Hemoglobiinielektroforeesi on diagnostinen tekniikka, jonka tarkoituksena on tunnistaa veressä kiertävät erityyppiset hemoglobiinit. Hemoglobiini tai Hb on punasoluissa läsnä oleva proteiini, joka vastaa sitoutumisesta happea, mikä mahdollistaa kuljetuksen kudoksiin. Lisätietoja hemoglobiinista.
Hemoglobiinityypin tunnistamisen perusteella on mahdollista tarkistaa, onko henkilöllä mitään hemoglobiinisynteesiin liittyviä sairauksia, kuten esimerkiksi talasemia tai sirppisoluanemia. Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan kuitenkin muita hematologisia ja biokemiallisia testejä.
Mistä se on
Hemoglobiinielektroforeesia vaaditaan hemoglobiinisynteesiin liittyvien rakenteellisten ja toiminnallisten muutosten tunnistamiseksi. Siksi lääkäri voi suositella esimerkiksi sirppisoluanemian, hemoglobiini C -taudin diagnosointia ja talassemian erottamista.
Lisäksi sitä voidaan pyytää esimerkiksi geneettisen neuvonnan saamiseksi parille, jotka halusivat saada lapsia, jotta heille ilmoitettaisiin, jos on mahdollista, että lapsella on jonkinlainen verihäiriö, joka liittyy hemoglobiinisynteesiin. Hemoglobiinielektroforeesi voidaan myös tilata rutiinitutkimuksena potilaille, joille on jo diagnosoitu erityyppiset hemoglobiinit.
Vastasyntyneiden vauvojen tapauksessa hemoglobiinityyppi tunnistetaan kantapistokokeella, joka on tärkeä esimerkiksi sirppisoluanemian diagnoosissa. Katso, mitkä sairaudet havaitaan kantapistokokeella.
Kuinka se tehdään
Hemoglobiinielektroforeesi tehdään verinäytteen ottamisesta erikoistuneessa laboratoriossa koulutetun ammattilaisen toimesta, koska väärä keräys voi johtaa hemolyysiin, eli punasolujen tuhoamiseen, mikä voi häiritä tulosta. Ymmärrä, kuinka verta kerätään.
Keräys on suoritettava potilaan paastoamalla vähintään 4 tunnin ajan ja näyte lähetettävä analysoitavaksi laboratorioon, jossa potilaan hemoglobiinityypit tunnistetaan. Joissakin laboratorioissa keräystä ei tarvitse paastota. Siksi on tärkeää hakea laboratorion ja lääkärin ohjeita paastontaa varten tutkimukseen.
Hemoglobiinityyppi tunnistetaan elektroforeesilla alkalisessa pH: ssa (noin 8, 0 - 9, 0), mikä on tekniikka, joka perustuu molekyylin kulkeutumisnopeuteen, kun se altistetaan sähkövirralle, kun visualisoidaan molekyylin koon ja painon mukaan. Saatujen kaistaleiden mukaan verrataan normaaliin kuvioihin ja siten tunnistetaan epänormaalit hemoglobiinit.
Kuinka tulkita tuloksia
Esitetyn nauhakuvion mukaan on mahdollista tunnistaa potilaan hemoglobiinityyppi. Hemoglobiini A1: llä (HbA1) on suurempi molekyylipaino, joten paljon muuttumista ei huomaa, kun taas HbA2 on kevyempi ja syvenee geeliin. Tämä nauhakuvio tulkitaan laboratoriossa ja vapautetaan raporttina lääkärille ja potilaalle, josta ilmenee löydetyn hemoglobiinin tyyppi.
Sikiön hemoglobiinia (HbF) on suurempina pitoisuuksina vauvassa, mutta kehityksen tapahtuessa HbF-pitoisuudet pienenevät, kun taas HbA1 nousee. Siten kunkin hemoglobiinityypin pitoisuudet vaihtelevat iän mukaan ja ovat yleensä:
| Hemoglobiinityyppi | Normaali arvo |
| HbF |
1-7 päivän ikäiset: jopa 84%; 8–60 päivän ikä: jopa 77%; 2–4 kuukauden ikäiset: enintään 40%; 4–6 kuukauden ikäiset: jopa 7, 0% 7–12 kuukauden ikäiset: enintään 3, 5%; 12-18 kuukauden ikäiset: jopa 2, 8%; Aikuinen: 0, 0 - 2, 0% |
| HbA1c | 95% tai enemmän |
| HbA2 | 1, 5 - 3, 5% |
Joillakin ihmisillä on kuitenkin hemoglobiinisynteesiin liittyviä rakenteellisia tai toiminnallisia muutoksia, mikä johtaa epänormaaleihin tai varianttisiin hemoglobiineihin, kuten HbS, HbC, HbH ja Barts 'Hb.
Siten hemoglobiinielektroforeesista on mahdollista tunnistaa epänormaalien hemoglobiinien esiintyminen ja toisen diagnostisen tekniikan, nimeltään HPLC, avulla on mahdollista tarkistaa normaalien ja epänormaalien hemoglobiinien pitoisuus, mikä voi olla merkki:
| Hemoglobiinin tulos | Diagnostinen hypoteesi |
| HbSS: n läsnäolo | Sirppisoluanemia, jolle on tunnusomaista punaisten verisolujen muodon muutos hemoglobiinin beetaketjun mutaation vuoksi. Tunne sirppisoluanemian oireet. |
| HbAS: n läsnäolo | Sirppisoluominaisuus, jossa henkilöllä on sirppisoluanemiasta vastuussa oleva geeni, mutta jolla ei ole oireita, mutta se voi kuitenkin siirtää tämän geenin muille sukupolville: |
| HbC: n läsnäolo | Osoittaa Hemoglobiini C -tautiota, jossa HbC-kiteitä voidaan havaita verivaahdossa, etenkin kun potilas on HbCC, jossa henkilöllä on eriasteista hemolyyttistä anemiaa. |
| Hb de Bartsin läsnäolo |
Tämän tyyppinen hemoglobiini osoittaa vakavaan tilaan, jota kutsutaan hydrops fetalisiksi, mikä voi johtaa sikiön kuolemaan ja sen seurauksena keskenmenoon. Lisätietoja sikiön hydropsista. |
| HbH: n läsnäolo | Indikaattori hemoglobiini H -taudille, jolle on ominaista saostuminen ja verisuonten ulkopuolinen hemolyysi. |
Sirppisoluanemian diagnoosissa normaalitulokset ovat HbFA (ts. Vauvalla on sekä HbA: ta että HbF: ää, mikä on normaalia), kun taas HbFAS- ja HbFS-tulokset osoittavat sirppisolujen piirteitä ja sirppisoluanemia.
Talassemioiden erotusdiagnoosi voidaan tehdä myös HPLC: hen liittyvän hemoglobiinin elektroforeesin avulla, jossa varmennetaan alfa-, beeta-, delta- ja gammaketjujen pitoisuudet tarkistamalla näiden globiiniketjujen puuttuminen tai osittainen esiintyminen ja tulos, määritä talassemia tyyppi. Opi tunnistamaan talassemia.
Hemoglobiiniin liittyvän sairauden diagnoosin vahvistamiseksi on tilattava täydellisen verenlaskun lisäksi muut testit, kuten rauta, ferritiini, transferriinin annos. Katso kuinka tulkita veriarvo.
