- Päätyypit ja oireet
- Crigler-Najjar-oireyhtymä tyyppi 1
- Crigler-Najjar-oireyhtymä tyyppi 2
- Kuinka vahvistaa diagnoosi
- Kuinka hoito tehdään
Crigler-Najjar-oireyhtymä on maksasairauden geneettinen sairaus, joka aiheuttaa bilirubiinin kertymistä kehossa johtuen muutoksista entsyymissä, joka muuttaa tämän aineen eliminoitumaan sapen kautta.
Tällä muutoksella voi olla eri astetta ja oireiden ilmenemismuotoa, joten oireyhtymä voi olla tyyppi 1, vakavampi tai tyyppi 2, kevyempi ja helpommin hoidettavissa.
Siten bilirubiini, jota ei voida eliminoida ja joka kertyy kehoon, aiheuttaa keltaisuutta, aiheuttaen kellertäviä ihoa ja silmiä, ja maksavaurioiden tai aivojen myrkytyksen riskiä.
Päätyypit ja oireet
Crigler-Najjar-oireyhtymä voidaan luokitella kahteen tyyppiin, jotka eroavat bilirubiinia muuttavan maksaentsyymin inaktiivisuuden asteesta, jota kutsutaan glucoronyyylitransferaasiksi, sekä oireista ja hoidosta.
Crigler-Najjar-oireyhtymä tyyppi 1
Se on vakavin tyyppi, koska maksaaktiivisuutta ei esiinny kokonaan bilirubiinin muuttumiseksi. Verta kerääntyy ylimäärin vereen ja aiheuttaa oireita jopa syntymän yhteydessä.
- Oireet: vaikea keltaisuus syntymästään lähtien, yksi syy vastasyntyneen hyperbilirubinemiaan, ja siellä on maksavaurioiden ja aivojen myrkytyksen riski, nimeltään kernicterus. Tällöin esiintyy häiriöitä, uneliaisuutta, levottomuutta, koomaa ja kuolemanvaaraa.
Lisätietoja siitä, mikä sitä aiheuttaa ja kuinka parantaa vastasyntyneen hyperbilirubinemia tyyppejä.
Crigler-Najjar-oireyhtymä tyyppi 2
Tässä tapauksessa bilirubiinia muuttava entsyymi on erittäin alhainen, vaikka sitä on edelleenkin olemassa, ja vaikka se on myös vakava, keltaisuus on vähemmän voimakasta, ja oireita ja komplikaatioita on vähemmän kuin tyypin 1 oireyhtymää. aivot ovat myös pienempiä, mitä voi tapahtua kohonneen bilirubiinin jaksoissa.
- Oireet: vaihtelevan voimakasta keltaisuutta, joka voi olla lievää tai vaikeaa ja voi ilmetä muina vuosina koko elämän ajan. Se voi johtua myös kehoon kohdistuvasta stressistä, kuten esimerkiksi infektiosta tai kuivumisesta.
Huolimatta tämän oireyhtymän tyyppien aiheuttamista riskeistä lapsen terveydelle ja elämälle, on mahdollista vähentää ilmenemismuotojen lukumäärää ja vakavuutta hoidolla, fototerapialla tai jopa maksansiirrolla.
Kuinka vahvistaa diagnoosi
Crigler-Najjar-oireyhtymän diagnoosin tekee lastenlääkäri, maha- tai hepatologi, joka perustuu fyysisiin tutkimuksiin ja verikokeisiin, jotka osoittavat bilirubiinitasojen nousun maksan toiminnan arvioinnin lisäksi ASAT-, ALAT- ja esimerkiksi albumiini.
Diagnoosi vahvistetaan DNA-kokeilla tai jopa maksabiopsialla, jotka pystyvät erottamaan oireyhtymän tyypin.
Kuinka hoito tehdään
Tärkein hoitomenetelmä bilirubiinitasojen alentamiseksi kehossa, tyypin 1 Crigler-Najjar-oireyhtymässä, on sinisellä valolla varustettua fototerapiaa vähintään 12 tuntia päivässä, joka voi vaihdella kunkin ihmisen tarpeiden mukaan.
Valoterapia on tehokasta, koska se hajottaa ja muuttaa bilirubiinia siten, että se pääsee sappiin ja eliminoituu elimistössä. Hoitoon voi liittyä joissain tapauksissa myös verensiirtoja tai bilirubiinikelatoivien lääkkeiden, kuten kolestyramiinin ja kalsiumfosfaatin, käyttöä hoidon tehokkuuden parantamiseksi. Lisätietoja käyttöaiheista ja fototerapian toiminnasta.
Tästä huolimatta lapsen kasvaessa vartalo muuttuu kestävämmäksi hoidolle, kun iho muuttuu kestävämmäksi ja vaatii yhä enemmän tunteja valohoitoa.
Tyypin 2 Crigler-Najjar-oireyhtymän hoidossa fototerapiaa suoritetaan ensimmäisinä elämänpäivinä tai muissa ikäryhmissä vain täydentävänä muotona, koska tämäntyyppisillä sairauksilla on hyvä vaste hoitoon lääkkeellä Fenobarbital, joka voi lisätä maksaentsyymien aktiivisuutta, joka eliminoi bilirubiinin sapen kautta.
Minkä tahansa oireyhtymätyypin lopullinen hoito saavutetaan kuitenkin vain maksansiirrolla, jossa on välttämätöntä löytää yhteensopiva luovuttaja ja olla fyysiset olosuhteet leikkaukseen. Tiedä, milloin se on osoitettu ja kuinka paraneminen tapahtuu maksansiirrosta.
