Bullous epidermolyysi: mikä se on, oireet ja hoito

Bullous epidermolyysi on ihon geneettinen sairaus, joka aiheuttaa rakkuloiden muodostumisen iholle ja limakalvoille minkä tahansa kitkan tai pienen vamman jälkeen, joka voi johtua ihon vaatteetiketin ärsytyksestä tai yksinkertaisesti esimerkiksi poistamalla nauha-apuaine . esimerkki. Tämä tila tapahtuu vanhempien lapsille välittämien geneettisten muutosten vuoksi, jotka johtavat muutoksiin ihossa olevissa kerroksissa ja aineissa, kuten keratiinissa.

Tämän taudin merkit ja oireet liittyvät kivulias rakkuloiden esiintymiseen iholla ja missä tahansa kehon osassa, ja ne voivat jopa ilmetä suuhun, kämmeniin ja jalkapohjiin. Nämä oireet vaihtelevat bulloosisen epidermolyysin tyypin ja vakavuuden mukaan, mutta yleensä pahenevat ajan myötä.

Bulloosisen epidermolyysin hoito koostuu pääasiassa tukevasta hoidosta, kuten riittävän ravinnon ylläpitämisestä ja ihon rakkuloiden sitomisesta. Lisäksi tehdään tutkimuksia luuytimensiirron tekemiseksi ihmisille, joilla on tämä tila.

Tärkeimmät oireet

Bulloosisen epidermolyysin tärkeimmät oireet ovat:

Ihon rakkuloituminen minimaalisella kitkalla; Rakkuloituminen suun sisällä ja jopa silmissä; Ihon parantuminen karkealla ulkonäöllä ja valkoisilla pisteillä; kynsien heikkeneminen; hiusten vähentäminen; hikojen vähentäminen tai ylimääräinen hiki.

Epidermolyysin bulloosan vakavuudesta riippuen voi myös esiintyä sormien ja varpaiden arpeutumista, mikä johtaa epämuodostumiin. Huolimatta epidermolyysin erittäin tyypillisistä oireista, muut sairaudet voivat johtaa rakkuloiden ilmaantukseen iholle, kuten herpes simplex, epidermolyyttinen ihtyosis, bullous impetigo ja pigmenttinen inkontinenssi. Tiedä, mikä bullous impetigo on ja mikä on hoito.

Bulloosisen epidermiolyysin syy

Bulloosinen epidermolyysi johtuu vanhemmilta lapselle välittyvistä geneettisistä mutaatioista, ja se voi olla hallitseva, jossa yhdellä vanhemmilla on sairausgeeni, tai recessiivinen, jossa isä ja äiti kantavat taudigeeniä, mutta merkkejä ei ilmene. tai taudin oireita.

Lapset, joilla on läheisiä sukulaisia taudin tai bullousisen epidermolyysigeenin kanssa, syntyvät todennäköisemmin tämän tyyppisissä tiloissa, joten jos vanhemmat tietävät, että heillä on taudin geeni geenitestauksen avulla, geenivalmennus on tarpeen. Katso, mikä on geneettinen neuvonta ja miten se tehdään.

Mitkä ovat tyypit

Bullous epidermolyysi voidaan jakaa kolmeen tyyppiin rakkuloiden muodostavan ihokerroksen mukaan, kuten:

Yksinkertainen bullous epidermolyysi: rakkuloita esiintyy ihon ylemmässä kerroksessa, nimeltään epidermis, ja sitä esiintyy yleisesti käsissä ja jaloissa. Tässä tyypissä on mahdollista nähdä kynnet karkeat ja paksut, ja rakkulot eivät parane nopeasti;

Dystrofinen epidermolyysi bullosa: Tämän tyyppiset rakkulokset syntyvät tyypin V | I kollageenin tuotannon puutteiden takia, ja niitä esiintyy ihon pintakerroksessa, joka tunnetaan dermissa; Junktionaalinen epidermolyysi-bullosa: tunnusomaista, että rakkuloiden muodostuminen johtuu alueen irronneesta ihon pinnallisimman ja välikerroksen välillä, ja tässä tapauksessa tauti tapahtuu mutaatioilla dermiin ja epidermiin liittyvissä geeneissä, kuten Laminin 332.

Kindlerin oireyhtymä on myös eräänlainen bulloosinen epidermolyysi, mutta se on hyvin harvinaista ja sisältää kaikki ihon kerrokset, mikä johtaa äärimmäiseen haurauteen. Tämän taudin tyypistä riippumatta on tärkeää korostaa, että bulloosinen epidermolyysi ei ole tarttuvaa, ts. Se ei kulje ihmiseltä toiselle kosketuksessa ihovaurioiden kanssa.

Kuinka hoito tehdään

Epidermolyysibullosalle ei ole erityistä hoitoa, ja on erittäin tärkeää käydä säännöllisiä neuvotteluja ihotautilääkärin kanssa ihon tilan arvioimiseksi ja komplikaatioiden, kuten esimerkiksi infektioiden, välttämiseksi.

Tämän taudin hoito koostuu tukitoimenpiteistä, kuten haavojen sitomisesta ja kivun hallitsemisesta, ja joissakin tapauksissa sairaalahoito on välttämätöntä steriilien sidosten tekemiseksi, joissa ei ole mikro-organismeja, jotta lääkkeet annettaisiin suoraan laskimoon, antibioottina tartunnan sattuessa ja rakkuloiden tyhjentämiseksi iholle. Joitakin tutkimuksia kehitetään kuitenkin kantasolujen siirtojen suorittamiseksi dystrofisen bulloosisen epidermolyysin hoidossa.

Toisin kuin palovammojen aiheuttamat rakkuloita, epidermolyysibuloosan aiheuttamat rakkurit on puhkaistava erityisellä neulalla steriileillä kompressoreilla estääksesi sen leviämisen ja aiheuttamasta lisävaurioita iholle. Tyhjennyksen jälkeen on tärkeää levittää tuotetta, kuten antibakteerinen suihke , infektioiden estämiseksi.

Kun leikkausta tarvitaan

Bulloosinen ihottumaleikkaus on yleensä tarkoitettu tapaukselle, jossa kuplien jättämät arvet estävät kehon liikkumista tai aiheuttavat epämuodostumia, jotka heikentävät elämänlaatua. Joissakin tapauksissa leikkausta voidaan käyttää myös ihonuutteiden valmistamiseen, etenkin haavoissa, joiden paraneminen kestää kauan.

Mitä tehdä kuplan muodostumisen estämiseksi

Koska parannuskeinoa ei ole, hoito tehdään vain oireiden lievittämiseksi ja uusien rakkuloiden vähentämiseksi. Ensimmäinen askel on jonkinlainen hoito kotona, kuten:

Käytä puuvillavaatteita välttäen synteettisiä kankaita; poista etiketit kaikista vaatteista; käytä alusvaatteita, jotka on käännetty ylösalaisin, jotta elastiset eivät pääse kosketuksiin ihon kanssa; käytä kevyitä kenkiä ja tarpeeksi leveitä saumattomien sukkien pitämiseen mukavasti; ole varovainen, kun Käytä pyyhkeitä uimisen jälkeen, paina ihoa varovasti pehmeällä pyyhkeellä; Levitä runsaasti vaseliinia ennen sidosten poistamista ja älä pakota sen poistamista. Jos vaatteet tarttuvat lopulta iholle, jätä alue vedellä, kunnes vaatteet irtoavat itsestään. iho; peitä haavat tarttumattomalla sidoksella ja irtonaisella sideharsolla; nukku sukkien ja hansikkaiden kanssa unen aikana mahdollisesti aiheutuvien vammojen välttämiseksi.

Lisäksi, jos ihossa on kutinaa, lääkäri voi määrätä kortikosteroidien, kuten prednisonin tai hydrokortisonin, käytön ihon tulehduksen lievittämiseksi ja oireiden vähentämiseksi välttäen ihon naarmuuntumista ja uusien vaurioiden syntymistä. Uimisen aikana on myös oltava varovainen, jotta vesi ei pääse liian kuumaksi.

Botoxin levittäminen jalkoihin näyttää olevan tehokas rakkuloiden estämisessä tällä alueella, ja gastrostomia on tarkoitettu, kun ei ole mahdollista syödä kunnolla ilman, että rakkuloita on suuhun tai ruokatorveen.

Kuinka tehdä sidos

Sidos on osa rutiinia niille, joilla on epidermolyysi bullosa, ja näitä sidoksia tulisi tehdä huolellisesti, jotta ne edistävät paranemista, vähentävät kitkaa ja estävät ihon verenvuotoa, sillä tälle on tärkeää käyttää tarttumattomia tuotteita iholla, ts. joissa ei ole liimaa, joka kiinnittyy liian tiukasti.

Haavojen, joilla on paljon eritystä, pukemiseksi on tärkeää käyttää polyuretaanivaahdosta tehtyjä sidoksia, koska ne imevät nämä nesteet ja tarjoavat suojan mikro-organismeilta.

Tapauksissa, joissa haavat ovat jo kuivia, on suositeltavaa käyttää hydrogeelisidoksia, koska ne auttavat poistamaan kuolleen ihon kudoksen ja lievittävät kipua, kutinaa ja epämukavuutta alueella. Sidokset on kiinnitettävä putkimaisilla tai joustavilla silmukoilla, eikä liimojen käyttöä suositella iholle.

Mitkä ovat komplikaatiot?

Bullous epidermolyysi voi aiheuttaa joitain komplikaatioita, kuten infektioita, koska kuplien muodostuminen jättää ihon alttiimmaksi esimerkiksi bakteerien ja sienten saastuttamille. Joissakin vakavammissa tilanteissa nämä bakteerit, jotka pääsevät ihmisen ihmiseen, jolla on bulloosista epidermolyysia, voivat päästä verenkiertoon ja leviää muualle vartaloon aiheuttaen sepsistä.

Ihmisillä, joilla on epidermolyysi bullosa, voi myös kärsiä ravintovajeista, jotka johtuvat suussa esiintyvistä rakkuloista tai leesioiden verenvuodosta johtuvasta anemiasta. Joitakin hammaslääketieteellisiä ongelmia, kuten karies, voi ilmetä, koska suun limakalvo on erittäin hauras tämän taudin ihmisillä. Lisäksi eräät epidermolyysin bulloosityypit lisäävät ihosyövän riskiä.