Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria, joka tunnetaan myös nimellä PNH, on harvinainen geneettinen alkuperäsairaus, jolle on tunnusomaista punasolujen kalvon muutokset, mikä johtaa sen tuhoutumiseen ja punaisten verisolujen komponenttien eliminoitumiseen virtsassa, joten sitä pidetään kroonisena hemolyyttisenä anemiana.
Termi nokturne viittaa vuorokauden ajanjaksoon, jolloin punasolujen tuhoutuminen oli nopeinta tautia sairastavilla ihmisillä, mutta tutkimukset ovat osoittaneet, että hemolyysi eli punasolujen tuhoaminen tapahtuu milloin tahansa vuorokauden aikana ihmisillä, joilla on hemoglobinuria.
PNH: lla ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voidaan suorittaa luuytimensiirron avulla ja käyttämällä Eculizumabia, joka on erityinen lääke tämän taudin hoitoon. Lisätietoja Eculizumabista.
Tärkeimmät oireet
Yöllisen paroksismaalisen hemoglobinurian tärkeimmät oireet ovat:
- Ensimmäinen erittäin tumma virtsa, koska punasolujen korkea pitoisuus virtsassa on heikkous; Uneliaisuus; Heikot hiukset ja kynnet; Hitaus; Lihaskipu; Usein tulehdukset; Pahoinvointi; Vatsakipu; Keltaisuus; Miesten erektiohäiriöt; Heikentynyt munuaistoiminta.
Ihmisillä, joilla on yöllinen paroksismaalinen hemoglobinuria, on lisääntynyt tromboosin mahdollisuus veren hyytymisprosessin muutosten vuoksi.
Kuinka diagnoosi tehdään
Yöllisen paroksismaalisen hemoglobinurian diagnoosi tehdään useilla kokeilla, kuten:
- Veriarvo, johon PNH-potilailla on merkitty pansytopenia, joka vastaa kaikkien veren komponenttien vähenemistä - osaa tulkita verimäärät; Vapaa bilirubiinimittaus, jonka on osoitettu lisääntyneen; Antigeenien tunnistaminen ja mittaus virtaussytometrian avulla CD55 ja CD59, jotka ovat punasolujen kalvossa läsnä olevia proteiineja ja hemoglobinurian tapauksessa ovat vähentyneet tai puuttuvat.
Näiden testien lisäksi hematologi voi määrätä täydentäviä testejä, kuten sakkaroositesti ja HAM-testi, jotka auttavat öisen paroksismaalisen hemoglobinurian diagnoosissa. Yleensä diagnoosi tapahtuu välillä 40-50 vuotta ja henkilön eloonjääminen on noin 10-15 vuotta.
Kuinka hoitaa
Yöllisen paroksismaalisen hemoglobinurian hoito voidaan suorittaa siirtämällä allogeenisiä hematopoieettisia kantasoluja ja lääkkeellä Eculizumab (Soliris) 300 mg 15 päivän välein. SUS voi tarjota tämän lääkityksen laillisilla toimilla.
Raudan täydentämistä foolihapolla suositellaan myös riittävän ravitsemus- ja hematologisen seurannan lisäksi.
