Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän, joka on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa joidenkin kehon osien tai elinten ylikasvua, hoito vaihtelee taudin aiheuttamien muutosten mukaan, ja siksi hoitoa johtaa yleensä ryhmä useilta terveydenhuollon ammattilaisilta, joihin voi kuulua esimerkiksi lastenlääkäri, kardiologi, hammaslääkäri ja useat kirurgit.
Siten riippuen Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän aiheuttamista oireista ja epämuodostumista, hoidon päätyypit ovat:
- Alentuneet verensokeritasot: seerumia injektoidaan glukoosilla suoraan laskimoon, jotta sokerin puute ei aiheuta vakavia neurologisia muutoksia; Napanuorat tai nivelsiteet, herniat: hoito ei yleensä ole välttämätöntä, koska suurin osa hernioista katoaa ensimmäiseksi elämänvuodeksi, mutta jos tyrä kasvaa edelleen tai jos se ei katoa vasta 3-vuotiaana, leikkaus saattaa olla tarpeen.; Erittäin suuri kieli: leikkausta voidaan käyttää korjaamaan kielen koko, mutta se tulisi tehdä vasta 2 vuoden ikäisenä. Tähän ikään saakka voit käyttää joitain silikoninippejä auttaaksesi vauvasi syömään helpommin; Sydän- tai maha-suolikanavan ongelmat: lääkkeitä käytetään kunkin tyyppisten ongelmien hoitamiseen, ja niitä on käytettävä koko elämän ajan. Vakavimmissa tapauksissa lääkäri voi suositella leikkausta esimerkiksi vakavien sydämen muutosten korjaamiseksi.
Lisäksi Beckwith-Wiedemann-oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on todennäköisemmin syöpä, joten jos kasvaimen kasvu havaitaan, voi olla tarpeen myös leikkaus tuumorisolujen poistamiseksi tai muut hoidot, kuten kemoterapia tai sädehoito..
Hoidon jälkeen suurin osa Beckwith-Wiedemann-oireyhtymästä kärsivistä vauvoista kehittyy kuitenkin täysin normaaleiksi ilman aikuisen ongelmia.
Beckwith-Wiedemann-oireyhtymän diagnoosi
Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä voidaan diagnosoida vain tarkkailemalla epämuodostumia vauvan syntymän jälkeen tai diagnostisten testien avulla, kuten esimerkiksi vatsan ultraääni.
Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi määrätä verikokeen tekemään geneettinen testi ja arvioimaan, onko kromosomissa 11 muutoksia, koska tämä on geneettinen ongelma, joka on oireyhtymän lähtökohta.
Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä voi siirtyä vanhemmilta lapsille, joten jos jollakin vanhemmista on ollut tauti vauvana, suositellaan geneettistä neuvontaa ennen raskautta.
