Synnynnäiset sairaudet, joita kutsutaan myös geneettisiksi vikoiksi tai geneettisiksi epämuodostumiksi, ovat muutoksia, jotka syntyvät sikiön muodostumisen aikana raskauden aikana ja jotka voivat päästä vaikuttamaan mihin tahansa ihmisen kehon kudokseen, kuten luihin, lihaksiin tai elimiin. Tämän tyyppiset muutokset johtavat yleensä epätäydelliseen kehitykseen, joka lopulta vaikuttaa erilaisten elinten estetiikkaan ja jopa oikeaan toimintaan.
Hyvä osa synnynnäisistä sairauksista voidaan tunnistaa jo kolmella ensimmäisellä raskauskuukaudella. Synnytyslääkäri voi diagnosoida ne synnytysaikana tai lastenlääkäri ensimmäisen elämän vuoden aikana. On kuitenkin myös joitain tapauksia, joissa geneettinen muutos vaikuttaa myöhempiin kykyihin, kuten puhuminen tai kävely, tai jotka vaativat erittäin erityisiä testejä tunnistaakseen ja diagnosoida lopulta myöhemmin.
Hyvin vakavissa synnynnäisissä sairauksissa, jotka estävät vauvan selviytymisen, keskenmenoa voi tapahtua milloin tahansa raskauden aikana, vaikka se on yleisempi raskauden ensimmäisellä puoliskolla.
Mikä aiheuttaa synnynnäisen sairauden
Synnynnäiset sairaudet voivat johtua geneettisistä muutoksista tai ympäristöstä, jossa henkilö raskaaksi tai syntynyt, tai näiden kahden tekijän yhdistelmästä. Joitakin esimerkkejä ovat:
- Geneettiset tekijät:
Kromosomimuutokset lukumäärään nähden, kuten 21-trisomiossa, joka tunnetaan nimellä Downin oireyhtymä, mutanttigeenejä tai muutoksia kromosomirakenteessa, kuten herkkä X-oireyhtymä.
- Ympäristötekijät:
Joitakin muutoksia, jotka voivat johtaa syntymävaurioon, ovat lääkkeiden käyttö raskauden aikana, sytomegalovirusviruksen aiheuttamat infektiot , toksoplasma ja treponema pallidum , säteilyaltistus, savukkeet, liiallinen kofeiini, liiallinen alkoholin kulutus, kosketus raskasmetallien kuten lyijyn kanssa, esimerkiksi kadmium tai elohopea.
Syntymävaurioiden tyypit
Syntymävauriot voidaan luokitella tyypin mukaan:
- Rakenteellinen poikkeavuus: Downin oireyhtymä, Neuraaliputken muodostumisen vika, sydämen muutokset; Synnynnäiset infektiot: Sukupuoliteitse tarttuvat taudit, kuten syfilis tai klamydia, toksoplasmoosi, vihurirokko; Alkoholin kulutus: Sikiön alkoholioireyhtymä
Geneettisen epämuodostuman merkit ja oireet luokitellaan yleensä oireyhtymän perusteella, joka aiheuttaa spesifisen vian, jotkut ovat yleisempiä, kuten:
- mielenpuute, litistynyt tai puuttuva nenä, huuliläpät, pyöristetyt pohjat, erittäin pitkänomaiset kasvot, erittäin alhaiset korvat.
Lääkäri voi tunnistaa muutoksen raskauden ultraäänitutkimuksen aikana tarkkailemalla vauvan ulkonäköä syntymän yhteydessä tai tarkkailemalla tiettyjä ominaisuuksia ja tiettyjen testien tuloksen jälkeen.
Kuinka estää
Sikiövaurioiden välttäminen ei ole aina mahdollista, koska tapahtuu muutoksia, jotka eivät ole meidän valvontamme ulkopuolella, mutta synnytystä edeltävä hoito ja kaikkien lääketieteellisten ohjeiden noudattaminen raskauden aikana on yksi varotoimenpiteistä, jotka on toteutettava sikiön komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.
Tärkeitä suosituksia ei ole lääkityksen ottaminen ilman lääkärin neuvoja, alkoholinkäyttöisten alkoholijuomien käyttäminen raskauden aikana, laittomien huumeiden käyttö, tupakointi ja savukkeensavun lähellä olevien paikkojen välttäminen, terveellisten ruokien syöminen ja vähintään 2 litran veden juominen päivässä.
