Useiden terveydenhuollon ammattilaisten, kuten lastenlääkärin, ortopedin, hematologin, endokrinologin ja fysioterapeutin, ryhmän on ohjattava osteopetroosin, joka on synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa erittäin tiheiden ja hauraiden luiden kehittymistä, hoitoa. esimerkki.
Yleensä osteopetroosin hoito vaihtelee sairauden tyypin mukaan, ja pahanlaatuisessa lasten osteopetroosissa olevien lasten tapauksessa tehokkain hoito on luuytimensiirto.
Lisätietoja: Luuytimensiirto.
Muita hoitoja, joita voidaan käyttää lapsille ja aikuisille, ovat kuitenkin:
- Injektiot gamma-1b-interferonilla, joka on lääke, joka voi hidastaa taudin kehittymistä; Kalsitriolin, joka on aktiivinen D-vitamiinimuoto, joka auttaa stimuloimaan luusoluja kehittymään normaalisti ja vähentämään luutiheyttä; Prednisonin, joka on kortisonin kaltainen hormoni, nauttiminen, joka voi parantaa kehossa olevien luiden muodostuneiden puolustussolujen tuotantoa; Fysioterapiaistunnot, koska ne parantavat potilaan fyysistä kapasiteettia, auttavat estämään luunmurtumia ja parantavat itsenäisyyttä joihinkin päivittäisiin toimintoihin.
Lääkäri voi myös neuvoa sinua kuulemaan ravitsemusterapeuttia ruokavalion mukauttamiseksi sellaisiin ruokiin, jotka helpottavat kehon ja luiden kehitystä, etenkin lapsuuden aikana.
Lisäksi on tärkeää käydä säännöllisesti silmälääkärissä, otolaryngologissa ja hammaslääkärissä, jotta voidaan arvioida esimerkiksi silmien, hampaiden, nenän, korvien ja kurkun vaurioiden tai epämuodostumien kehittymistä ja mahdollisia esiintymiä.
Osteopetroosin diagnoosi
Osteopetroosin voi diagnosoida ortopedi röntgenkuvauksella tarkkailemaan kehon luiden tiheyttä.
Osteopetroosin tyypin ja komplikaatioiden vahvistamiseksi lääkäri voi kuitenkin määrätä myös muita diagnostisia testejä, kuten CT-tutkimuksen tai MRI: n arvioidakseen vaurioiden olemassaoloa joissakin elimissä, kuten silmissä ja korvissa.
Osteopetroosin syyt
Osteopetroosi johtuu virheistä yhdessä tai useammassa geenissä, jotka vastaavat osteoklastien muodostumisesta ja kehityksestä. Nämä solut poistavat vanhan luukudoksen ja korvaavat sen uudella, terveellä.
Osteopetroosin tyyppi voi vaihdella muuttuneiden geenien alkuperästä riippuen:
- Pahanlaatuinen lasten osteopetroosi: lapsella on sairaus syntymästään lähtien isältä ja äidiltä perittyjen geenien virheiden vuoksi; Aikuisten osteopetroosi: osteopetroosi diagnosoidaan vain murrosikässä tai aikuisina, johtuen muuttuneista geeneistä, jotka ovat perineet vain isältä tai äidiltä.
Aikuisen osteopetroosin tapauksessa geenien muutokset voivat johtua myös mutaatiosta, ilman että heidän on perittävä muutosta vanhemmiltaan.
Osteopetroosin oireet
Osteopetroosin tärkeimpiä oireita ovat:
- Usein luumurrokset; Näön hämärtyminen; Kuulovaikeudet; Hampaiden ja ikenien toistuvat infektiot; Verisolujen lasku verikokeissa.
Nämä oireet voivat vaihdella potilaan osteopetroosin tyypin mukaan, sitä enemmän oireet ovat vakavampia osteopetroosin pahanlaatuisessa pikkulasten muodossa.
