Fibrodysplasia ossificans progressiva, joka tunnetaan myös nimellä FOP, progressiivinen myositis ossificans tai kivi-ihmisen oireyhtymä, on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa kehon pehmytkudokset, kuten nivelsiteet, jänteet ja lihakset, luutumaan, muuttuen kovaksi ja estää ruumiin liikkeitä. Lisäksi tämä tila voi myös aiheuttaa kehon muutoksia.
Useimmissa tapauksissa oireet ilmenevät lapsuudessa, mutta kudosten muuttuminen luiksi jatkuu aikuisuuteen asti, diagnoosin ikä voi vaihdella. Kuitenkin on monia tapauksia, joissa vauvan syntyessä syntyy jo varpaissa tai kylkiluissa epämuodostumia, joiden vuoksi lastenlääkäri voi epäillä tautia.
Vaikka fibrodysplasia ossificans progressivasta ei ole parannuskeinoa, on tärkeää, että lapsen mukana on aina lastenlääkäri ja lasten ortopedi, koska on olemassa hoitomuotoja, jotka voivat auttaa lievittämään joitain oireita, kuten turvotusta tai nivelkipuja, ja parantamaan elämään.
Tärkeimmät oireet
Ensimmäiset fibrodysplasia ossificans progressiva -merkinnät ilmenevät yleensä pian syntymän jälkeen varpaiden, selkärangan, hartioiden, lantion ja nivelten epämuodostumien esiintyessä.
Muut oireet ilmenevät yleensä 20-vuotiaana, ja niihin kuuluvat:
- Punehtuneet turvotukset koko vartalossa, jotka katoavat, mutta jättävät luun paikalleen; Luun kehittyminen aivohalvauksen paikoissa; Asteittainen vaikeus käsien, käsivarsien, jalkojen tai jalkojen liikuttamisessa; Rauhojen verenkiertoon liittyvät ongelmat.
Lisäksi kärsivistä alueista riippuen on yleistä kehittää sydän- tai hengitysongelmia, etenkin kun usein hengitystieinfektioita esiintyy.
Fibrodysplasia ossificans progressiva vaikuttaa yleensä ensin kaulaan ja hartioihin, sitten etenee takaisin, runkoon ja raajoihin.
Vaikka tauti voi aiheuttaa useita rajoituksia ajan myötä ja heikentää dramaattisesti elämänlaatua, elinajanodote on yleensä pitkä, koska yleensä ei ole kovin vakavia komplikaatioita, jotka voivat olla hengenvaarallisia.
Mikä aiheuttaa fibrodysplasiaa
Erityistä fibrodysplasia ossificans progressivan syytä ja prosessia, jolla kudokset muuttuvat luiksi, ei vielä tunneta. Tauti johtuu kuitenkin kromosomin 2 geneettisestä mutaatiosta. Vaikka tämä mutaatio voi siirtyä vanhemmilta lapsille, se on yleisempi, että tauti ilmenee satunnaisesti.
Äskettäin on kuvattu luun 4 morfogeneettisen proteiinin (BMP 4) lisääntynyttä ekspressiota varhaisissa FOP-leesioissa esiintyvissä fibroblasteissa. BMP 4 -proteiini sijaitsee kromosomissa 14q22-q23.
Kuinka vahvistaa diagnoosi
Koska se johtuu geneettisestä muutoksesta eikä tätä varten ole olemassa erityistä geneettistä testiä, diagnoosin tekee yleensä lastenlääkäri tai ortopedi arvioimalla oireita ja analysoimalla lapsen kliinistä historiaa. Tämä johtuu siitä, että muut testit, kuten biopsia, aiheuttavat pieniä vammoja, jotka voivat johtaa luun kehittymiseen tutkitussa paikassa.
Usein tämän tilan ensimmäinen havainto on kehon pehmeissä kudoksissa olevien massojen esiintyminen, joiden koko pienenee vähitellen ja luuistuu.
Kuinka hoito tehdään
Ei ole olemassa mitään muotoa, joka kykenee parantamaan tautia tai estämään sen kehittymisen, ja siksi on erittäin yleistä, että suurin osa potilaista rajoittuu pyörätuoliin tai sänkyyn 20 vuoden ikäisenä.
Kun hengitystieinfektioita ilmenee, kuten vilustuminen tai flunssa, on erittäin tärkeää mennä sairaalaan heti ensimmäisten oireiden jälkeen hoidon aloittamiseksi ja välttää vakavia komplikaatioita näissä elimissä. Hyvän suuhygienian ylläpitäminen välttää myös hammashoidon tarpeen, mikä voi johtaa uusiin luiden muodostumiseen liittyviin kriiseihin, jotka voivat nopeuttaa sairauden rytmiä.
Vaikka niitä on rajoitetusti, on myös välttämätöntä edistää tautia sairastavien vapaa-ajanviettotoimintaa ja seurustelua, koska heidän henkinen ja viestintätaidonsa ovat ennallaan ja kehittyvät.
