- Pureskelu- tai nielemisvaikeudet
- Hengitysvaikeudet
- Kävelyvaikeudet tai päivittäisten tehtävien suorittaminen
- Werdnig-Hoffmann-oireyhtymän oireet
Werdnig-Hoffmann-oireyhtymä on rappeuttava sairaus, jota ei voida parantaa, ja siksi sen hoito on tarkoitettu oireiden lievittämiseen ja potilaan auttamiseen selviytymään oireyhtymän aiheuttamista rajoituksista, jotka liittyvät voimattomuuteen koko kehon lihakset.
Hoito voi siten vaihdella potilaan iän, sairastuneiden lihaksien ja oireiden vakavuuden mukaan:
Pureskelu- tai nielemisvaikeudet
Näissä tapauksissa on yleensä tarpeen asettaa nenän mahalaukun putki vatsaan saakka tai suorittaa gastrostomia, joka on putki, joka menee suoraan iholta vatsaan, jotta potilas voi ruokkia ilman riskiä tukehtumisesta tai ruuan imeytymisestä keuhkoihin, mikä voi aiheuttaa keuhkokuumetta. Näin voit käyttää sonaa: Kuinka ruokkia ihmistä koettimella.
Pureskelemis- tai nielemisvaikeudet liittyvät suu- ja niskalihasten voimattomuuteen, joka voi ilmetä vauvalla tai kehittyä koko elämän ajan sairauden edetessä.
Hengitysvaikeudet
Hengitysvaikeudet ovat yksi yleisimpiä vauvojen Werdnig-Hoffmann-oireyhtymän oireita, ja siksi hengityksen helpottamiseksi saattaa olla tarpeen suorittaa trakeostomia, joka on pienen aukon avaaminen kurkussa pian syntymän jälkeen. ja parantaa lapsen elämänlaatua.
Lievimmissä tapauksissa, joissa hengitysvaikeudet ovat lievempiä, hoito voidaan kuitenkin suorittaa vain käyttämällä CPAP: tä, joka on laite, joka pakottaa ilman keuhkoihin ja korvaa osan kehon lihaksista. hengitys. Lisätietoja tästä laitteesta: Nasal CPAP.
Kävelyvaikeudet tai päivittäisten tehtävien suorittaminen
Kehon lihaksien voimattomuus aiheuttaa aina rajoituksia Werdnig-Hoffmann-oireyhtymälle, mikä estää häntä suorittamasta esimerkiksi yksinkertaisia päivittäisiä toimintoja, kuten kävelyä, syömistä, pukeutumista tai pukeutumista.
Siksi fysioterapia on aina tarkoitettu kaikille sairaustapauksille, ei lihasvoiman lisäämiseksi, vaan potilaan auttamiseksi kehittämään strategioita, jotka helpottavat päivittäisten tehtävien suorittamista, kuten pyörätuolin käyttäminen liikkumiseen tai ruokailuvälineiden käyttö erikoisuuksia syömään.
Werdnig-Hoffmann-oireyhtymän oireet
Werdnig-Hoffmann-oireyhtymän oireet voivat ilmetä pian syntymän jälkeen tai asteittain asettua esiin vasta 10 vuoden ikäisenä. Vauvan esiintyessä tauti aiheuttaa yleensä:
- Yleinen lihasheikkous; Liiallinen nivelten joustavuus; Vaikeus pään hallitsemisessa jopa 3 kuukauden jälkeen. Lihasten tahaton supistuminen, kieli mukaan lukien; Vaikeudet ruokinnassa tai nielemisessä.
Lapsilla tai aikuisilla oireet liittyvät lihasheikkouteen, joka yleensä alkaa jaloissa tai käsivarsissa ja leviää kehon muiden lihasten läpi.
Werdnig-Hoffmann-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka syntyy, kun taudilla on perheen historia sekä isän että äidin perheessä. Siksi, kun perheessä on jokin sairaus, suositellaan geenivaroitusten tekemistä geneettisten kokeiden avulla arvioimiseksi, onko mahdollista, että vauva syntyy taudin kanssa.
