Kantapistetestissä havaitut sairaudet

Kantapään pisteytys, joka tunnetaan myös nimellä vastasyntyneen seulonta tai vastasyntyneen seulonta, on ilmainen ja pakollinen testi kaikille vastasyntyneille vauvoille 3. elämänpäivästä lähtien, ja se auttaa diagnosoimaan joitain sairauksia, kuten fenyyliketonuria tai synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta.

Yleensä kantapistetesti auttaa diagnosoimaan varhaiset synnynnäiset sairaudet, joita voidaan hoitaa ensimmäisistä päivistä syntymän jälkeen, lapsen elämänlaadun parantamiseksi.

Kantapistetestissä havaitut sairaudet vaihtelevat Brasilian valtion mukaan, mutta fenyyliketonuriaa ja synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta tutkitaan aina.

Kantapistetestissä havaitut sairaudet

Kantapistetestissä havaitut sairaudet sisältävät:

1. Fenyyliketonuria

Fenyyliketonuria on synnynnäinen sairaus, jossa vauvan ruoansulatuskanava ei pysty sulamaan fenyylialaniinia, joka on elintarvikkeissa, kuten munissa ja lihassa, esiintyvää proteiinia, joka, kun sitä ei sulata, voi tulla elimistöön myrkylliseksi, aiheuttaen neurologisia heikentymiä lapsen kehityksessä.

Kuinka hoito tehdään: fenyylialaniinia sisältävät ruuat tulisi poistaa lapsen ruokavaliosta. Katso mitä: Fenyyliketonurian ruokavalio.

2. Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on sairaus, jossa vauvan kilpirauhanen ei pysty tuottamaan normaalia määrää hormoneja, jotka voivat heikentää vauvan kasvua ja aiheuttaa esimerkiksi henkistä vajaatoimintaa. Lisätietoja tästä ongelmasta osoitteessa: Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta.

Kuinka hoito tehdään: Vauvan on käytettävä hormonaalisia lääkkeitä puuttuvien kilpirauhashormonien tason saattamiseksi loppuun varmistaen terveellinen kasvu ja kehitys.

3. Sirppisoluanemia

Sirppisoluanemia on geneettinen ongelma, joka aiheuttaa muutoksia punasolujen muodossa vähentäen kykyä kuljettaa happea kehon eri osiin, mikä voi aiheuttaa viiveitä joidenkin elinten kehityksessä.

Kuinka hoito tehdään: sairauden vakavuudesta riippuen vauva saattaa joutua suorittamaan verensiirtoja. Hoito on kuitenkin välttämätöntä vain silloin, kun esiintyy infektioita, kuten keuhkokuume tai tonsilliitti. Lisätietoja tästä ongelmasta osoitteessa: Sirppisoluanemia.

4. Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on sairaus, joka aiheuttaa lapsella joidenkin hormonien hormonivajeen ja toisten tuotannon liioittelun, mikä voi aiheuttaa kasvustoa, varhaisen murrosiän tai muita fyysisiä ongelmia.

Kuinka hoito tehdään: Vauvan on tehtävä hormonikorvaus koko elämänsä ajan hormonien puutteen kompensoimiseksi ja ylimääräisten hormonien määrän vakauttamiseksi.

5. Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on ongelma, joka johtaa suuren määrän liman tuotantoon, vaarantaen hengityselimet ja vaikuttaen myös haimaan. Tutustu muihin komplikaatioihin ja niiden hoitamiseen osoitteessa: Kuinka tietää, onko vauvallasi kystinen fibroosi.

Kuinka hoito tehdään: se on tehtävä tulehduskipulääkkeillä, ruokavaliossa ja hengityselinten fysioterapiassa sairauden oireiden, etenkin hengitysvaikeuksien lievittämiseksi.

6. Biotinidaasin puutos

Biotinidaasipuutos on synnynnäinen ongelma, joka aiheuttaa kehon kyvyttömyyttä kierrättää biotiinia, joka on erittäin tärkeä vitamiini hermostojärjestelmän terveyden varmistamiseksi. Siksi vauvoilla, joilla on tämä ongelma, voi olla kohtauksia, motorisen koordinaation puute, kehityksen viivästyminen ja hiustenlähtö.

Kuinka hoito tehdään: Biotiini-vitamiinin saanti elämää varten kompensoimaan kehon kyvyttömyyttä käyttää tätä vitamiinia.

Laajentuneen kantakokeen avulla havaitut sairaudet

Edellä mainittujen sairauksien lisäksi laajentunut tai laajennettu jalkatesti voi havaita muita sairauksia, kuten:

• Galaktosemia: sairaus, joka aiheuttaa sen, että lapsi ei pysty sulattamaan maidossa olevaa sokeria, mikä voi johtaa keskushermoston toimintahäiriöihin; Synnynnäinen toksoplasmoosi: sairaus, joka voi olla kuolettava tai johtaa sokeuteen, keltaisuutta aiheuttavaan keltaisuuteen, kouristuksiin tai henkiseen vajaatoimintaan; Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puute: helpottaa anemioiden, joiden intensiteetti voi vaihdella, ilmenemistä; Syntynyt syfilis: vakava sairaus, joka voi johtaa keskushermostoon; AIDS: sairaus, joka johtaa immuunijärjestelmän vakavaan heikkenemiseen, jota ei vieläkään paranna; Syntynyt vihurirokko: aiheuttaa synnynnäisiä muodonmuutoksia, kuten kaihi, kuurous, henkinen vajaatoiminta ja jopa sydämen epämuodostumat; Synnynnäinen herpes: harvinainen sairaus, joka voi aiheuttaa paikallisia vaurioita iholla, limakalvoilla ja silmissä tai leviää ja vaikuttaa vakavasti keskushermostoon; Syntynyt sytomegalovirustauti: se voi aiheuttaa aivojen kalsiumia ja henkistä ja motorista hidastumista; Syntynyt chagas-tauti: tarttuva tauti, joka voi aiheuttaa mielenterveys-, psykomotorisia ja silmäsairauksia.

Kantapistokokeella ja kantapistokokeella havaitut sairaudet ovat osa tätä luetteloa, mutta niillä voi olla nämä nimet laboratoriosta ja havaittavien tautien lukumäärästä riippuen.

Yleensä laajentunut kantapäätesti suoritetaan vain, jos vauvan epäillään saastuneen, jos äidillä tai isällä on jokin näistä sairauksista.

Jos kantapiste havaitsee jonkin näistä sairauksista, laboratorio ottaa yhteyttä vauvan perheeseen puhelimitse ja vauvan on tehtävä lisätestejä sairauden vahvistamiseksi tai hänet ohjataan erikoistuneeseen lääkärinhoitoon.

Katso muut testit, jotka vauvan tulisi tehdä heti syntymän jälkeen.