen myasthenian tyypin mukaan, mutta joissakin tapauksissa lääkitykset, kuten asetyylisellinesteraasi-inhibiittorit, kinidiini, fluoksetiini, efedriini ja salbutamoli, voidaan käyttää neuropediatrian tai neurologin suosituksen perusteella. Fysioterapia on tarkoitettu ja voi auttaa ihmistä tuntemaan olonsa paremmaksi, torjumaan lihasheikkoutta ja parantamaan hengitystä, mutta se ei ole tehokas ilman lääkkeitä.
Lapset voivat nukkua happimaskilla, jota kutsutaan CPAP: ksi, ja vanhempien on opittava tarjoamaan ensiapua hengityksen pysähtymisen yhteydessä. Tiedä mitä tehdä, jos vauva lopettaa hengityksen.
Fysioterapiassa harjoitusten on oltava isometrisiä ja niissä on oltava vähän toistoja, mutta niiden on katettava useita lihasryhmiä, mukaan lukien hengityselimet. Ne ovat erittäin hyödyllisiä lisäämään mitokondrioiden, lihaksen, kapillaarien määrää ja vähentämään laktaattipitoisuutta vähempien kouristusten kanssa.
Voidaanko synnynnäinen myasthenia parantaa?
Useimmissa tapauksissa synnynnäinen myastheniaa ei voida parantaa, mikä vaatii hoitoa koko elämän ajan. Lääkkeet ja fysioterapia auttavat kuitenkin parantamaan ihmisen elämänlaatua, torjumaan väsymystä ja lihasheikkoutta ja välttämään komplikaatioita, kuten käsivarsien ja jalkojen surkastumista ja tukehtumista, joka voi ilmetä hengityksen heikentyessä, minkä vuoksi, elämä on välttämätöntä.
DOK7-geenin puutteen aiheuttamasta synnynnäisestä myastheniasta kärsivillä ihmisillä voi olla huomattava parannus heidän tilaansa, ja he voidaan ilmeisesti "parantaa" käyttämällä yleensä astmaa vastaan käytettävää lääkettä, salbutamolia, mutta tablettien tai imeskelytablettien muodossa. Saatat kuitenkin joutua tekemään fysioterapiaa satunnaisesti.
Kun henkilöllä on synnynnäinen myasthenia ja hänelle ei suoriteta hoitoa, he menettävät vähitellen lihaksissaan voimaansa, tulevat atrofioituneiksi, joutuvat pysymään sängyssä ja voivat kuolla hengitysvaikeuksista. Siksi kliininen ja fysioterapeuttinen hoito on niin tärkeää, koska molemmat voivat parantaa ihmisen elämänlaatu ja pidentää elämää.
Joitakin synnynnäisen myasthenian tilaa heikentäviä lääkkeitä ovat siprofloksasiini, kloorikiini, prokaiini, litium, fenytoiini, beeta-salpaajat, prokainamidi ja kinidiini, ja siksi kaikkia lääkkeitä tulisi käyttää vain lääkärin neuvoa-antamisen jälkeen sen jälkeen, kun henkilöllä on tyyppi.
