Molekyylidiagnostiikka vastaa joukkoa molekyylitekniikoita, joiden tarkoituksena on tunnistaa DNA: n muutokset, jotka voivat viitata esimerkiksi geneettisiin sairauksiin tai syöpään. Lisäksi molekyylitekniikoita käytetään laajalti tartuntatautien tunnistamisessa ja vahvistamisessa, koska ne edustavat nopeampaa ja tarkempaa diagnoosimenetelmää.
Molekyylidiagnostiikka on kallista, ja siksi lääkärit eivät sitä vaadi kovin usein, mutta se antaa tarkkoja tuloksia muutoksen esiintymiselle, tavalle, jolla se voi häiritä organismin toimintaa ja potilaan vasteeseen hoitoa.
Mistä se on
Molekyylidiagnostiikka voidaan suorittaa useilla tavoitteilla, joista tärkeimmät ovat:
- Leukemiaan liittyvien mutaatioiden tunnistaminen, kuten krooniseen myeloidleukemiaan (CML) ominaisen BCR-ABL-translokaation tunnistaminen; Hematologisten sairauksien, kuten perinnöllisen hemokromatoosin, moniythemiaveran, välttämättömän trombosytokemian ja trombofilian, ominaiset mutaatiot Molekyyliset muutokset, jotka osoittavat syövän, kuten esimerkiksi peräsuolen, keuhko-, rinta- ja aivosyövän, esiintymisen; tarttuvien tautien, kuten hepatiitin, uretriitin, toksoplasmoosin, leishmaniaasin, jne. Diagnoosi HPV-viruksen tunnistamisen lisäksi.
Molekyylidiagnostiikka, vaikka sitä pidetään kalliina verrattuna muihin diagnoositekniikoihin, on tarkempi, koska se pystyy ilmoittamaan tiettyyn sairauteen liittyvän muutoksen ja tämän muutoksen vaikutuksen asteen kehossa, mikä auttaa ihmisen hoitoa.
Sen lisäksi, että molekyylitekniikoita käytetään erilaisten sairauksien diagnosointiin, niitä käytetään myös arvioimaan hoitovaste, etenkin syöpäpotilailla, ja se on yksi tehokkaimmista menetelmistä osoittamaan sairauden etenemistä ja uusiutumista.
Kuinka se tehdään
Molekyylidiagnostiikka voidaan suorittaa millä tahansa näytteellä, jonka lääkäri pyytää, ja joka antaa parhaiten tietoja potilaan tilasta, joka voi olla virtsa, sylki tai useimmissa tapauksissa veri. Ei tarvita paastoa eikä muuta valmistautumista tenttiin.
Näyte kerätään ja lähetetään laboratorioon yhdessä lääkärin ohjeiden kanssa, jotka kertovat suoritettavasta tutkimuksesta tai tutkimustyypistä. Suoritettu molekyylitekniikka riippuu vaaditusta tutkimuksesta ja sisältää sarjan tarkkoja toimenpiteitä, joiden tarkoituksena on tunnistaa lääkärin pyytämän muutoksen esiintyminen tai puuttuminen.
Yleensä käytetään vain pientä määrää lähetettyä näytettä, loput varastoidaan siten, että tarvittaessa koe toistetaan.
Katso, mitkä ovat tärkeimmät molekyylitekniikat
PCR-
PCR, lyhenne polymeraasiketjureaktiosta tai polymeraasiketjureaktiosta , on molekyylitekniikka, joka koostuu geenimateriaalin fragmentin, joko DNA: n tai RNA: n, monistamisesta tarkoituksena tunnistaa mutaatiot ja auttaa siten tautien diagnosoinnissa..
Tämä tekniikka on valmistettu geneettisen materiaalin uuttamisesta ja puhdistamisesta, joka sitten asetetaan seokseen, jossa yksi komponenteista on restriktioentsyymi, joka vaihtelee pyydetyn tutkimuksen mukaan ja jonka tehtävänä on leikata materiaali fragmenteiksi. jotta mahdollinen geneettinen muutos voidaan tunnistaa. Seos asetetaan lämpösykliin, joka on laite, joka toimii lämpötilan vaihtelun avulla, jonka ammattilainen on ilmoittanut kokeen mukaan, ja siten sallii geneettisen fragmentin monistamisen. Tavanomaisen PCR: n tapauksessa amplifikaation jälkeen PCR-tuotteelle suoritetaan elektroforeesi, joka on molekyylitekniikka, joka perustuu fragmenttien painoon ja kokoon, ts. Näiden ominaisuuksien mukaan syntyy kaistakuvio, jonka analyysi tehdään perustuen positiiviseen kontrollivyöhykkeeseen, ts. vyöhykkeeseen, jonka tiedetään vastaavan geneettistä muutosta.
Reaaliaikainen PCR, jota kutsutaan myös qPCR, on eräänlainen kvantitatiivinen PCR, ts. Geneettisen muutoksen tunnistamisen lisäksi se pystyy tarjoamaan tietoa geenien ilmentymisestä, toisin sanoen kuinka paljon muuttunut geeni ekspressoituu organismissa. siten sitä voidaan käyttää diagnoosin helpottamiseen ja hoidon seurantaan. Reaaliaikainen PCR ei vaadi elektroforeesia, koko geneettisen materiaalin monistus- ja analysointiprosessi tehdään laitteella ja tuloksen tulkitsee koulutettu terveydenhuollon ammattilainen.
sekvensointi
Sekvensointi on molekyylitekniikka, joka koostuu DNA-nukleotidien sekvenssin määrittämisestä, jotka muodostavat geneettisen materiaalin. Sekvensointi tapahtuu PCR: n kaltaisesta reaktiosta, mutta monistusseoksessa modifioidut nukleotidit lisätään lisäämällä fluorikromeja, jotka materiaalina monistuessaan modifioidut nukleotidit sisällytetään DNA: han ja tuottavat useita fragmentteja, jotka vastaavat sekvensointituotetta.
Reaktiotuote asetetaan DNA-sekvensseriksi kutsuttuun laitteeseen, jossa, kun fragmentit saavutetaan laitteen laserilla, fluorokromit virittyvät ja lähettävät fluoresenssia, jonka laite osoittaa piikkien avulla, ja jokainen piikki vastaa nukleotidiin. Reaktion lopussa laitteet ilmoittavat DNA-sekvenssille, ja siten auttavat lääkäriä geneettisten sairauksien diagnosoinnissa.
