Dwarfism: mikä se on ja tärkeimmät oireet ja syyt

Kääpiö on seurausta geneettisistä, hormonalisista, ravitsemuksellisista ja ympäristön muutoksista, jotka estävät kehon kasvamasta ja kehittymästä niin kuin sen pitäisi olla, mikä aiheuttaa henkilölle enimmäiskorkeuden alle saman ikäisen ja sukupuolen väestön keskiarvon, joka voi vaihdella välillä 1, 40 ja 1, 45 m.

Tainnitteluun voidaan luonnehtia lyhyt vartalo, raajat ja varpaat, pitkä, kapea vartalo, kaarevat jalat, suhteellisen suuri pää, näkyvä otsa ja huomattava kyfoosi ja lordoosi.

Dwarfismia on kahta päätyyppiä, joihin kuuluvat:

• Suhteellinen tai aivolisäkkeen kääpiö: kaikki ruumiinosat ovat normaalia pienempiä ja näyttävät olevan verrannollisia korkeuteen; Suhteeton tai akondroplastinen kääpiö: jotkut kehon osat ovat kooltaan yhtä suuret tai suurempia kuin voitaisiin odottaa, mikä aiheuttaa tunteen suhteettomuudesta korkeuden suhteen.

Dwarfismilla ei yleensä ole parannuskeinoa, mutta hoito voi lievittää joitain komplikaatioita tai korjata epämuodostumia, joita voi syntyä lapsen kehityksessä.

Tärkeimmät oireet ja syyt

Kehon korkeuden pienentymisen lisäksi erityyppiset kääpiöt voivat aiheuttaa muita oireita, kuten:

1. Suhteellinen kääpiö

Tyypillisesti tämäntyyppiset oireet ilmenevät ensimmäisinä elämänvuosina, koska niiden pääasiallinen syy on muutos kasvuhormonin tuotannossa, joka on ollut läsnä syntymän jälkeen. Oireita ovat:

• Kasvu alle kolmannen lasten prosenttipistekäyrän; Lapsen yleinen kehitys normaalin alapuolella; Seksuaalisen kehityksen viivästyminen murrosiän aikana.

Lastenlääkäri määrittää diagnoosin useimmiten pian syntymän jälkeen tai lapsuusneuvojen aikana.

2. Suhteeton kääpiö

Useimmat tämän tyyppiset kääpiöt aiheuttavat ruston muodostumisen muutoksen, jota kutsutaan akondroplasiaksi. Näissä tapauksissa tärkeimmät oireet ja merkit ovat:

• Tavaratilan koko on normaali; Jalat ja käsivarret ovat lyhyet, etenkin kyynärvarressa ja reidessä; Pienet sormet, joiden välinen tila on suurempi keskisorvan ja rengas sormen välillä; Vaikeus kyynärpään taivuttamisessa; Pää on liian iso koko vartaloon nähden.

Lisäksi suhteettoman kääpiön aiheuttamat muut muutokset, kuten kromosomimutaatiot tai aliravitsemus, voivat aiheuttaa lyhyen kaulan, pyöristetyn rinnan, huulien muodonmuutokset, näköongelmat tai jalkojen muodonmuutokset.

Mikä on alkeellinen kääpiö

Alkeisdwarfismi on erittäin harvinainen kääpiötyyppi, joka voidaan usein tunnistaa ennen syntymää, koska sikiön kasvu on erittäin hidasta, ja se on heikompi kuin raskauskauden aikana odotettu.

Yleensä lapsi syntyy erittäin kevyellä painalluksella ja kasvaa edelleen hyvin hitaasti, vaikkakin hänen kehitys on normaalia, ja siksi diagnoosi tehdään yleensä ensimmäisinä elämänkuukausina.

Kuinka diagnoosi tehdään

Dwarfismin diagnoosi on kliininen, ja radiologinen tutkimus riittää yleensä sen vahvistamiseen. Luun rakenteen vuoksi jotkut kliiniset komplikaatiot ovat useampia, ja monitieteinen ryhmä suosittelee seurantaa, kiinnittäen erityistä huomiota neurologisiin komplikaatioihin, luun epämuodostumiin ja toistuviin korvainfektioihin.

Hoitovaihtoehdot

Lääkärin on arvioitava kaikki tapaukset mahdollisten komplikaatioiden tai epämuodostumien tunnistamiseksi, jotka on korjattava. Joitakin eniten käytettyjä hoitoja ovat kuitenkin:

• Leikkaus: on tehtävä ortopedilla, ja se auttaa korjaamaan joidenkin luiden kasvusuunnan muutokset ja edistämään luiden venymistä; Hormonaalinen terapia: sitä käytetään kasvuhormonin puutteesta johtuvassa kääpiötapauksessa ja sitä tehdään päivittäisillä hormoni-injektioilla, jotka voivat auttaa vähentämään korkeuseroa; Lisääntyneet käsivarret tai jalat: se on vähän käytetty hoito, jossa lääkärillä on leikkaus yrittää venyttää raajoja, jos ne ovat suhteessa muuhun vartaloon.

Dwarfismista kärsivien tulisi lisäksi käydä säännöllisiä neuvotteluja, etenkin lapsuudessa, arvioida hoidettavien komplikaatioiden ulkonäkö hyvän elämänlaadun ylläpitämiseksi.