Kystinen fibroosi: mikä se on, tärkeimmät oireet ja hoito

Kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon proteiiniin, jota kutsutaan CFTR: ksi. Tämän seurauksena muodostuu erittäin paksuja ja viskooseja eritteitä, joita on vaikea poistaa ja siten päätyä kertymään eri elinten sisälle, mutta etenkin keuhkoissa ja ruuansulatuksessa.

Tämä eritteiden kertyminen voi lopulta aiheuttaa elämänlaatuun vaikuttavia oireita, kuten hengitysvaikeuksia, jatkuvaa hengenahdistuksen tunnetta ja usein hengitystieinfektioita. Lisäksi voi olla myös useita ruuansulatuksessa esiintyviä oireita, kuten esimerkiksi isojen, rasvaisten ja haisevien ulosteiden muodostuminen tai ummetus.

Kystisen fibroosin oireet ilmaantuvat suurimmaksi osaksi lapsuudessa ja sairaus diagnosoidaan varhain, mutta on myös ihmisiä, joilla ei juuri ole oireita, ja siksi heillä saattaa olla myöhempi diagnoosi. Joka tapauksessa hoito on aina aloitettava, koska se estää taudin pahenemista ja auttaa hallitsemaan oireita, kun ne ovat olemassa.

Tärkeimmät oireet

Kystisen fibroosin oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa, mutta voivat vaihdella henkilöittäin. Kystisen fibroosin tyypillisin oire on liman kerääntyminen hengitysteihin, mikä edistää mikro-organismien kertymistä ja hengitystieinfektioiden suurempaa toistumista.

Muita oireita, jotka yleensä liittyvät kystiseen fibroosiin, ovat kuitenkin:

Hengitysoireet

• Hengitysvaikeus; Jatkuva yskä, lima tai veri; Hengitys hengitysvaikeuksissa; Hengitysvaikeudet liikunnan jälkeen; Krooninen sinuiitti; Toistuva keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus; Toistuvat keuhkoinfektiot; Nenän polyyppien muodostuminen, joka vastaa kudoksen epänormaalia kasvua. linjaa nenä. Ymmärrä, mikä nenän polyyppi on ja kuinka sitä hoidetaan.

Ruoansulatuskanavan oireet

• Ulosteet, joilla on haiseva haju, iso ja rasvainen; Jatkuva ripuli; Keltainen iho ja silmät; Vaikeus painon nousussa; Alipaino; Usein ummetus; Huono ruuansulatus; Progressiivinen aliravitsemus.

Näiden oireiden lisäksi kystisessä fibroosissa kärsivillä ihmisillä on tavallista esimerkiksi nivelkipua, kohonnut verensokeritaso ja suolaisempi hiki.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Kystisen fibroosin diagnoosi voidaan tehdä heti syntymän aikana kantapistetestin avulla. Diagnoosin vahvistamiseksi on kuitenkin välttämätöntä suorittaa hikotestti ja geneettiset testit, joiden avulla voidaan tunnistaa taudista vastuussa oleva mutaatio.

Lisäksi on mahdollista, että kantajakoe suoritetaan, mikä varmistaa sen, että parilla on lapsia kystisessä fibroosissa, koska tämä testi tehdään pääasiassa ihmisille, joilla on taudin perheen historia.

Jos henkilöä ei diagnosoida syntymässään tai ensimmäisinä elämänkuukausina, diagnoosi voidaan tehdä verikokeilla taudin ominaista mutaatiota koskevaa tutkimusta varten tai kurkussa olevien materiaalinäytteiden viljelyn avulla bakteerien läsnäolon varmistamiseksi ja siten diagnoosin mahdollistamiseksi verikokeiden lisäksi tiettyjen entsyymien arvioimiseksi.

Lääkäri voi myös määrätä keuhkojen toimintatestejä, samoin kuin rintakehän röntgenkuvauksen tai tietokoneen tomografian. Nämä testit tilataan yleensä teini-ikäisille ja aikuisille, joilla on kroonisia hengitysoireita.

Kuinka hoito tehdään

Kystisen fibroosin hoito hoidetaan yleensä lääkärin määräämien lääkkeiden avulla, hengityselinten fysioterapialla ja ravitsemuksen seurannalla taudin hallitsemiseksi ja ihmisen elämänlaadun parantamiseksi.

Lisäksi leikkausta voidaan käyttää myös joissakin tapauksissa, etenkin kun kanava tukkeutuu tai kun esiintyy vakavia hengityskomplikaatioita.

1. Lääkkeiden käyttö

Kystisen fibroosin lääkkeitä käytetään estämään infektioita, antamaan henkilölle helpompaa hengittää ja estämään muiden oireiden ilmenemistä. Siksi tärkeimmät lääkkeet, jotka lääkäri voi ilmoittaa, ovat:

• Haiman entsyymit, jotka on annettava suun kautta ja joiden tarkoituksena on helpottaa ruuansulatuksen ja ravinteiden imeytymistä; Antibiootit keuhkoinfektioiden hoitoon ja ehkäisyyn; Keuhkoputkia laajentavat aineet, jotka auttavat pitämään hengitysteet auki ja rentouttamaan keuhkoputken lihaksia; Mukolyyttiset lääkkeet vapauttavat limaa;

Tapauksissa, joissa hengityselimet pahenevat ja potilaalla on esimerkiksi komplikaatioita, kuten keuhkoputkentulehdus tai keuhkokuume, hänen on ehkä saatava happea naamion kautta. On tärkeää, että lääkärin ilmoittamaa hoitoa noudatetaan reseptin mukaisesti, jotta ihmisen elämänlaatu paranee.

2. Ruokavalion mukauttaminen

Ravitsemuksen seuranta kystisen fibroosin suhteen on välttämätöntä, koska näille potilaille on tavallista, että heillä on vaikeuksia painon ja kasvun nousussa, ravitsemuksellisissa puutteissa ja joskus aliravitsemuksessa. Siksi on tärkeää neuvoa ravitsemusterapeuttia täydentämään ruokavaliota ja vahvistamaan immuunijärjestelmää torjumalla infektioita. Siksi kystistä fibroosia sairastavan ihmisen ruokavalion tulisi:

• Ole runsaasti kaloreita, koska potilas ei pysty sulattamaan kaikkea syömäänsä ruokaa; Ole rikas rasva- ja proteiinipitoisuuksilla, koska potilailla ei ole kaikkia ruoansulatusentsyymejä ja ne menettävät myös nämä ravintoaineet ulosteessa. Ole täydennetty A-vitamiinilisillä, D, E ja K, jotta potilaalla olisi kaikki tarvitsemansa ravintoaineet.

Ruokavalion tulisi alkaa heti, kun kystinen fibroosi on diagnosoitu, ja sitä mukautetaan taudin kehityksen mukaan. Lue lisää kystisen fibroosin ruokinnasta.

3. Fysioterapiaistunnot

Fysioterapiahoidon tavoitteena on auttaa eritteiden vapauttamisessa, parantaa kaasunvaihtoa keuhkoissa, puhdistaa hengitysteitä ja parantaa hengitysteiden hengitystehtäviä ja -välineitä. Lisäksi fysioterapia auttaa myös liikuttamaan rinnassa, selässä ja hartioissa olevia niveliä ja lihaksia venytysharjoitteiden avulla.

Fysioterapeutin tulee olla varovainen säätämään tekniikoita henkilön tarpeiden mukaan parempien tulosten saavuttamiseksi. On tärkeää, että fysioterapia tehdään siitä hetkestä lähtien, kun sairaus on diagnosoitu, ja se voidaan tehdä kotona tai toimistossa.

4. Leikkaus

Jos lääkehoito ei riitä oireiden lievittämiseen ja sairauden etenemisen estämiseen, lääkäri voi ilmoittaa keuhkoputken tarpeesta. Lisäksi leikkaus voidaan osoittaa, kun lima tukkii kanavaa ja häiritsee organismin toimintaa. Ymmärrä, miten keuhkosiirto tehdään ja milloin se on tarpeen.

Mahdolliset komplikaatiot

Kystisen fibroosin komplikaatiot vaikuttavat pääasiassa hengityselimiin, ruuansulatuselimiin ja lisääntymisjärjestelmiin. Siten voi olla keuhkoputkentulehduksen, sinuiitin, keuhkokuumeen, nenän polyyppien, pneumotoraksin, hengitysvajeiden, diabeteksen, sappitiehyiden tukkeutumisen, maksa- ja ruuansulatushäiriöiden, osteoporoosin ja hedelmättömyyden kehittymistä, etenkin miesten kohdalla.