Neurofibromatoosi, joka tunnetaan myös nimellä Von Recklinghausenin tauti, on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee noin 15 vuoden ikäisenä ja aiheuttaa hermostollisen kudoksen epänormaalin kasvun kehossa muodostaen pieniä ulkoisia kasvaimia, joita kutsutaan neurofibromiksi.
Yleensä, neurofibromatoosi on hyvänlaatuinen eikä aiheuta riskiä terveydelle, mutta koska se aiheuttaa ulkoisten kasvaimien muodostumisen, se voi johtaa kehon muodonmuutumiseen, mikä johtaa siihen, että sairastuneet ihmiset aikovat tehdä leikkauksen niiden poistamiseksi.
Vaikka neurofibromatoosilla ei ole parannuskeinoa, koska kasvaimet voivat kasvaa takaisin, leikkauksella tai sädehoidolla voidaan yrittää vähentää kasvainten kokoa.
Neurofibromatoosin tyypit
Neurofibromatoosi voidaan jakaa kolmeen tyyppiin:
- Tyypin 1 neurofibromatoosi: kromosomissa 17 esiintyvien mutaatioiden aiheuttamat, jotka vähentävät neurofibromiinin, proteiinin, tuotetta, jota elin käyttää estämään kasvainten esiintyminen. Tämän tyyppinen neurofibromatoosi voi myös aiheuttaa näköhäiriöitä ja impotenssia; Tyypin 2 neurofibromatoosi: mutaatioiden aiheuttama kromosomissa 22, vähentäen merliniinin tuotantoa, joka on toinen proteiini, joka estää kasvainten kasvua terveillä yksilöillä. Tämän tyyppinen neurofibromatoosi voi aiheuttaa kuulon menetyksen; Schwannomatoosi: se on harvimman tyyppinen sairaus, jossa kasvaimet kehittyvät kallossa, selkäytimessä tai ääreishermoissa. Yleensä tämän tyyppiset oireet esiintyvät 20-25-vuotiaina.
Neurofibromatoosin tyypistä riippuen oireet voivat vaihdella. Joten tarkista kunkin neurofibromatoosin tyypin yleisimmät oireet.
Mikä aiheuttaa neurofibromatoosin
Neurofibromatoosi johtuu geneettisistä muutoksista joissakin geeneissä, erityisesti kromosomissa 17 ja kromosomissa 22. Lisäksi harvinaiset Schwannomatoositapaukset näyttävät johtuvan muutoksista spesifisissä geeneissä, kuten SMARCB1 ja LZTR. Kaikki muutetut geenit ovat tärkeitä tuumorien tuotannon estämisessä, ja siksi, kun niihin vaikuttaa, ne johtavat neurofibromatoosille tyypillisten tuumorien esiintymiseen.
Vaikka suurin osa diagnosoiduista tapauksista siirretään vanhemmilta lapsille, on myös ihmisiä, joilla ei ehkä ole koskaan ollut perheen tautiotapauksia.
Kuinka hoito tehdään
Neurofibromatoosin hoito voidaan suorittaa leikkauksella elinten paineita aiheuttavien kasvainten poistamiseksi tai sädehoidolla niiden koon pienentämiseksi. Mikään hoito ei kuitenkaan takaa paranemista tai estäisi uusien kasvainten muodostumisen.
Vakavimmissa tapauksissa, joissa potilaalla kehittyy syöpä, voi olla tarpeen suorittaa hoito pahanlaatuisiin kasvaimiin kohdistuvalla kemoterapialla tai sädehoidolla. Lisätietoja neurofibromatoosin hoidosta.
