Geneettinen neuvonta tai geneettinen kartoitus on prosessi, jonka tarkoituksena on tunnistaa tuleville sukupolville mahdollisesti siirrettävät geneettiset muutokset sekä näiden muutosten riski henkilölle. Selvitä, mistä geneettinen neuvonta koostuu.
Tällä prosessilla on useita sovelluksia, joita voidaan käyttää raskauden tai synnytyksen suunnittelussa, jotta voidaan tarkistaa, onko sikiössä ja syövässä mahdollisia muutoksia, jotta voidaan arvioida syövän esiintymismahdollisuudet ja määrittää mahdollinen vakavuus ja hoito.
Geneettisen neuvonnan vaiheet
Geneettinen neuvonta tapahtuu kolmessa päävaiheessa:
- Anamneesi: Tässä vaiheessa henkilö täyttää kyselylomakkeen, joka sisältää kysymyksiä perinnöllisten sairauksien esiintymisestä, pre- tai postnataaliseen ajanjaksoon liittyvistä ongelmista, henkisen jälkeenjääneisyyden historiasta, abortin historiasta ja perhesangisista suhteista, mikä on sukulaisten välinen suhde. Kliinisen geneetikon soveltama kyselylomake on luottamuksellinen, ja tiedot on tarkoitettu vain ammattikäyttöön ja asianomaisen henkilön kanssa; Fysikaaliset, psykologiset ja laboratoriotestit: lääkäri suorittaa sarjan testejä tarkistaakseen, esiintyykö fyysisiä muutoksia, jotka voivat liittyä genetiikkaan. Lisäksi lapsen valokuvia henkilöstä ja hänen perheestään voidaan analysoida myös genetiikkaan liittyvien ominaisuuksien havaitsemiseksi. Lisäksi tehdään älykkyystestejä ja pyydetään laboratoriotutkimuksia ihmisen ja hänen geneettisen materiaalin terveydentilan arvioimiseksi, mikä yleensä tehdään tutkimalla ihmisen sytogenetiikkaa. Molekyylitestit, kuten sekvensointi, tehdään myös henkilön geneettisen materiaalin muutosten tunnistamiseksi; Diagnostisten hypoteesien laatiminen : viimeinen vaihe suoritetaan fyysisten ja laboratoriotutkimusten tulosten, kyselyanalyysin ja sekvensoinnin perusteella. Tämän avulla lääkäri voi ilmoittaa henkilölle, jos hänellä on geneettisiä muutoksia, jotka voidaan siirtää seuraaville sukupolville, ja jos ne siirtyvät, mahdollisuus, että tämän muutoksen on ilmennettävä ja luotava sairauden ominaisuudet sekä vakavuus.
Tämän prosessin suorittaa ammattilaisryhmä, jota koordinoi kliininen geneetikko, jonka tehtävänä on ohjata ihmisiä perinnöllisissä sairauksissa, tartuntamahdollisuuksissa ja sairauksien ilmenemisessä.
Mikä on geneettinen kartoitus
Geneettinen kartoitus tehdään tarkoituksena tarkistaa tiettyjen sairauksien kehittymisriski. Tämä voi olla mahdollista analysoimalla henkilön koko perimää, ja on mahdollista havaita minkä tahansa tyyppisiä muutoksia, jotka voivat suosia sairauksien, etenkin syövän, jolla on perinnöllisiä piirteitä, kuten esimerkiksi rinta-, munasarja-, kilpirauhasen ja eturauhasen esiintyminen.
Geneettisen kartoituksen tekeminen on välttämätöntä lääkärin suosituksesta. Lisäksi tämäntyyppistä tutkimusta ei suositella kaikille ihmisille, vain niille, joilla on riski perinnöllisten sairauksien kehittymiselle, tai esimerkiksi avioliittojen tapauksessa sukulaisten välillä, jota kutsutaan konsuguiniseksi avioliittoksi. Tuntea avioliiton riskit.
