Fanconi-oireyhtymä on harvinainen munuaissairaus, joka johtaa glukoosin, bikarbonaatin, kaliumin, fosfaattien ja tiettyjen ylimääräisten aminohappojen kertymiseen virtsaan. Tässä taudissa virtsassa häviää myös proteiinia ja virtsasta tulee vahvempi ja happamempi.
Perinnöllinen Fanconin oireyhtymä aiheuttaa geenimuutoksia, jotka siirtyvät isältä pojalle. Hankitun Fanconi-oireyhtymän tapauksessa raskasmetallien, kuten lyijyn, nauttiminen, vanhentuneiden antibioottien nauttiminen, D-vitamiinin puute, munuaisensiirto, multippeli myelooma tai amyloidoosi voivat johtaa taudin kehittymiseen.
Fanconin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, ja sen hoito koostuu pääasiassa virtsassa menetettyjen aineiden korvaamisesta, nefrologin ilmoituksen mukaan.
Fanconi-oireyhtymän oireet
Fanconi-oireyhtymän oireet voivat olla:
- Virtsaa suuria määriä virtsaa; Vahva ja hapan virtsa; Hyvin janoinen; Kuivaus; Lyhytaikainen vartalo; Veren korkea happamuus; Heikkous; Luukipu; Kahvimaitoväriset iho tahrat; Puutteellisuus tai puutos peukkuissa;
Yleensä perinnöllisen Fanconi-oireyhtymän ominaisuudet ilmenevät lapsuudessa noin 5-vuotiaina.
Fanconin oireyhtymän diagnoosi perustuu oireisiin, verikokeen, joka paljastaa korkea happamuus, ja virtsakokeen, joka osoittaa ylimääräisen glukoosin, fosfaatin, bikarbonaatin, virtsahapon, kaliumin ja natriumin määrän.
Fanconi-oireyhtymän hoito
Fanconi-oireyhtymän hoidon tavoitteena on täydentää aineita, joita yksilöt menettävät virtsasta. Tätä varten potilaiden voi olla tarpeen ottaa kalium-, fosfaatti- ja D-vitamiinilisäaineita sekä natriumbikarbonaattia veren asidoosin neutraloimiseksi.
Potilailla, joilla on vaikea munuaisten vajaatoiminta, munuaisensiirto on suositeltavaa.
Hyödyllisiä linkkejä:
-
Munuaisensiirto
