Perinnöllinen angioödeema on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa oireita, kuten turvotusta koko kehossa, etenkin kasvoissa, käsissä, jaloissa ja sukuelimissä, ja toistuvia vatsakipuja, pahoinvointia ja oksentelua. Joissakin tapauksissa turvotus voi vaikuttaa myös elimiin, kuten haimaan, vatsaan ja aivoihin.
Yleensä nämä oireet ilmenevät ennen 6-vuotiasta ja turvotuskohtaukset kestävät noin 1-2 päivää, kun taas vatsakipu kestää jopa 5 päivää. Lisäksi tauti voi pysyä pitkään aiheuttamatta ongelmia tai epämukavuutta potilaalle, kunnes syntyy uusia kriisejä.
Perinnöllinen angiedema on harvinainen sairaus, joka voi esiintyä, vaikka tämä ongelma ei olisi perheen historia. Se luokitellaan 3 angiedemaan tyyppiä 1, tyyppiin 2 ja tyyppiin 3 elimistössä esiintyvän proteiinin mukaan.
diagnoosi
Taudin diagnoosi tehdään oireiden ja verikokeen avulla, joka mittaa kehossa olevan C4-proteiinin, joka on alhaisella tasolla perinnöllisen angiedeeman tapauksissa.
Lisäksi lääkäri voi määrätä myös C1-INH: n kvantitatiivisen ja laadullisen annoksen, ja testien toistaminen voi olla tarpeen sairauden kriisin aikana.
hoito
Perinnöllisen angiedeeman hoito tapahtuu oireiden vakavuuden ja esiintymistiheyden mukaan, ja voidaan käyttää hormonipohjaisia lääkkeitä, kuten danatsolia, stanatsololia ja oksandrolonia, tai antifibrinolyyttisiä lääkkeitä, kuten epsilon-aminokapronihappoa ja traneksaamihappoa. estää uusia kriisejä.
Kriisien aikana lääkäri voi suurentaa lääkitysannosta ja myös suositella lääkkeiden käyttöä vatsakipujen ja pahoinvoinnin torjumiseksi.
Jos kriisi aiheuttaa turvotusta kurkussa, potilas tulee kuitenkin viedä heti pelastusosastoon, koska turvotus voi tukkia hengitysteitä ja estää hengittämistä, mikä voi johtaa kuolemaan.
komplikaatioita
Perinnöllisen angiedeeman tärkein komplikaatio on kurkun turvotus, joka voi aiheuttaa tukehtumisen kuoleman. Lisäksi, kun haima ja turvotus esiintyy, sairaus voi myös heikentää näiden elinten asianmukaista toimintaa.
Joitakin komplikaatioita voi esiintyä myös sairauden hallintaan käytettyjen lääkkeiden sivuvaikutusten ja esimerkiksi:
- Painonnousu; päänsärky; mielialan vaihtelut; lisääntynyt akne; verenpaine; korkea kolesteroli; kuukautiskierrokset; veri virtsassa; maksaongelmat.
Hoidon aikana potilailla on oltava verikokeet kuuden kuukauden välein maksan toiminnan tarkistamiseksi, ja lapsilla on oltava testit 2-3 kuukauden välein, mukaan lukien vatsan ultraäänitutkimus joka 6. kuukausi.
Mitä tehdä raskauden aikana
Raskauden aikana perinnöllistä angiedemaa sairastavien tulee lopettaa lääkkeiden käyttö mieluiten ennen raskautta, koska ne voivat aiheuttaa sikiön epämuodostumia. Kriisien ilmaantuessa hoito tulee tehdä lääkärin ohjeiden mukaan.
Normaalin synnytyksen aikana hyökkäykset alkavat harvoin, mutta silloin kun ne tapahtuvat, ne ovat yleensä harvinaisia. Keisarin synnytyksen yhteydessä suositellaan käytettäväksi vain paikallispuudutusta, välttäen yleisanestesiaa.
Katso myös turvotusta:
