Osteogenesis imperfecta: mikä se on, tyypit ja hoito

Epätäydellinen osteogeneesi, joka tunnetaan myös nimellä lasiluun sairaus, on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa henkilölle epämuodostuneita, lyhyitä ja hauraampia luita, jotka ovat alttiita jatkuville murtumille.

Tämä hauraus näyttää johtuvan geenivirheestä, joka vaikuttaa tyypin 1 kollageenin tuotantoon, jota luonnollisesti tuottavat osteoblastit ja joka auttaa luiden ja nivelten lujittamisessa. Siten henkilö, jolla on osteogenesis imperfecta, on jo syntynyt sairauden kanssa, ja hänellä voi esiintyä esimerkiksi usein murtumia lapsuudessa.

Vaikka osteogenesis imperfecta -hoitoa ei ole vielä parannettu, on joitain hoitomuotoja, jotka auttavat parantamaan ihmisen elämänlaatua vähentäen murtumien riskiä ja esiintymistiheyttä.

Päätyypit

Sillence-luokituksen mukaan osteogenesis imperfecta -lajia on 4 tyyppiä, joihin kuuluvat:

• Tyyppi I: se on taudin yleisin ja kevyin muoto, aiheuttaen luiden muodonmuutoksia vain vähän tai ei ollenkaan. Luut ovat kuitenkin hauraita ja voivat murtua helposti; Tyyppi II: on vakavain tauti, joka aiheuttaa sikiön murtumisen äidin kohtuun ja johtaa useimmissa tapauksissa aborttiin; Tyyppi III: Tämän tyyppiset ihmiset eivät normaalisti kasva tarpeeksi, ne aiheuttavat muodonmuutoksia selkärangossa ja silmien valkoiset voivat olla harmaita; Tyyppi IV: se on kohtalainen sairauden tyyppi, jossa luissa on pieniä muodonmuutoksia, mutta silmien valkoisessa osassa ei ole värimuutoksia.

Useimmissa tapauksissa osteogenesis imperfecta välittyy lapsille, mutta taudin oireet ja vakavuus voivat olla erilaisia, koska sairauden tyyppi voi vaihdella vanhemmista lapsille.

Mikä aiheuttaa osteogenesis imperfecta

Lasiluun sairaus johtuu geenin geneettisestä muutoksesta, joka vastaa tyypin 1 kollageenin, pääproteiinin, jota käytetään lujien luiden luomiseen, tuottamisesta.

Koska se on geneettinen muutos, osteogenesis imperfecta voi siirtyä vanhemmilta lapsille, mutta se voi ilmetä myös ilman muita tapauksia perheessä, esimerkiksi raskauden aikana tapahtuvien mutaatioiden vuoksi.

Mahdolliset oireet

Luiden muodostumisen muutosten aiheuttamisen lisäksi ihmisillä, joilla on osteogenesis imperfecta, voi olla myös muita oireita, kuten:

• Löysämmät nivelet; Heikot hampaat; Silmävalkojen sinertävä värjäys; Selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi); Kuulon menetykset; Usein hengitysvaikeudet; Lyhyt ikä; Kielen- ja navan tyrät; Sydänventtiilien muutokset.

Lisäksi lapsilla, joilla on osteogenesis imperfecta, voidaan diagnosoida myös sydämen vajaatoiminta, joka voi lopulta olla hengenvaarallinen.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Osteogeneesin imperfecta-diagnoosi voidaan joissain tapauksissa tehdä raskauden aikana, kunhan vauvan syntyminen kyseisessä tilassa on suuri. Näissä tapauksissa näyte otetaan napanuorasta, jossa sikiösolujen tuottama kollageeni analysoidaan 10 - 12 viikon raskausviikolla. Toinen vähemmän invasiivinen tapa on tehdä ultraääni luunmurtumien tunnistamiseksi.

Syntymisen jälkeen diagnoosin voi tehdä lastenlääkäri tai lasten ortopedi, tarkkailemalla oireita, sukuhistoriaa tai testeillä, kuten röntgenkuvat, geenitestit ja biokemialliset verikokeet.

Mitkä ovat hoitomenetelmät?

Osteogenesis imperfecta -bakteerille ei ole erityistä hoitoa, ja siksi on tärkeää saada ohjeita ortopedilta. Yleensä bisfosfonaattilääkkeitä käytetään luiden lujittamiseen ja murtumien vähentämiseen. On kuitenkin erittäin tärkeää, että lääkäri arvioi jatkuvasti tämän tyyppistä hoitoa, koska saattaa olla tarpeen säätää hoidon annoksia ajan myötä.

Kun murtumia ilmenee, lääkäri voi immobilisoida luun valuun tai valita leikkauksen, etenkin jos kyseessä on useita murtumia tai joiden paraneminen vie kauan. Murtumien hoito on samanlainen kuin ihmisillä, joilla ei ole tilaa, mutta immobilisaatioaika on yleensä lyhyempi.

Fysioterapiaa osteogenesis imperfektan kanssa voidaan myös käyttää joissain tapauksissa auttamaan niitä tukevia luita ja lihaksia vahvistamaan vähentäen murtumien riskiä.

Kuinka hoitaa lapsia, joilla on osteogenesis imperfecta

Jotkut varotoimenpiteet puutteellisen osteogeneesin saaneiden lasten hoidossa ovat:

• Vältä nostamasta lasta kainaloista, tukemalla painoa yhdellä kädellä pakaran alla ja toisella kaulan ja hartioiden takana; älä vedä lasta kädellä tai jalalla; valitse pehmeällä pehmusteella varustettu turvaistuin, jonka avulla lapsi voidaan poistaa ja asettaa lapsi pienellä vaivalla.

Jotkut lapset, joilla on epätäydellinen osteogeneesi, voivat tehdä kevyitä harjoituksia, kuten uida, koska ne auttavat vähentämään murtumariskiä. Heidän tulisi kuitenkin tehdä se vain lääkärin ohjauksen jälkeen ja liikunnanopettajan tai fysioterapeutin ohjauksessa.