Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta: mikä se on, oireet ja hoito

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on aineenvaihduntahäiriö, jossa vauvan kilpirauhanen ei pysty tuottamaan riittäviä määriä kilpirauhashormoneja T3 ja T4, mikä voi vaarantaa lapsen kehityksen ja aiheuttaa pysyviä neurologisia muutoksia, jos niitä ei tunnisteta ja hoideta asianmukaisesti.

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta diagnosoidaan äitiysosastolla, ja jos kilpirauhasen muutokset havaitaan, hoito aloitetaan pian sen jälkeen hormonikorvaushoidolla vauvan komplikaatioiden välttämiseksi. Syntynyttä kilpirauhasen vajaatoimintaa ei voida parantaa, mutta kun diagnoosi ja hoito tehdään varhain, lapsi pystyy kehittymään normaalisti.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet liittyvät vauvan kehossa kiertäviin T3- ja T4-pitoisuuksiin, jotka voidaan havaita:

• Keltainen iho ja silmät; Lihaksen hypotonia, joka vastaa hyvin haaleita lihaksia; Lisääntynyt kielen tilavuus; Napanuora; Heikentynyt luun kehitys; Hengitysvaikeudet; Bradykardia, joka vastaa hitainta sykettä; Anemia; Liiallinen uneliaisuus; Vaikeudet ruokinnassa; Ensimmäisen hammaslääkärin muodostumisen viivästyminen; Kuiva ja joustamaton iho; Henkinen viivästyminen; Viive hermosolujen ja psykomotoristen kehityksessä.

Vaikka oireita on, vain noin 10 prosentilla synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta kärsivistä vauvoista on niitä, koska diagnoosi tehdään äitiysosastolla ja hormonikorvaushoito aloitetaan pian sen jälkeen, mikä estää oireiden puhkeamisen.

Kuinka diagnoosi tehdään

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta diagnosoidaan äitiyden aikana vastasyntyneiden seulontatesteissä, yleensä vauvan jalkatestillä, jossa kerätään muutama tippa verta vauvan kantapäältä ja lähetetään laboratorioon analysoitavaksi.

Jos kantapistetesti osoittaa synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan, hormonien T4 ja TSH mittaukset on tehtävä verikokeella diagnoosin vahvistamiseksi ja hoidon aloittamiseksi. Diagnoosissa voidaan käyttää myös muita kuvantamistestejä, kuten ultraääni, MRI ja kilpirauhasen tuikografia.

Tärkeimmät syyt

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta voi johtua useista tilanteista, joista tärkeimmät ovat:

• Kilpirauhanen muodostumattomuus; Muodostuminen kilpirauhanen epäsäännöllisessä paikassa; Kilpirauhasen epätäydellinen muodostuminen; Kilpirauhashormonien synteesin puutteet; Aivolisäkkeen tai hypotalamuksen vauriot, jotka ovat kaksi aivojen rauhasta, jotka vastaavat hormonien tuotannosta ja säätelystä.

Yleensä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on pysyvää, mutta voi ilmetä ohimenevää synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, joka voi johtua äidin tai vastasyntyneen jodin riittämättömyydestä tai ylimäärästä tai kuljetuksesta kilpirauhasen vastaisten lääkkeiden istukan läpi. Ohimenevä synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta tarvitsee myös hoitoa, mutta se yleensä keskeytetään 3-vuotiaana testien suorittamiseksi, jotka määrittävät paremmin sairauden tyypin ja syyn.

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito

Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito koostuu kilpirauhashormonien korvaamisesta koko elämän ajan antamalla suun kautta lääke, levotyroksiininatrium, joka voidaan liuottaa pieneen määrään vettä tai vauvan maitoa. Kun diagnoosi ja hoito tehdään myöhässä, synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan, kuten henkisen ja kasvun hidastumisen, seurauksia voi ilmetä.

On tärkeää, että lapsella tarkkaillaan kokonais- ja vapaa T4- ja TSH-tasoja, jotta lastenlääkäri voi tarkistaa hoitovasteen. Katso lisätietoja kilpirauhasen vajaatoiminnan hoidosta seuraavasta videosta: