Myotoninen dystrofia on geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä Steinertin tauti, jolle on tunnusomaista vaikea rentoutua lihaksissa supistumisen jälkeen. Joidenkin tämän taudin potilaiden on vaikea esimerkiksi löysätä kahvaa tai rikkoa kädenpuristus.
Myotoninen dystrofia voi ilmetä molemmilla sukupuolilla, ja se on yleisempi nuorilla aikuisilla. Vaikuttavimpiin lihaksiin kuuluvat kasvot, kaula, kädet, jalat ja käsivartet.
Joillakin yksilöillä se voi ilmetä vaikealla tavalla vaarantaen lihastoiminnot ja antaa elinajanodotteen olevan vain 50 vuotta, kun taas toisilla se voi ilmetä lievällä tavalla, mikä ilmentää vain lihasheikkoutta.
Myotonisen dystrofian tyypit
Myotoninen dystrofia on jaettu neljään tyyppiin:
- Syntynyt: Oireet ilmenevät raskauden aikana, jolloin vauvalla on vähän sikiön liikettä. Pian syntymän jälkeen lapsella ilmenee hengitysvaikeuksia ja lihasheikkoutta. Vauva: Tämän tyyppisessä myotonisessa dystrofiassa lapsi kehittyy normaalisti ensimmäisinä elämänvuosina, ilmentäen sairauden oireita 5–10-vuotiaina. Klassinen: Tämän tyyppinen myotoninen dystrofia ilmenee vain aikuisina. Lievä: Yksilöillä, joilla on lievä myotoninen dystrofia, ei ole lihaksen vajaatoimintaa, vain lievä heikkous, jota voidaan hallita.
Myotoonisen dystrofian syyt liittyvät kromosomissa 19 esiintyviin geneettisiin muutoksiin. Nämä muutokset voivat kasvaa sukupolvelta toiselle, johtaen sairauden vakavimpaan ilmenemiseen.
Myotoonisen dystrofian oireet
Myotoonisen dystrofian tärkeimmät oireet ovat:
- Lihasten surkastuminen; Frontaalinen kaljuuntuminen; heikkous; Henkinen kehitysvammaisuus; Vaikeudet ruokinnassa; Hengitysvaikeudet; kaihi; Vaikeuksia lihaksen rentouttamisessa supistumisen jälkeen; Vaikeudet puhua; uneliaisuus; diabetes; hedelmättömyys; Kuukautisten häiriöt.
Taudin vakavuudesta riippuen kromosomimuutosten aiheuttama jäykkyys voi vaarantaa useita lihaksia, mikä johtaa yksilön kuolemaan ennen 50 vuoden ikää. Henkilöillä, joilla on tämän taudin lievin muoto, on vain lihasheikkous.
Diagnoosi tehdään tarkkailemalla oireita ja geenitestejä, jotka havaitsevat muutokset kromosomeissa.
Myotonisen dystrofian hoito
Oireita voidaan lievittää käyttämällä lääkkeitä, kuten fenytoiini, kiniini ja nifedipiini, jotka vähentävät lihasjäykkyyttä ja myotonisen dystrofian aiheuttamaa kipua.
Toinen tapa parantaa näiden yksilöiden elämänlaatua on fysioterapia, joka tarjoaa paremman liikkeen, lihasvoiman ja kehon hallinnan.
Myotoonisen dystrofian hoito on multimodaalista, mukaan lukien lääkitys ja fysioterapia. Lääkkeitä ovat fenytoiini, kiniini, prokaiinamidi tai nifedipiini, jotka lievittävät taudin aiheuttamaa lihasjäykkyyttä ja kipua.
Fysioterapian tavoitteena on parantaa myotonista dystrofiaa sairastavien potilaiden elämänlaatua lisäämällä lihasvoimaa, liikettä ja koordinaatiota.
