Kystinoosi: oireet, syy ja hoito

Kystinoosi on synnynnäinen sairaus, jossa elimistö kerää ylimääräistä kystiiniä, aminohappoa, joka, kun sitä on liikaa soluissa, tuottaa kiteitä, jotka estävät solujen asianmukaista toimintaa, ja siksi tämä tauti voi vaikuttaa useisiin kehon elimiin, jaetaan kolmeen päätyyppiin:

• Nefropaattinen kystinoosi: vaikuttaa pääasiassa munuaisiin ja syntyy vauvalla, mutta voi kehittyä muihin kehon osiin, kuten silmiin; Keskimääräinen kystoosi: se on samanlainen kuin nefropaattinen kystinoosi, mutta alkaa kehittyä murrosikällä; Silmäsystinoosi: se on vähiten vakava tyyppi, joka vaikuttaa vain silmiin.

Tämä on geneettinen sairaus, joka voidaan löytää virtsa- ja verikokeilla noin kuuden kuukauden ikäisinä vauvoina. Vanhemmat ja lastenlääkärit voivat epäillä tautia, jos vauva on aina hyvin janoinen, virtsaa ja oksentaa paljon eikä laihtu kunnolla, kun epäillään Fanconin oireyhtymää.

Tärkeimmät oireet

Kystinoosin oireet vaihtelevat sairastuneen elimen mukaan, ja niihin voivat kuulua:

Munuaisten kystinoosi

• Lisääntynyt jano; Lisääntynyt halu pissalle; Helppo väsymys; Lisääntynyt verenpaine.

Kystinoosi silmissä

• Silmäkiput; Valoherkkyys; Näkemisvaikeudet, jotka voivat muuttua sokeiksi.

Lisäksi voi olla myös muita merkkejä, kuten nielemisvaikeudet, kehitysviive, toistuva oksentelu, ummetus tai komplikaatiot, kuten diabetes ja esimerkiksi kilpirauhasen toiminnan muutokset.

Mikä aiheuttaa kystoosin

Kystinoosi on tauti, joka johtuu mutaatiosta CTNS-geenissä, joka vastaa kystinosiini-nimisen proteiinin tuotannosta. Tämä proteiini poistaa yleensä kystiiniä solujen sisäpuolelta estäen sen kertymistä sisälle.

Kun tämä kertyminen tapahtuu, terveet solut vaurioituvat ja eivät toimi normaalisti, vahingoittaen koko elintä ajan myötä.

Kuinka hoito tehdään

Hoito tehdään yleensä heti kun tauti on diagnosoitu, alkaen lääkkeiden, kuten kysteamiinin, käytöstä, jotka auttavat kehoa poistamaan osan ylimääräisestä kystiinistä. Taudin etenemistä ei kuitenkaan voida täysin estää, ja siksi on usein tarpeen suorittaa munuaisensiirto, kun sairaus on jo vaikuttanut elimeen erittäin vakavalla tavalla.

Kun tauti esiintyy muissa elimissä, siirto ei kuitenkaan paranna sairautta, ja siksi saattaa olla tarpeen jatkaa lääkityksen käyttöä.

Jotkut oireet ja komplikaatiot, kuten diabetes tai kilpirauhasen häiriöt, tarvitsevat erityishoitoa lasten elämänlaadun parantamiseksi.