Myelofibroosi on harvinainen sairaustyyppi, joka tapahtuu mutaatioiden takia, mikä johtaa muutoksiin luuytimessä, mikä johtaa häiriöihin solujen lisääntymis- ja signalointiprosessissa. Mutaation seurauksena epänormaalien solujen tuotanto lisääntyy, mikä johtaa arpien muodostumiseen luuytimessä ajan myötä.
Epänormaalien solujen lisääntymisen vuoksi myelofibroosi on osa hematologisten muutosten ryhmää, joka tunnetaan nimellä myeloproliferatiivinen neoplasia. Tämän taudin kehitys on hidasta, ja siksi oireet ilmenevät vain taudin etenemisvaiheissa, mutta on tärkeää, että hoito aloitetaan heti, kun diagnoosi on tehty, jotta voidaan estää taudin eteneminen ja leukemiaan eteneminen. esimerkki.
Myelofibroosin hoito riippuu henkilön iästä ja myelofibroosin asteesta, ja luuytimensiirrot voivat olla tarpeen ihmisen parantamiseksi tai lääkkeiden käyttö, jotka auttavat lievittämään oireita ja estämään sairauden etenemistä.
Myelofibroosin oireet
Myelofibroosi on hitaasti kehittyvä sairaus, joten se ei johda oireiden esiintymiseen taudin varhaisessa vaiheessa. Oireet ilmenevät yleensä, kun tauti on edistyneempi, ja niitä voi olla:
- Anemia; liiallinen väsymys ja heikkous; hengenahdistus; vaalea iho; vatsan vajaatoiminta; kuume; yöhiki; toistuvat infektiot; painon ja ruokahalun menetys; maksa ja perna; luiden ja nivelten kipu.
Koska tämä sairaus etenee hitaasti eikä sillä ole ominaisia oireita, diagnoosi tehdään usein, kun henkilö menee lääkärin puoleen selvittääkseen, miksi hän tuntuu usein väsyneeltä, ja suoritettujen testien perusteella diagnoosi on mahdollista vahvistaa.
On tärkeää, että diagnoosi ja hoito aloitetaan sairauden varhaisessa vaiheessa, jotta vältetään taudin kehitys ja komplikaatioiden, kuten akuutin leukemian ja elinvaurioiden kehittyminen.
Miksi se tapahtuu
Myelofibroosi tapahtuu DNA: ssa tapahtuvien mutaatioiden seurauksena, mikä johtaa muutoksiin solujen kasvu-, lisääntymis- ja kuolemisprosessissa. Nämä mutaatiot ovat hankittuja, ts. Niitä ei peritä geneettisesti, ja siksi myelofibroosilla kärsivän henkilön lapsella ei välttämättä ole tautia. Myelofibroosi voidaan alkuperänsä mukaan luokitella:
- Primaarinen myelofibroosi, jolla ei ole erityistä syytä; Toissijainen myelofibroosi, joka on seurausta muiden sairauksien, kuten metastaattisen syövän ja välttämättömän trombosytokemian, evoluutiosta.
Noin 50% myelofibroositapauksista on positiivisia mutaatiolle Janus kinaasigeenissä (JAK 2), joka saa nimen JAK2 V617F, jossa tämän geenin mutaation vuoksi tapahtuu muutos solujen signalointiprosessissa, mikä johtaa sairaudelle ominaisiin laboratoriohavaintoihin. Lisäksi havaittiin, että myelofibroosilla kärsivillä ihmisillä oli myös MPL-geenimutaatio, mikä liittyy myös muutoksiin soluproliferaatioprosessissa.
Myelofibroosin diagnoosi
Mielofibroosin diagnoosin tekee hematologi tai onkologi arvioimalla henkilön esittämiä merkkejä ja oireita sekä pyydettyjen testien tulosta, lähinnä veri- ja molekyylitestiä tautiin liittyvien mutaatioiden tunnistamiseksi.
Oireiden arvioinnin ja fyysisen tutkimuksen aikana lääkäri voi myös havaita palpetilta pernan, joka vastaa verisolujen tuhoamisesta ja tuotannosta vastaavan elimen, kuten myös luuytimen, pernan laajentumista. Kuten myelofibroosissa, luuydin on kuitenkin heikentynyt, pernan ylikuormitus loppuu, mikä johtaa sen laajentumiseen.
Myelofibroosista kärsivän henkilön verenlukemissa on joitain muutoksia, jotka oikeuttavat henkilön esittämiä oireita ja osoittavat luuydinongelmia, kuten leukosyyttien ja verihiutaleiden määrän kasvu, jättiläismäisten verihiutaleiden esiintyminen, punasolujen määrän väheneminen, erytroplastien määrän kasvu ovat epäkypsiä punasoluja ja dakryosyyttejä, jotka ovat punasoluja pisaran muodossa ja jotka normaalisti näyttävät kiertävän verta, kun luuytimessä on muutoksia. Lisätietoja dakrosyyteistä.
Veriarvon lisäksi myelogrammi ja molekyylitutkimukset tehdään diagnoosin vahvistamiseksi. Myelogrammin tarkoituksena on tunnistaa merkit, jotka osoittavat luuytimen vaarantuvan. Tällöin on merkkejä, jotka viittaavat fibroosiin, hyperkellulaarisuuteen, kypsempiin luuytimen soluihin ja megakaryosyyttien määrän kasvuun, jotka ovat verihiutaleiden edeltäjäsoluja. Myelogrammi on invasiivinen tutkimus, ja suoritettavaksi on tarpeen käyttää paikallispuudutusta, koska käytetään paksua neulaa, joka pystyy pääsemään luun sisäosaan ja keräämään luuytimen materiaalia. Ymmärrä, miten myelogrammi tehdään.
Molekyylidiagnostiikka tehdään sairauden vahvistamiseksi tunnistamalla JAK2 V617F- ja MPL-mutaatiot, jotka viittaavat myelofibroosiin.
Kuinka hoito tehdään
Mielofibroosin hoito voi vaihdella sairauden vakavuuden ja ihmisen iän mukaan, ja joissakin tapauksissa voidaan suositella JAK-estäjälääkkeiden käyttöä, estäen sairauden etenemistä ja lievittämällä oireita.
Keskitason ja korkean riskin tapauksissa luuytimensiirtoa suositellaan luuytimen oikean toiminnan edistämiseksi ja siten parantamisen edistämistä. Luuytimensiirtoista huolimatta, että se on tyyppinen hoito, joka pystyy edistämään myelofibroosin paranemista, se on melko aggressiivinen ja siihen liittyy useita komplikaatioita. Katso lisää luuytimen siirrosta ja komplikaatioista.
