Mukopolysakkaridille on ominaista ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat entsyymin puuttumisesta, jonka tehtävänä on sulattaa sokeri, jota kutsutaan mukopolysakkaridiksi, joka tunnetaan myös nimellä glukosaminoglykaani.
Tämä on harvinainen sairaus, jota on vaikea diagnosoida, koska sen oireet ovat hyvin samanlaisia kuin muut sairaudet, kuten maksa ja perna, laajentuminen, luiden ja nivelten muodonmuutokset, näköhäiriöt ja hengitysvaikeudet.
Mukopolysakkharidoosilla ei ole parannuskeinoa, mutta voidaan suorittaa hoito, joka hidastaa taudin kehittymistä ja tarjoaa henkilölle paremman elämänlaadun. Hoito riippuu mukopolysakkaridoosin tyypistä, ja se voidaan suorittaa esimerkiksi entsyymikorvauksella, luuytimensiirroilla, fysioterapialla tai lääkityksellä.
Mukopolysakkaroidityypit
Mukopolysakkaridioosi voi olla monentyyppistä, joka liittyy entsyymiin, jota elimistö ei pysty tuottamaan, ja ilmenee siten erilaisia oireita kullekin sairaudelle. Erityyppisiä mukopolysakkaridoosia ovat:
- Tyyppi 1: Hurler-, Hurler-Schele- tai Schele-oireyhtymä; Tyyppi 2: Hunter-oireyhtymä; Tyyppi 3: Sanfilippo-oireyhtymä; Tyyppi 4: Morquion oireyhtymä. Lisätietoja tyypin 4 mukopolysakkharidoosista; Tyyppi 6: Maroteux-Lamy-oireyhtymä; Tyyppi 7: Sly-oireyhtymä.
Mahdolliset syyt
Mukopolysakkaridioosi on perinnöllinen geneettinen sairaus, mikä tarkoittaa, että se kulkee vanhemmilta lapsille ja on autosomaalisesti taantuva sairaus, tyyppiä II lukuun ottamatta. Tälle sairaudelle on ominaista kehon kyvyttömyys tuottaa tiettyä entsyymiä, joka hajottaa mukopolysakkaridit.
Mukopolysakkaridit ovat pitkäketjuisia sokereita, tärkeitä erilaisten kehon rakenteiden, kuten ihon, luiden, rustojen ja jänteiden, muodostumiselle, jotka kerääntyvät näihin kudoksiin, mutta jotka on uusittava. Tätä varten tarvitaan entsyymejä niiden hajottamiseksi, jotta ne voidaan sitten poistaa ja korvata uusilla mukopolysakkarideilla.
Jotkut näistä entsyymeistä ei kuitenkaan välttämättä ole läsnä mukopolysakkaridin hajottamisessa ihmisillä, joilla on mukopolysakkaridoosi, jolloin uusiutumissykli keskeytyy, mikä johtaa näiden sokerien kertymiseen kehon solujen lysosomeihin, heikentäen niiden toimintaa ja aiheuttaen muut sairaudet ja epämuodostumat.
Mitä oireita?
Mukopolysakkharidoosin oireet riippuvat potilaan sairaustyypistä ja ovat progressiivisia, mikä tarkoittaa, että ne pahenevat sairauden edetessä. Jotkut oireista ovat:
- Laajentunut maksa ja perna; Luun epämuodostumat; Nivel- ja liikuntaongelmat; Lyhyt varttuminen; Hengitysinfektiot; Napanuolen tai nivelen nenä; Hengitys- ja kardiovaskulaariset häiriöt; Kuulo- ja näköongelmat; Uniapnea; Muutokset keskushermostoon; Lisääntynyt pää.
Lisäksi suurimmalla osalla tätä sairautta kärsivillä ihmisillä on ominainen kasvojen morfologia.
Mikä on diagnoosi?
Yleensä mukopolysakkaridoosin diagnoosi koostuu merkkien ja oireiden arvioinnista ja laboratoriokokeiden suorittamisesta.
Kuinka hoito tehdään
Hoito riippuu ihmisen mukopolysakkaroosityypistä, sairauden tilasta ja ilmaantuvista komplikaatioista, ja se tulisi tehdä mahdollisimman pian.
Lääkäri voi suositella esimerkiksi entsyymikorvaushoitoa, luuydinsiirtoja tai fysioterapiaistuntoja. Lisäksi sairauden aiheuttamat komplikaatiot on myös hoidettava.
