Hemofilia: mikä se on, tyypit ja vakavuus

Hemofilia on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, eli se kulkeutuu vanhemmilta lapsille, jolle on tunnusomaista, että se aiheuttaa suuremman pitkäaikaisen verenvuodon riskin, joka voi olla ulkoinen, haavoilla ja leikkauksilla, jotka eivät pysäytä verenvuotoa, tai sisäisillä, ja verenvuotoilla, esimerkiksi nenässä, virtsassa tai ulosteessa tai mustelmia kehossa.

Tämä tapahtuu, koska hemofiliapotilaalla on veressä tekijöiden VIII tai tekijä IX puutos tai heikko aktiivisuus veressä, jotka ovat välttämättömiä hyytymiselle ja jotka johtuvat geenimuutoksista, jotka häiritsevät näiden proteiinien tuotantoa ja aiheuttavat tyyppiä A tai hemofiliaa. tyyppi B.

Vaikka parannuskeinoa ei ole, tällä taudilla on hoito, joka tehdään määräajoin ruiskeilla kehosta puuttuvien hyytymistekijöiden kanssa verenvuotojen estämiseksi tai aina, kun verenvuoto on, mikä on korjattava nopeasti. Lisätietoja hemofiliahoidon suorittamisesta.

1. Hemofiliaa on 2 tyyppiä.

Totuus. Hemofilia voi tapahtua kahdella tavalla, jotka huolimatta samanlaisista oireista johtuvat erilaisten veren komponenttien puutteesta:

• Hemofilia A: on yleisin hemofiliatyyppi, jolle on tunnusomaista hyytymistekijän VIII puutos; Hemofilia B: aiheuttaa muutoksia hyytymistekijän IX tuotannossa, joka tunnetaan myös nimellä joulutauti.

Koagulaatiotekijät ovat veressä esiintyviä proteiineja, jotka aktivoituvat aina verisuonen repeäessä niin, että verenvuoto pysyy sisällään. Siksi hemofiliapotilaat kärsivät verenvuodosta, jonka hallitseminen vie paljon kauemmin.

Muissa hyytymistekijöissä on puutteita, jotka myös aiheuttavat verenvuotoa, ja ne voidaan sekoittaa hemofiliaan, kuten tekijä XI -puute, jota tunnetaan yleisesti nimellä hemofilia tyyppi C, mutta joka eroaa geneettisten muutosten tyypistä ja tartunnan muodosta.

2. Hemofilia on yleisempää miehillä.

Totuus. Hemofilian puutteelliset hyytymistekijät ovat läsnä X-kromosomissa, joka on miehillä ainutlaatuinen ja toistuva naisilla. Siksi taudin saamiseksi miehen on vain saatava äidiltä yksi sairastunut X-kromosomi, kun taas naisen on kehitettävä taudin kehittymiseen kaksi isästä ja äidistä kärsivää kromosomia, mikä on vaikeampaa.

Jos naisella on vain yksi X-kromosomi, joka on peritty kummalta tahansa vanhemmalta, hän on kantaja, mutta ei kehitä tautia, koska toinen X-kromosomi kompensoi vammaisuuden, mutta hänellä on kuitenkin 25% mahdollisuus saada lapsi tämän kanssa sairaus.

3. Hemofilia on aina perinnöllinen.

Myytti. Noin 30 prosentilla hemofiliatapauksista ei ole taudin perheen historiaa, mikä voi olla seurausta spontaanista geneettisestä mutaatiosta ihmisen DNA: ssa.

Tässä tapauksessa katsotaan, että henkilö on hankkinut hemofilian, mutta että hän voi edelleen levittää taudin lapsilleen, kuten kukaan muu, jolla on hemofilia.

4. Hemofilia on tarttuvaa.

Myytti. Hemofilia ei ole tarttuva, vaikka olisikin suora kosketus kantajahenkilön vereen tai edes verensiirto, koska tämä ei häiritse kunkin ihmisen veren muodostumista luuytimen läpi.

5. Verikoe vahvistaa hemofilian.

Totuus. Hemofilian diagnoosin tekee hematologi, joka pyytää testejä, joissa arvioidaan veren hyytymistä ja komponentteja, kuten hyytymisaikaa, hyytymistekijöiden olemassaoloa ja näiden tekijöiden määrää veressä, ja arviointi tulisi tehdä aina verenvuoto on ollut helppoa tai ilman ilmeistä syytä.

Tämä diagnoosi voidaan tehdä missä tahansa iässä, ja se voidaan tehdä jopa äidin kohtuun, ottamalla biopsianäytteet koorion villistä, amnioenteesistä tai cordocentesisistä, joiden avulla lapsen DNA-analyysi voidaan tehdä.

6. Hemofilia on aina vaikea.

Myytti. Hemofiliassa on 3 vaihetta verenmuutosten ja verenvuodon vakavuuden mukaan:

• Lievä hemofilia: jossa hyytymistekijöiden toiminta on vain heikentynyt (aktiivisuus välillä 5–40%) ja sillä on pieni verenvuotoriski, enemmän esiintyy esimerkiksi leikkauksissa, onnettomuuksissa tai hampaanpoistossa; Kohtalainen hemofilia: hyytymistekijät vähenevät merkittävästi (aktiivisuus 2–5%), todennäköisemmin spontaani verenvuoto, kuten esimerkiksi lihaksen tai nivelten hematooman esiintyminen; Vakava hemofilia: hyytymistekijöitä ei käytännössä ole (aktiivisuus alle 1%), ja on suuri verenvuototapa, lähinnä iholla, nivelissä ja lihaksissa, iskujen tai spontaanin vaikutuksen vuoksi, joita tapahtuu noin 2–5 kertaa kuukaudessa.

Mitä vakavampi hemofilia on, sitä nopeammin se yleensä havaitaan, ja yleensä ihmiset, joilla on lievä hemofilia, voivat löytää taudin vasta aikuisina tai eivät ollenkaan, kun taas kohtalainen hemofilia diagnosoidaan noin 6-vuotiailla lapsilla. ikä ja vaikea hemofilia havaitaan yleensä ensimmäisinä elinkuukausina.

7. Hemofiliapotilaalla voi olla normaali elämä.

Totuus. Nykyään hemofiliapotilaalla voi olla ennaltaehkäisevää hoitoa korvaamalla hyytymistekijöillä normaali elämä, mukaan lukien urheilu.

Onnettomuuksien estävän hoidon lisäksi hoito voidaan suorittaa verenvuodon kautta hyytyneiden tekijöiden injektiolla, mikä helpottaa veren hyytymistä ja estää vakavaa verenvuotoa. Hoito suoritetaan hematologin ohjeiden mukaan.

Lisäksi aina, kun henkilö aikoo tehdä jonkin tyyppisiä kirurgisia toimenpiteitä, mukaan lukien esimerkiksi hammaslääkinnät ja täyte, on tarpeen antaa annoksia ehkäisyyn.

8. Hemofilia tuli tunnetuksi kuninkaiden sairaudeksi.

Totuus. Tämä tauti oli hyvin yleinen Euroopan kuninkaallisissa perheissä, koska perheenjäsenten väliset avioliitot olivat yleisiä, mikä lisää mahdollisuuksia, että sairastuneet geenit leviävät sukupolvien aikana.

Ensimmäinen ilmoitus tästä taudista oli venäläisellä keisarillisella perheellä, Romanov-dynastiasta, jossa legenda sai alkunsa siitä, että parantaja Rasputin paransi valtaistuimen perillisen, prinssi Aleksein, joka on vain legenda, koska parannuskeinoa ei vielä ole. hemofilia.

9. Hemofilia-lääkkeiden ei pidä käyttää Ibuprofeenia.

TOTUUS. Ibuprofeenin kaltaisia ​​lääkkeitä tai sellaisia, joiden koostumuksessa on asetyylisalisyylihappoa, ei pidä niellä hemofiliapotilailla, koska nämä lääkkeet voivat häiritä veren hyytymisprosessia ja suosia verenvuodon esiintymistä, vaikka hyytymistekijää olisi käytetty.

10. Hemofiliapotilaalla ei voi olla lapsia.

Myytti. Hemofiliapotilailla, joko miehillä tai naisilla, voi olla lapsia, mutta ennen raskauden suunnittelua on syytä harkita joitain asioita, kuten:

1. Mahdollisuus saada hemofiliapotilas, joka on yleensä noin 50%, kun yksi vanhemmista on hemophiliac; Taudin seuraukset lapselle; Kuinka hemofiliahoito ja siihen liittyvät kustannukset; Kuinka raskauden suunnittelu tulisi olla ja synnytys, jotta voidaan vähentää riskejä sekä äidille, jos se on hemofiilistä, että vauvalle.

Vanhempien näiden tekijöiden arvioiden perusteella on mahdollista suunnitella raskaus, jos tämä on tahtoa. Useimmissa tapauksissa pari kuitenkin päättää adoptoida lapsen tai suorittaa IVF-tekniikoita, kuten:

• In vitro -hedelmöitys implantaatiota edeltävällä diagnoosilla, jossa naisen munat lannoitetaan kumppanin siittiöillä ja ensimmäisessä kehitysvaiheessa alkioita analysoidaan ja naisen kohtuun implantoidaan vain ne, joilla ei ole hemofiliageeniä; In vitro -hedelmöitys munilla, jotka luovuttaa terve nainen, jolla ei ole hemofiliaa, varmistaen, että lapsella ei ole hemofiliaa ja että hänellä ei ole geeniä.

Näiden tekniikoiden lisäksi voidaan valita tekemään siemenneste, ts. Urosperän analyysistä valitaan spermat, joissa on vain yksi X-kromosomi, varmistaen, että syntyy naispuolinen lapsi, joka voi olla kantaja tai ei. hemofilia. Kerätty siemenneste hedelmöitetään ja istutetaan uudelleen kohtuun.

11. Hemofilialaiset eivät voi saada tatuointeja tai leikkausta.

Myytti. Hemofilian diagnosoitu henkilö voi tyypistä ja vakavuudesta riippumatta saada tatuointeja tai kirurgisia toimenpiteitä, mutta suositus on kuitenkin ilmoittaa sairautesi ammattilaiselle ja antaa hyytymistekijä ennen toimenpidettä, välttäen esimerkiksi suurta verenvuotoa.

Lisäksi tatuointien saamisen yhteydessä jotkut hemofiliapotilaat ilmoittivat, että paranemisprosessi ja kipu hoidon jälkeen olivat vähemmän, kun he tekivät tekijää ennen tatuoinnin saamista. On myös välttämätöntä etsiä ANVISA: n mukaista laitosta, joka on puhdas ja steriileillä ja puhtailla materiaaleilla, välttäen komplikaatioita.