Fenyyliketonuria: mikä se on, oireet ja hoito

Fenyyliketonuria on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista mutaatio, joka on vastuussa entsyymin toiminnan muuttamisesta kehossa, joka vastaa fenyylialaniinin aminohapon muuttamisesta tyrosiiniksi, mikä johtaa fenyylialaniinin kertymiseen vereen ja joka suurina pitoisuuksina on myrkyllistä eliö, joka voi aiheuttaa esimerkiksi henkisen vamman ja kouristuskohtauksia.

Tällä geneettisellä sairaudella on autosomaalinen taantuva luonne, ts. Jotta lapsi voi syntyä tällä mutaatiolla, molempien vanhempien on oltava ainakin mutaation kantajia. Fenyyliketonurian diagnoosi voidaan tehdä heti syntymän jälkeen kantapään testin avulla, joten hoito on mahdollista aloittaa varhaisessa vaiheessa.

Fenyyliketonuria ei paranna, mutta sen käsittely tapahtuu ruoan kautta, ja on välttämätöntä välttää fenyylialaniinirikasten elintarvikkeiden, kuten esimerkiksi juuston ja lihan, kuluttamista.

Tärkeimmät oireet

Fenyyliketonuriaa sairastavilla vastasyntyneillä ei alun perin ole oireita, mutta oireet ilmenevät muutamaa kuukautta myöhemmin, joista tärkeimmät ovat:

• Ihohaavat, jotka ovat samanlaisia ​​kuin ihottuma; Epämiellyttävä haju, joka on ominaista fenyylialaniinin kerääntymiselle veressä; Pahoinvointi ja oksentelu; Aggressiivinen käyttäytyminen; Hyperaktiivisuus; Henkinen viivästyminen, yleensä vaikea ja peruuttamaton; Kouristukset;

Näitä oireita hallitaan yleensä riittävällä ruokavaliolla ja niissä on vähän fenyylialaniinilähdettä sisältäviä ruokia. Lisäksi on tärkeää, että lastenlääkäri ja ravitsemusterapeutti seuraa säännöllisesti fenyyliketonuriaa kärsivää henkilöä imetyksen jälkeen, jotta ei olisi kovin vakavia komplikaatioita eikä lapsen kehitys vaarantuisi.

Kuinka hoito tehdään

Fenyyliketonurian hoidon päätavoitteena on vähentää fenyylialaniinin määrää veressä. Siksi yleensä osoitettu hoito on vähärasvaisen ruokavalion hyväksyminen fenyylialaniinia sisältävissä elintarvikkeissa, kuten esimerkiksi eläinperäisissä elintarvikkeissa. Suurin osa fenyylialaniinia sisältävistä elintarvikkeista on myös suuria raudelähteitä, joten rautavalmisteen ilmoittaa yleensä lastenlääkäri tai ravitsemusterapeutti. Katso, mitkä elintarvikkeet sisältävät paljon fenyylialaniinia.

On tärkeää, että henkilöä tarkkaillaan koko elämän ajan ja säännöllisesti välttämään komplikaatioita, kuten esimerkiksi keskushermosto. Selvitä, miten fenyyliketonuriaa hoidetaan.

Fenyyliketonuriaa sairastavilla naisilla, jotka haluavat tulla raskaaksi, tulisi saada synnytyslääkäriltä ja ravitsemusterapeutilta ohjeita fenyylialaniinin pitoisuuden lisääntymisen riskistä veressä. Siksi on tärkeää, että lääkäri arvioi sitä säännöllisesti, sen lisäksi, että noudatetaan sairaudelle sopivaa ruokavaliota ja luultavasti täydennetään joitain ravintoaineita niin, että äiti ja lapsi ovat terveitä.

Onko fenyyliketonuria parannettavissa?

Fenyyliketonuria ei paranna, ja siksi hoito hoidetaan vain ruuan avulla. Vahinko ja henkinen heikentyminen, joka voi tapahtua fenyylialaniinirikasten elintarvikkeiden kulutuksessa, ovat peruuttamattomia ihmisillä, joilla ei ole entsyymiä tai joiden entsyymi on epävakaa tai tehoton fenyylialaniinin muuntamisessa tyrosiiniksi. Nämä vauriot voidaan kuitenkin helposti välttää ruokinnalla.

Kuinka diagnoosi tehdään

Fenyyliketonuria diagnosoidaan pian syntymän jälkeen kantapistokokeella, joka on suoritettava vauvan ensimmäisten 48–72 tunnin välillä. Tämä testi pystyy diagnosoimaan paitsi fenyyliketonurian myös vauvalla, mutta myös esimerkiksi sirppisoluanemian ja kystisen fibroosin. Selvitä, mitkä sairaudet tunnistetaan kantapistetestillä.

Lapset, joita ei ole diagnosoitu kantapistokokeella, voidaan diagnosoida laboratoriokokeilla, joiden tarkoituksena on arvioida fenyylialaniinin määrä veressä ja erittäin korkean pitoisuuden tapauksessa voidaan suorittaa geneettinen testi tunnistaakseen sairauteen liittyvä mutaatio.

Molekyylitestien avulla on mahdollista tunnistaa mutaation vaikutus ja siten määrittää taudin vakavuus. Jotkut mutaatiot kykenevät vähentämään tai hidastamaan entsyymin aktiivisuutta, kun taas toiset aiheuttavat, että entsyymi ei enää tunnista fenyylialaniinia, tai tekee entsyymistä erittäin epävakaan, mikä tekee sen normaalista toiminnasta vaikean.

Mutaatiotyypin ja fenyylialaniinin pitoisuuden määrittäminen veressä on lääkärille erittäin tärkeätä tarkistaa sairauden aste ja mahdolliset komplikaatiot, sen lisäksi, että hän auttaa ravitsemusterapeuttia ruokavaliosuunnitelman laatimisessa, joka perustuu aina veren fenyylialaniinin määrään.. Kun määrä on pieni, ravitsemusterapeutti voi suositella sellaisten elintarvikkeiden kulutusta, joiden koostumuksessa on vähän fenyylialaniinia, ja kun tämän aminohapon arvot ovat yli ihanteellisen, fenyylialaniinittomia ruokia.

On tärkeää, että fenyylialaniinin annostelu veressä tehdään säännöllisesti. Vauvojen kohdalla on tärkeää, että se tehdään joka viikko, kunnes vauva tulee 1-vuotiseksi, kun taas 2–6-vuotiaille lapsille koe on tehtävä kahden viikon välein ja 7-vuotiaille lapsille kuukausittain. Fenyyliketonurian varhainen diagnosointi mahdollistaa tarvittavan hoidon ruuan kanssa alusta alkaen, välttäen joukon ei-toivottuja seurauksia, kuten aivojen pysyviä vaurioita.

Koska fenyylialaniini on myrkyllinen fenyyliketonurikille

Vaikka fenyylialaniini on läsnä useissa elintarvikkeissa, se on muutettava tyrosiiniksi, mikä johtuu entsyymin, fenyylialaniinihydroksylaasin, jota kutsutaan myös PAH: sta, vaikutuksesta.

Fenyyliketonuriaa sairastavilla ihmisillä PAH-entsyymi tuotetaan vialliseksi geneettisten muutosten takia, mikä tarkoittaa, että fenyylialaniini ei muutu tyrosiiniksi eikä fenyylialaniini kerääntyä vereen. Tämä aminohappo voidaan muuttaa myös pyruvichapoksi, mikä tekee siitä erittäin myrkyllisen keholle ja voi johtaa hermosolujen muutoksiin.