Sakraalisen ageneesin, joka on epämuodostuma, joka aiheuttaa hermoston viivästyneen kehityksen selkäytimen lopussa, hoito aloitetaan yleensä lapsuudessa ja vaihtelee lapsen oireiden ja epämuodostumien mukaan.
Sakraalinen ikäntyminen voidaan tunnistaa pian syntymän jälkeen, kun vauvalla esimerkiksi on muutoksia jaloissa tai puuttuu peräaukko, mutta muissa tapauksissa ensimmäisten oireiden ilmaantuminen voi kestää muutama kuukausi tai vuosi, joka voi sisältää toistuvia virtsainfektioita., usein ummetus tai uloste- ja virtsainkontinenssi.
Joten sakraalisen ageneesin yleisimmin käytetyistä hoidoista ovat:
- Ummetuslääkkeet, kuten Loperamidi, ulosteinkontinenssin vähentämiseksi; Virtsainkontinenssin korjaustoimenpiteet, kuten solifenasiinisukkinaatti tai oksibutyniinihydrokloridi, virtsarakon rentouttamiseksi ja sulkijalihaksen vahvistamiseksi vähentämällä virtsainkontinenssin jaksoja; Fysioterapia lantion lihaksen lujittamiseksi ja inkontinenssin estämiseksi ja jalkojen lihaksen vahvistamiseksi, etenkin kun alarajojen lujuus ja arkuus ovat heikentyneet; Leikkaus joidenkin epämuodostumien hoitamiseksi, esimerkiksi esimerkiksi peräaukon puutteen korjaamiseksi.
Lisäksi tapauksissa, joissa lapsi on viivästyttänyt jalkojen kehittymistä tai toimintojen puuttumista, neurologi ja lastenlääkäri voi neuvoa alaraajojen amputaatiota ensimmäisten elämänvuosien aikana elämänlaadun parantamiseksi. Siten lapsi kasvaa kasvaessaan helposti sopeutua tähän korkeuteen ja voi elää normaalisti.
Sakraalisen ageneesin oireet
Sakraalisen ageneksen tärkeimpiä oireita ovat:
- Jatkuva ummetus; Fekaalinen tai virtsainkontinenssi; Toistuvat virtsainfektiot; Jalkojen voiman menetykset; Halvaus tai viivästynyt kehitys jaloissa.
Nämä oireet ilmenevät yleensä pian syntymän jälkeen, mutta joissain tapauksissa saattaa kulua useita kertoja, ennen kuin ensimmäiset oireet ilmestyvät, tai kunnes tauti on diagnosoitu esimerkiksi rutiininomaisella röntgenkokeella.
Sakraalinen agenesis ei yleensä ole perinnöllinen, koska vaikka se on geneettinen ongelma, se on vain vanhemmilta lapsille, ja siksi on tavallista, että tauti esiintyy myös silloin, kun perheen historiaa ei ole.
