Paramyloidosis, jota kutsutaan myös jalkasairaukseksi tai Familial amyloidotic polyneuropathyksi, on harvinainen geneettinen sairaus, jota ei paranna, jolle on tunnusomaista, että maksa tuottaa amyloidikuituja, jotka laskeutuvat kudoksiin ja hermoihin tuhoamalla heitä hitaasti.
Tätä tautia kutsutaan jalkojen sairaudeksi, koska oireet ilmestyvät ensimmäistä kertaa jalkoihin ja vähitellen ne ilmaantuvat muille kehon alueille.
Paramyloidoosissa ääreishermoston toimintahäiriö saa aikaan vaikutuksia näiden hermojen hermottamiin alueisiin, mikä johtaa muutoksiin herkkyydessä lämmölle, kylmälle, kipulle, kosketukseen ja tärinälle. Lisäksi motorinen kapasiteetti vaikuttaa myös ja lihakset menettävät lihasmassansa, kärsivät suuresta surkastumisesta ja voimien menetyksestä, mikä johtaa vaikeuksiin kävellä ja raajojen käytössä.
Mitä oireita?
Paramyloidoosi vaikuttaa perifeeriseen hermostoon, johtaen:
- Sydänongelmat, kuten verenpaineen lasku, rytmihäiriöt ja eteis-kammion tukkeumat; Erektiohäiriöt; Maha-suolikanavan ongelmat, kuten ummetus, ripuli, fekaalinkontinenssi ja pahoinvointi ja oksentelu vatsan tyhjennysvaikeuksien vuoksi; Virtsan toimintahäiriöt, kuten pidättäminen ja virtsainkontinenssi. ja muutokset glomerulusten suodatusnopeuksissa; Silmäsairaudet, kuten oppilaan heikentyminen ja siitä johtuva sokeus.
Lisäksi sairauden terminaalisessa vaiheessa henkilö voi kärsiä liikuntarajoitteisuudesta, joka vaatii pyörätuolia tai oleskelua sängyssä.
Tauti ilmenee yleensä 20–40-vuotiaina, mikä johtaa kuolemaan 10–15 vuoden kuluttua ensimmäisten oireiden ilmenemisestä.
Mahdolliset syyt
Paramyloidoosi on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus, jolla ei ole parantamista ja jonka syynä on TTR-proteiinin geneettinen mutaatio, joka koostuu maksan tuottaman fibrillaarisen aineen, nimeltään amyloidi, laskeutumisesta kudoksiin ja hermoihin.
Tämän aineen kertyminen kudoksiin johtaa asteittaiseen heikentymiseen herkkyydessä ärsykkeille ja motoriselle kapasiteetille.
Kuinka hoito tehdään
Tehokkain paramyloidoosin hoito on maksansiirto, joka pystyy hidastamaan taudin etenemistä jonkin verran. Immunosuppressiivisten lääkkeiden käyttö on tarkoitettu estämään ihmisen kehon hylkäämästä uutta elintä, mutta epämiellyttäviä sivuvaikutuksia voi ilmetä.
Lisäksi lääkäri voi myös suositella Tafamidis-nimistä lääkitystä, joka auttaa hidastamaan taudin etenemistä.
