Ihmisen sytogenetiikka on tutkimus, jonka tarkoituksena on analysoida kromosomeja ja siten tunnistaa potilaan kliinisiin ominaisuuksiin liittyvät kromosomimuutokset. Tämä testi voidaan tehdä missä tahansa iässä, jopa raskauden aikana, jotta voidaan tarkistaa vauvan mahdolliset geneettiset muutokset.
Kromosomi on DNA: sta ja proteiineista koostuva rakenne, joka jakautuu soluihin pareittain, 23 paria. Karyogrammista on mahdollista tunnistaa muutokset kromosomeissa, kuten:
- Numeeriset muutokset, joille on tunnusomaista kromosomien määrän lisääntyminen tai vähentyminen, kuten Downin oireyhtymässä, jossa tarkistetaan kolmen kromosomin 21 esiintyminen, henkilöllä, jolla on yhteensä 47 kromosomia; Rakenteelliset muutokset, joissa tapahtuu kromosomin tietyn alueen korvaaminen, vaihto tai eliminointi, kuten Cri-du-Chat-oireyhtymä, jolle on tunnusomaista osan kromosomin 5 poisto.
Sytogenetiikan avulla ympäristö ja potilas saavat yleiskuvan genomista, auttaen lääkäriä tekemään diagnoosin ja tarvittaessa ohjaamaan suoraa hoitoa.
Kun on merkitty
Ihmisen sytogenetiikan tutkiminen voidaan osoittaa mahdollisten kromosomimuutosten tutkimiseksi sekä lapsilla että aikuisilla. Siksi sitä voidaan pyytää avustamaan tietyntyyppisten syöpien, lähinnä leukemioiden ja geneettisten sairauksien, diagnoosissa, joille on ominaista rakenteelliset muutokset tai kromosomien lukumäärän kasvu tai vähentyminen, kuten Downin oireyhtymä, Patau-oireyhtymä ja Cri-du-Chat, joka tunnetaan nimellä meow-oireyhtymä tai kissan huijaus. Lisätietoja kissan miau-oireyhtymästä.
Kuinka se tehdään
Koe tehdään yleensä verinäytteestä. Raskaana olevilla naisilla tehdyssä tutkimuksessa, jonka tarkoituksena on arvioida sikiön kromosomeja, kerätään amnioottista nestettä tai jopa pieniä määriä verta. Biologisen materiaalin keräämisen ja laboratorioon lähettämisen jälkeen solut viljellään siten, että ne moninkertaistuvat ja sitten lisätään solunjakautumisen estäjä, mikä tekee kromosomista tiivistyneimmässä muodossaan ja parhaiten katsotun.
Kokeen tarkoituksesta riippuen voidaan käyttää erilaisia molekyylitekniikoita tiedon saamiseksi henkilön kariotyypistä, eniten käytettyjä ovat:
- Rajaus G: on sytogenetiikassa eniten käytetty tekniikka, ja se koostuu väriaineen, Giemsa-väriaineen levityksestä kromosomien visualisoimiseksi. Tämä tekniikka on erittäin tehokas kromosomin numeeristen, pääasiassa ja rakenteellisten muutosten havaitsemiseksi, ja se on tärkein sytogenetiikassa käytetty molekyylitekniikka esimerkiksi Downin oireyhtymän diagnosointiin ja vahvistamiseen, jolle on tunnusomaista ylimääräisen kromosomin läsnäolo; FISH-tekniikka: se on tarkempi ja herkempi tekniikka, jota käytetään enemmän syövän diagnosointiin, koska sen avulla voidaan tunnistaa pienet muutokset kromosomeissa ja uudelleenjärjestelyissä, lisäksi tunnistaa myös numeeriset muutokset kromosomeissa. Huolimatta varsin tehokkaasta, FISH-tekniikka on kalliimpaa, koska siinä käytetään fluoresenssilla leimattuja DNA-koettimia, mikä vaatii laitteen fluoresenssin sieppaamiseksi ja kromosomien visualisoinnin mahdollistamiseksi. Lisäksi molekyylibiologiassa on helpommin käytettäviä tekniikoita, jotka mahdollistavat syövän diagnosoinnin. Lisätietoja siitä, kuinka molekyylidiagnostiikka tehdään.
Väriaineen tai merkittyjen koettimien levityksen jälkeen kromosomit järjestetään koon mukaan pareittain, viimeinen pari vastaa henkilön sukupuolta, ja sitten niitä verrataan normaaliin karyogrammiin, tarkistaen siten mahdolliset muutokset.
Sytogenetiikkakoe ei vaadi mitään valmistelua eikä keräämistä viivästytä. Tuloksen vapauttaminen laboratorion mukaan voi kuitenkin kestää 3–10 päivää.
