Down-oireyhtymästä kärsivät lapset tunnistetaan yleensä pian syntymän jälkeen oireyhtymään liittyvien fyysisten ominaisuuksiensa vuoksi.
Joitakin yleisimpiä fyysisiä piirteitä ovat:
- Kaltevat silmät, ylöspäin vedetyt; nenä pieni ja hieman litteä; suu pieni, mutta kieli normaalia suurempi; korvat normaalia alhaisemmat; vain yksi palmuviiva; leveät kädet lyhyillä sormilla; lisääntynyt tila peukalon välillä ja muut varpaat.
Jotkut näistä ominaisuuksista voivat kuitenkin esiintyä myös vastasyntyneillä, joilla ei ole oireyhtymää, ja ne voivat vaihdella suuresti oireyhtymässä olevien ihmisten keskuudessa. Niinpä paras tapa vahvistaa diagnoosi on suorittaa geenitutkimus kromosomin 21 kolmen kopion tunnistamiseksi.
Yleiset terveysongelmat
Yleisten fyysisten ominaisuuksien lisäksi Downin oireyhtymällä kärsivillä ihmisillä on vielä todennäköisemmin sydänongelmia, kuten esimerkiksi sydämen vajaatoiminta, tai kilpirauhasen sairauksia, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta.
Lähes puolessa tapauksista silmissä on edelleen muutoksia, joihin voi sisältyä strabismus, vaikeudet nähdä etäältä tai läheltä ja jopa kaihi.
Koska suurinta osaa näistä ongelmista ei ole helppo tunnistaa muutaman ensimmäisen päivän aikana, lastenlääkäreiden on tavallista tehdä lapsuuden aikana useita testejä, kuten ultraääni, kaiku- tai verikokeet, jotta voidaan selvittää, onko siihen liittyvää tautia.
Lisätietoja testeistä, joita suositellaan Downin oireyhtymästä kärsiville lapsille.
Kognitiiviset ominaisuudet
Kaikilla Downin oireyhtymillä lapsilla on jonkin verran viiveitä älyllisessä kehityksessä, etenkin sellaisten taitojen suhteen kuin:
- Saapuvat esineet; Ole tarkkaavainen; pysy paikallaan; kävele; puhu ja opi.
Näiden vaikeuksien aste voi vaihdella tapauskohtaisesti, mutta kaikki lapset oppivat lopulta nämä taidot, vaikka ne saattavat kestää kauemmin kuin toinen lapsi, jolla ei ole oireyhtymää.
Oppimisajan lyhentämiseksi nämä lapset voivat osallistua puheterapiaistuntoihin puheterapeutin kanssa, jotta heitä rohkaistaan ilmaisemaan itseään aiemmin helpottaen esimerkiksi puhumisen oppimista.
Katso seuraava video ja selvitä, mitkä toiminnot auttavat stimuloimaan Downin oireyhtymää aiheuttavaa lasta:
