Hypofosfataasia: diagnoosi ja hoito

Hypofosfataasia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa etenkin lapsiin ja joka aiheuttaa muodonmuutoksia ja murtumia joillakin kehon alueilla ja vauvahammasten ennenaikaista menettämistä.

Tämä sairaus leviää lapsille geneettisen perinnön muodossa, eikä sillä ole parannuskeinoa, koska se on seurausta luun kalkkistumiseen ja hampaiden kehitykseen liittyvissä geenimuutoksissa, jotka heikentävät luun mineralisaatiota.

Hypofosfataasin aiheuttamat tärkeimmät muutokset

Hypofosfataasia voi aiheuttaa useita muutoksia kehossa, mukaan lukien:

• Muodonmuutosten esiintyminen kehossa, kuten pitkänomainen kallo, laajentuneet nivelet tai vähentynyt vartalokerros; murtumia useilla alueilla; Vauvahammasten ennenaikainen menetys; Lihasheikkous; Hengitys- tai puhevaikeudet; Veressä on korkea fosfaatti- ja kalsiumpitoisuus.

Tämän taudin vähemmän vakavissa tapauksissa voi esiintyä vain lieviä oireita, kuten murtumia tai lihasheikkoutta, jotka voivat aiheuttaa taudin diagnosoinnin vain aikuisina.

Hypofosfataasityypit

Tätä tautia on erityyppisiä, joihin kuuluvat:

• Perinataalinen hypofosfataasia - on vakavin taudin muoto, joka ilmenee pian syntymän jälkeen tai kun vauva on edelleen äidin kohdussa; Infantiili hypofosfataasia - joka ilmenee lapsen ensimmäisen elämän vuoden aikana; Nuorten hypofosfataasia - joka ilmenee lapsilla missä iässä tahansa; Aikuisten hypofosfataasia - joka ilmenee vain aikuisina; odontohypofosfataasia - jos vauvahampaat menetetään ennenaikaisesti.

Vakavimmissa tapauksissa tämä sairaus voi jopa johtaa lapsen kuolemaan, ja oireiden vakavuus vaihtelee henkilöittäin ja ilmenevän tyypin mukaan.

Hypofosfataasin syyt

Hypofosfataasia aiheuttavat mutaatiot tai muutokset geenissä, jotka liittyvät luun kalkkistumiseen ja hampaiden kehitykseen. Tällä tavalla luiden ja hampaiden mineralisaatio vähenee. Taudin tyypistä riippuen se voi olla hallitseva tai taantuma, ja se välittyy lapsille geneettisen perinnön muodossa.

Esimerkiksi kun tämä tauti on taantuma ja jos molemmilla vanhemmilla on yksi kopio mutaatiosta (heillä on mutaatio, mutta he eivät osoita taudin oireita), on vain 25% mahdollisuus, että heidän lapsensa kehittyvät tautiin. Toisaalta, jos sairaus on hallitseva ja jos tauti on vain yhdellä vanhemmilla, voi olla 50% tai 100% mahdollisuus, että lapset ovat myös kantajia.

Hypofosfataasin diagnoosi

Perinataalisen hypofosfataasin tapauksessa sairaus voidaan diagnosoida suorittamalla ultraääni, jossa kehon muodonmuutokset voidaan havaita.

Toisaalta lapsen, nuoruuden tai aikuisen hypofosfataasian tapauksessa tauti voidaan havaita radiokuvien avulla, joissa tunnistetaan useita luuston muutoksia, jotka johtuvat luun ja hampaiden mineralisaatiosta.

Lisäksi sairauden diagnoosin suorittamiseksi lääkäri voi myös pyytää virtsa- ja verikokeita, ja on myös mahdollisuus suorittaa geenitesti, joka selvittää mutaation esiintymisen.

Hypofosfataasin hoito

Hypofosfataasia ei voida hoitaa, mutta lastenlääkärit voivat käyttää joitain hoitoja, kuten fysioterapiaa asennon korjaamiseksi ja lihaksen vahvistamiseksi sekä suuhygienian erityistä hoitoa elämänlaadun parantamiseksi.

Tämän geneettisen ongelman vauvoja on seurattava syntymästään saakka, ja sairaalahoito on yleensä tarpeen. Seurannan tulisi jatkua koko elämän ajan, jotta terveydentilaasi voidaan arvioida säännöllisesti.