Crouzonin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä kraniofaciaalinen dysostoosi, on harvinainen sairaus, jossa kallon ompeleet ennenaikaisesti sulkeutuvat, mikä johtaa useisiin kallon ja kasvojen epämuodostumiin. Nämä epämuodostumat voivat myös aiheuttaa muutoksia kehon muissa järjestelmissä, kuten näkö, kuulo tai hengitys, mikä tekee korjaavien leikkausten välttämättömäksi koko elämän ajan.
Epäilyttäessä diagnoosi tehdään geneettisen sytologisen tutkimuksen avulla, joka tehdään raskauden aikana, joko syntymän yhteydessä tai ensimmäisen elämän vuoden aikana, mutta se havaitaan yleensä vasta 2-vuotiaana, kun muodonmuutokset ovat selvemmät.
Tärkeimmät oireet
Crouzonin oireyhtymään vaikuttaneen lapsen ominaisuudet vaihtelevat lievästä vaikeaan epämuodostumien vakavuudesta riippuen, ja niihin kuuluvat:
- Kallo muodonmuutokset, pää alkaa omaksua torni-puolta ja niska tulee tasaisemmaksi; Kasvomuutokset, kuten ulkonevat silmät ja normaalia kauempana, nenän suurentuminen, siru, keratokonjunktiviitti, pupillien koon erot; Nopeat ja toistuvat liikkeet silmät; IQ normaalin alapuolella; kuuruus; oppimisvaikeudet; sydämen epämuodostumat; huomiovajeen häiriöt; käyttäytymisen muutokset; ruskeat tai mustat samettiset täplät nivusessa, kaulassa ja / tai käsivarren alla.
Crouzonin oireyhtymän syyt ovat geneettiset, mutta vanhempien ikä voi häiritä ja lisätä vauvan syntymän mahdollisuuksia tämän oireyhtymän kanssa, koska mitä vanhemmat vanhemmat, sitä suurempi on geneettisten epämuodostumien mahdollisuus.
Toinen sairaus, joka voi aiheuttaa tämän oireyhtymän kaltaisia oireita, on Apert-oireyhtymä. Lisätietoja tästä geneettisestä sairaudesta.
Kuinka hoito tehdään
Crouzonin oireyhtymän parantamiseksi ei ole erityistä hoitoa, ja tästä syystä lapsen hoitoon kuuluu leikkausten suorittaminen luumuutosten pehmentämiseksi, pään paineen vähentämiseksi ja kallon muodon ja aivojen koon muutosten estämiseksi ottaen huomioon sekä esteettisiä vaikutuksia että vaikutuksia, joilla pyritään parantamaan oppimista ja toimivuutta.
Ihannetapauksessa leikkaus tulisi suorittaa ennen lapsen ensimmäistä elämänvuotta, koska luut ovat enemmän muovattavia ja helpommin säädettäviä. Lisäksi luuvaurioiden täyttämistä metyylimetakrylaattiproteeseilla on käytetty kosmeettisessa kirurgiassa kasvojen muodon tasoittamiseksi ja harmonisoimiseksi.
Lisäksi lapsen on mentävä jonkin aikaa fyysiseen ja toimintaterapiaan. Fysioterapian tavoitteena on parantaa lapsen elämänlaatua ja johtaa hänet psykomotoriseen kehitykseen mahdollisimman lähellä normaalia. Psykoterapia ja puheterapia ovat myös toisiaan täydentäviä hoitomuotoja, ja plastiikkakirurgia on hyödyllinen myös kasvojen parantamiseksi ja potilaan itsetunnon parantamiseksi.
Tutustu myös joihinkin harjoituksiin, joita voidaan tehdä kotona vauvan aivojen kehittämiseksi ja oppimisen stimuloimiseksi.
