Yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian, joka on geneettinen sairaus, joka ei salli rasvan kerääntymistä ihon alle ja joka johtaa sen kerääntymiseen elimiin tai lihaksiin, hoidolla pyritään vähentämään oireita, ja sen vuoksi se vaihtelee tapauskohtaisesti. Suurimman osan ajasta se tehdään kuitenkin:
- Ruokavalio, jossa on paljon hiilihydraatteja, kuten leipää, riisiä tai perunaa: auttaa ylläpitämään kehossa energiatasoja, jotka ovat vähentyneet rasvapulan takia, mahdollistaen normaalin kasvun ja kehityksen; Rasvaton ruoka: auttaa estämään rasvan kerääntymisen lihaksiin ja elimiin, kuten maksaan tai haimaan. Tässä on mitä välttää: Ruokarasvat, joissa on paljon rasvaa. Leptiinikorvaushoito: lääkkeitä, kuten Myalept, käytetään korvaamaan rasvasolujen tuottama hormoni, mikä auttaa estämään diabeteksen tai korkeiden triglyseriditasojen puhkeamista.
Hoito voi lisäksi sisältää lääkkeiden käytön diabetekseen tai maksaongelmiin, jos nämä komplikaatiot ovat jo kehittyneet.
Vakavimmissa tapauksissa, joissa yleistynyt synnynnäinen lipodystrofia aiheuttaa monimutkaisia maksavaurioita tai kasvojen muutoksia, leikkauksella voidaan korjata kasvojen estetiikka, poistaa maksavauriot tai edistyneemmissä tapauksissa siirto. maksa.
Yleisen synnynnäisen lipodystrofian oireet
Yleistyneen synnynnäisen lipodystrofian oireet, tunnetaan myös nimellä Berardinelli-seip-oireyhtymä, ilmenevät yleensä lapsuudessa ja niille on ominaista kehon rasvan puute, mikä antaa erittäin lihaksikkaan ilmeen ulkonevilla suonilla. Lisäksi lapsella voi myös olla nopea kasvu, mikä voi johtaa ikiensä liian suurien käsien, jalkojen tai leukojen kehitykseen.
Jos synnynnäistä lipodystrofiaa ei hoideta riittävästi, se voi aiheuttaa rasvan kerääntymistä lihaksiin tai elimiin, mikä voi johtaa seuraaviin seurauksiin:
- Erittäin suuret ja kehittyneet lihakset; Vakava maksavaurio; Tyypin 2 diabetes; Sydänlihaksen paksuuntuminen; Kohonneet veren triglyseriditasot; Lisääntynyt pernan koko.
Näiden komplikaatioiden lisäksi yleistynyt synnynnäinen lipodystrofia voi myös aiheuttaa acanthosis nigricans -kehityksen, iho-ongelman, joka johtaa tummien, paksujen laikkujen kehittymiseen iholle, etenkin niskaan, kainaloon ja nivun alueelle. Lisätietoja: Kuinka hoitaa acanthosis nigricans.
Yleisen synnynnäisen lipodystrofian diagnoosi
Yleisen synnynnäisen lipodystrofian diagnoosin tekee yleensä yleislääkäri tai endokrinologi tarkkailemalla oireita tai arvioimalla potilaan historiaa, varsinkin jos potilas on hyvin ohut, mutta hänellä on ongelmia, kuten diabetes, kohonneet triglyseridit, maksavauriot tai esimerkiksi acanthosis nigricans.
Lisäksi lääkäri voi myös tilata joitain diagnostisia testejä, kuten verikokeet tai MRI-arvot, esimerkiksi veren lipiditasojen tai kehon rasvasolujen tuhoutumisen arvioimiseksi. Harvemmissa tapauksissa geneettinen testi voidaan tehdä myös sen selvittämiseksi, onko spesifisissä geeneissä mutaatio, joka aiheuttaa yleisen synnynnäisen lipodystrofian.
Jos yleisen synnynnäisen lipodystrofian diagnoosi vahvistetaan, geneettistä neuvontaa on annettava esimerkiksi ennen raskautta tulemista, koska on vaara, että tauti leviää lapsille.
