Fenyyliketonurian seuraukset voivat tapahtua, kun diagnoosi tehdään myöhässä, kun vereen on kertynyt suuri määrä fenyylialaniinia tai kun tämä myrkyllinen aine saavuttaa tietyille aivoalueille, mikä voi johtaa viivästyneeseen älylliseen kehitykseen, mikrosefaaliaan, kouristuksiin ja vapinaan, esimerkiksi.
Fenyyliketonuria on aineenvaihduntatauti, jolle on ominaista fenyylialaniinin hajoamisesta vastuussa olevan entsyymin puute, joka on suurina pitoisuuksina myrkyllinen keholle. Tämä sairaus voidaan havaita heti syntymän jälkeen kantapään testin avulla, ja hoito aloitetaan nopeasti komplikaatioiden välttämiseksi.
Fenyyliketonurian tärkeimmät seuraukset
Kun fenyyliketonuriaa ei hoideta oikein, veren suuri määrä fenyylialaniinia voi aiheuttaa komplikaatioita, joista tärkeimmät ovat:
- Psykomotorisen kehityksen viivästyminen; Aivojen vähäinen kehitys; Mikrokefalia; Hyperaktiivisuus; Käyttäytymishäiriöt; IQ heikentyminen; Vakava henkinen vajavuus; Kohtaukset; Vapina.
Ajan myötä, jos lasta ei hoideta kunnolla, voi olla masennuksen, epilepsian ja ataksin, joka on hallinnan menettämisen lisäksi, vaikeuksia istua ja kävellä, käyttäytymishäiriöitä ja viivästynyttä puhetta ja älyllistä kehitystä. vapaaehtoisten liikkeiden.
Kun toksiinien kertyminen vaikuttaa tiettyyn aivojen alueeseen, vaikka henkilö noudattaa hoitoa oikein, loukkaantunut alue ei parane ja vamma on pysyvä. Ruokavalion oikein noudattaminen estää kuitenkin muita aivoalueita loukkaantumasta. Katso, millaisen fenyyliketonuria-ruokavalion tulisi olla.
Kuinka tunnistaa ja hoitaa fenyyliketonuria
Fenyyliketonurian diagnoosi tehdään pian syntymän jälkeen kantapistokokeella. Jos tautia ei kuitenkaan ole tunnistettu kantapistokokeella, on mahdollista tehdä verikoe fenyylialaniinin pitoisuuden ja veren esiintymisen tarkistamiseksi veressä. sairauteen liittyvä mutaatio. Ymmärrä kuinka fenyyliketonuria diagnosoidaan.
On tärkeää, että fenyyliketonuria diagnosoidaan mahdollisimman pian, koska se mahdollistaa riittävän ravinnon nopeasti määrittämisen, estäen lapsia osoittamasta taudin oireita ja mahdollistaen normaalin neuromotorisen kehityksen.
Fenyyliketonuria on sairaus, jota ei voida parantaa, ja siksi ihmisten tulee olla erityisen varovaisia syöessään koko elämän ajan, syödessään vain fenyyliketonuriaa koskevia erityisiä tuotteita ja investoimalla elintarvikkeisiin, jotka sisältävät pieniä määriä fenyylialaniinia. Yksinkertaisissa päivittäisissä ruuissa, kuten munissa, kaloissa, riisissä ja papuissa, on korkea fenyylialaniinipitoisuus, ja näille se voi olla "myrkky", joten niitä ei voida syödä.
Riittävän ravitsemuksellisen määrän varmistamiseksi potilaiden, joille on diagnosoitu fenyyliketonuria, on käytettävä päivittäin fenyyliketonuria-kaavoja, jotka sisältävät muokatun aineen, jotta se ei ole "myrkyllinen" aivoille. Lisätietoja fenyyliketonurian hoidosta.
