Harlekiinin ihtyosis: oireet, diagnoosi ja hoito

Harlekiini-ihtioosi on harvinainen ja vakava geneettinen sairaus, jolle on ominaista vauvan ihon muodostavan keratiinikerroksen paksuuntuminen siten, että iho on paksu ja jolla on taipumus vetää ja venyä, aiheuttaen muodonmuutoksia kasvoissa ja koko vartalon alueella ja tuoden muodonmuutoksia vauvan komplikaatiot, kuten hengitysvaikeudet, ruokinta ja joidenkin lääkkeiden käyttö.

Yleensä harlekiini-ihtiytoosilla syntyneet vauvat kuolevat muutama viikko syntymän jälkeen tai selviävät enintään 3-vuotiaiksi, koska koska iholla on useita halkeamia, ihon suojaava toiminta on heikentynyt, ja toistuvien infektioiden todennäköisyys on suurempi.

Harlekiini-ihtiosin syitä ei ole vielä täysin selvitetty, mutta yksimielisillä vanhemmilla on todennäköisemmin tällainen vauva. Tämä tauti ei parane, mutta on olemassa hoitomuotoja, jotka auttavat lievittämään oireita ja pidentämään vauvan elinajanodotetta.

Harlekiini-ikytoosin oireet

Harlekiini-ihtioosilla vastasyntynyt edustaa ihoa erittäin paksu, sileä ja läpinäkymätön plakki, joka voi vaarantaa useita toimintoja. Tämän taudin pääpiirteet ovat:

• Kuiva ja hilseilevä iho; Vaikeudet ruokinnassa ja hengityksessä; Ihon halkeamia ja haavoja, jotka suosivat useiden infektioiden esiintymistä; Kasvojen elinten muodonmuutokset, kuten silmät, nenä, suu ja korvat; Kilpirauhanen toimintahäiriöt; Äärimmäinen kuivuminen ja elektrolyyttihäiriöt; ihon kuoriutuminen koko vartaloon.

Lisäksi paksu ihokerros voi peittää korvat, koska ne eivät ole näkyviä, sormien ja varpaiden ja nenäpramidin vaarantamisen lisäksi. Paksuuntunut iho vaikeuttaa myös vauvan liikkumista pysyen puoliksi taipuneessa liikkeessä.

Koska ihon suojaava toiminta on heikentynyt, suositellaan, että tämä vauva ohjataan vastasyntyneiden tehohoitoyksikköön (ICU Neo), jotta hänellä olisi välttämätöntä hoitoa komplikaatioiden välttämiseksi. Ymmärrä vastasyntyneen ICU: n toiminta.

Kuinka diagnoosi tehdään

Harlequin-ihtyosis voidaan diagnosoida prenataalikaudella kokeiden, kuten ultraäänen, avulla, joka osoittaa aina avoimen suun, hengitysliikkeiden rajoittamisen, nenänmuutoksen, aina kiinnitetyt tai kynnetyt kädet, tai amnioottisen nesteen tai biopsian analyysin avulla. sikiön iho, joka voidaan tehdä 21. tai 23. raskausviikolla.

Lisäksi voidaan suorittaa geneettistä neuvontaa vauvan syntymisen mahdollisuuden todentamiseksi tämän taudin kanssa, jos vanhemmat tai sukulaiset esittävät taudista vastuussa olevan geenin. Geneettinen neuvonta on tärkeää vanhemmille ja perheelle ymmärtää sairaus ja heidän hoitamansa hoito.

Harlekiini-ikytoosin hoito

Harlekiini-ikytoosin hoidon tarkoituksena on vähentää vastasyntyneen epämukavuutta, lievittää oireita, estää infektioita ja pidentää vauvan elinajanodotetta. Hoito on tehtävä sairaalassa, koska halkeamia ja ihon kuoriminen suosii bakteeri-infektiota, mikä tekee taudista vielä vakavamman ja monimutkaisemman.

Hoito sisältää annoksia synteettistä A-vitamiinia kahdesti päivässä solujen uudistumisen aikaansaamiseksi, vähentäen siten iholla olevia haavoja ja mahdollistaen suuremman liikkuvuuden. Kehon lämpötila on pidettävä hallinnassa ja iho hydratoitu. Ihon hydratoimiseksi käytetään vettä ja glyseriiniä tai pehmentäviä aineita, jotka on eristetty tai liitetty formulaatioihin, jotka sisältävät ureaa tai ammoniumlaktaattia, jotka on levitettävä 3 kertaa päivässä. Ymmärrä, kuinka ihtioosihoito tulisi tehdä.

Onko parannuskeinoa?

Harlekiini-ikytoosilla ei ole paranemista, mutta vauva voi saada hoitoa heti syntymän jälkeen vastasyntyneen ICU: ssa, jonka tarkoituksena on vähentää hänen epämukavuuttaan.

Hoidon tavoitteena on hallita lämpötilaa ja hydratoida iho. Annetaan synteettisen A-vitamiiniannoksia, ja joissakin tapauksissa voidaan suorittaa ihon itsensä siirtoleikkauksia. Vaikeuksista huolimatta noin 10 päivän kuluttua jotkut vauvat onnistui imettämään, mutta muutamia vauvoja, jotka saavuttavat yhden vuoden eliniän, on kuitenkin vähän.